Родинки на губах и 80 см удаленного кишечника — как у 11-летней Маши распознали синдром Пейтца-Егерса

Пигментные пятна на губах и деснах Маши врачи называли красивой особенностью. Но оказалось, что этот симптом напрямую связан с приступами острой боли в животе, причина которой не просто спазмы и газообразование, а опасные полипы — характерная особенность генетического опухолевого синдрома Пейтца-Егерса. Мама девочки Анна рассказала, как опасное заболевание долго скрывалось под маской обычного гастрита, и как взять его под контроль, если лечение еще не разработано.

В пять лет у Маши на лице появилось странное пятнышко. Ее мама Анна вначале насторожилась, а потом подумала: «Наверное, это маленькая гематома». Накануне Маша каталась на самокате и неудачно упала. За пятном Анна решила наблюдать. Но вскоре такие же усыпали десны и внутреннюю сторону губ.

«Я спрашивала мнения у врачей. Несколько раз оставляла фото на ресурсах, где отвечают медицинские специалисты. На одно из моих сообщений ответила врач-дерматолог, о том, что у неё есть подозрения на синдром Пейтца-Егерса. Рекомендовала обратиться к гастроэнтерологу и дерматологу очно», — рассказывает Анна.

Машу показали нескольким специалистам. Врачи говорили,что сталкивались с подобной пигментацией у детей: «Это обычные родинки. Красивая особенность», — слышала в ответ на свои подозрения Анна. Онколог-дерматолог провел осмотр под дерматоскопом и тоже успокоил: «Это невусы. Так бывает. Редко, но бывает». 

Когда же Маша пошла в школу, у нее стал часто болеть живот. Врачи подозревали, что причина в питании. В школьной столовой, где обедала девочка, качество блюд было не лучшим, поэтому у многих детей появились проблемы. А через несколько лет случился уже сильный болевой приступ и тяжелая рвота, так что пришлось вызвать скорую, и Машу увезли в больницу, где выявили гастрит. С того времени девочка была под наблюдением врача, проходила лечение, но боли и рвота продолжали беспокоить.

Весной прошлого года, в один из обычных майских дней, боль дошла до предела: десятилетняя Маша бледнела, покрывалась обильным потом и кричала. Приехавшие на вызов врачи сразу же сделали укол. Они объяснили родителям, что именно так проявляется острый приступ гастрита и причин для госпитализации нет.

Ночь прошла в полудреме. Машу мучили спазмы, но она терпела и даже попросила поесть. На следующий день была вялой и уставшей. Анна гладила животик дочки и немного нажала на зону аппендицита. Боль моментально пронзила девочку, она закричала и заплакала. Снова начали звонить в скорую. На этот раз Машу сразу увезли в больницу с подозрением на аппендицит или уже перитонит.

«Маша хорошо восстанавливалась, через три дня ее перевели в общую палату из реанимации. Постепенно она начала есть нормальную еду. И тут внезапно, на пике моих переживаний, я вспомнила про синдром. Начала снова искать информацию. За прошедшие пять лет ее стало больше», — рассказывает Анна.

Тогда она поняла, что описание пациентов с синдромом Пейтца-Егерса полностью совпадает с Машиным состоянием. Но окончательно все прояснилось, когда пришел результат гистологии: полип соответствовал синдрому Пейтца-Егерса.

Синдром Пейтца-Егерса — редкое наследственное заболевание, которое относится к группе наследственных полипозов желудочно-кишечного тракта. Для него характерно сочетание множественных гамартоматозных полипов в желудке, тонкой и толстой кишке и специфической пигментации кожи и слизистых оболочек. Темные пятна чаще всего появляются вокруг губ, на слизистой рта, крыльях носа, пальцах рук и ног и нередко становятся первым заметным признаком болезни уже в детском возрасте.

Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу и в большинстве случаев связано с мутацией гена STK11 (LKB1), который играет важную роль в регуляции клеточного роста. Полипы при синдроме Пейтца-Егерса могут вызывать боли в животе, кишечные кровотечения, анемию и кишечную непроходимость, включая инвагинации, особенно у детей и подростков. При этом сами полипы обычно доброкачественные, но создают значительные клинические риски из-за осложнений.

Особое значение при синдроме Пейтца-Егерса имеет повышенный риск развития злокачественных опухолей. У пациентов значительно возрастает вероятность рака желудочно-кишечного тракта, поджелудочной железы, молочной железы, а также опухолей репродуктивной системы. Поэтому людям с этим диагнозом требуется пожизненное наблюдение, регулярные эндоскопические обследования и онкологический скрининг, начиная с молодого возраста. Маше, как и другим пациентам, необходимо проходить обследования каждые полгода. И самое сложное в этом — страх неизвестности.

«Я тревожная мама. Я не знаю,что будет завтра. Не знаю, что будет сегодня… Через час. Боль в животе — паника. Нельзя переждать боль, просто выпив таблеточку. Никто не знает, от чего она, в чем ее причина. Поэтому следующий шаг — больница, где сделают необходимые обследования и разберутся», — говорит Анна.

Она также отмечает, что синдром является генетическим заболеванием и риски передать его детям составляют 50%. Однако в большинстве случаев эта мутация возникает в семье впервые, de novo, и никто из родителей не является носителем мутантного гена.

Помимо полипа в кишечнике у Маши также обнаружили несколько полипов в желудке, два из которых пришлось удалить. Теперь, по словам Анны, главная задача врачей — вовремя убирать новые образования, чтобы они не перешли в злокачественное состояние.

Специального лечения у синдрома нет, только регулярный контроль. «О нашем синдроме многие врачи слышали, читали. Но очень мало, кто с ним встречался на практике, поэтому, к сожалению, найти специалистов очень сложно», — говорит Анна.

После операции на кишечнике Маше дали инвалидность на год, что будет дальше — неизвестно. До болезни девочка занималась воздушной гимнастикой. Горела этим видом спорта, показывала отличные результаты. Теперь же занятия строго запрещены. Но осталось много других радостей — Маша любит животных и творчество, много читает, особенно «Гарри Поттера». Когда девочка была еще совсем маленькой, она заявила о том, что хочет стать врачом. И это желание её не отпускает. Маша мечтает выучиться на хирурга, как её любимая врач из больницы Св. Владимира.

После диагностирования у дочери редкого заболевания Анна называет жизнь рулеткой, но считает что наша задача — прожить ее с улыбкой и позитивным настроем.

***

Уважаемые родители и врачи!

Если вы столкнулись с синдром Пейтца-Егерса и хотели бы связаться с другими семьями, обратитесь к Анне по электронной почте SPESTK11@yandex.ru.