Миодистрофию Дюшенна могут включить в программу неонатального скрининга

В России обсуждается возможность дополнения программы расширенного неонатального скрининга новой нозологией — миодистрофией Дюшенна. О планах сообщила заместитель министра здравоохранения РФ Евгения Котова на XXVII Конгрессе педиатров России с международным участием «Актуальные проблемы педиатрии».

По словам заместителя главы Минздрава, в перспективе ведомство намерено включить в перечень заболеваний, выявляемых у новорождённых, миодистрофию Дюшенна. Она также отметила, что в дальнейшем программа скрининга может быть дополнена еще как минимум пятью редкими нозологиями.

Миодистрофия Дюшенна — тяжелое наследственное заболевание, связанное с мутацией в гене дистрофина. Болезнь передается по Х-сцепленному типу и преимущественно поражает мальчиков. Первые симптомы обычно появляются в раннем детстве: задержка моторного развития, частые падения, трудности при подъёме по лестнице. Со временем развивается прогрессирующая мышечная слабость, которая приводит к утрате самостоятельной ходьбы, поражению сердечной мышцы и дыхательной недостаточности. Современные подходы к лечению включают поддерживающую терапию, применение глюкокортикостероидов, кардиологическое и респираторное сопровождение, а также генно-терапевтических препаратов. Ранняя диагностика существенно повышает эффективность медицинской помощи и качество жизни пациентов.

С 2023 года в Российской Федерации действует программа расширенного неонатального скрининга. Обследование проводится всем новорожденным в первые дни жизни и позволяет выявлять тяжелые наследственные и врождённые заболевания ещё до появления клинических симптомов. Включение новых нозологий в программу требует научного обоснования, наличия валидированных методов лабораторной диагностики и подтвержденной эффективности раннего лечения. Если миодистрофия Дюшенна будет официально добавлена в перечень, это позволит диагностировать заболевание на доклиническом этапе и быстрее направлять семьи в специализированные центры.

Читайте также: «Круг добра» увеличил возраст применения препарата от миодистрофии Дюшенна до 8 лет