Капля крови — тысячи диагнозов: новый тест ускорит выявление редких генетических болезней
Инновационный анализ белков помогает поставить точный диагноз за три дня и может изменить практику диагностики орфанных заболеваний у детей.
Австралийские учёные представили метод экспресс-анализа крови, способный выявить тысячи наследственных заболеваний всего по одному миллилитру биоматериала. Разработка может сократить годы диагностических блужданий и облегчить страдания семей, которым до сих пор приходилось жить в неведении.
На ежегодной конференции Европейского общества генетики человека учёные из Мельбурнского университета (Австралия) представили протеомный тест нового поколения, способный в кратчайшие сроки выявлять генетические заболевания у младенцев и детей.
По оценкам экспертов, существует более 7000 редких наследственных патологий, связанных с мутациями в 5000 генов. От этих заболеваний страдают порядка 300 миллионов человек по всему миру. Однако сегодня примерно половина пациентов остаётся без точного диагноза.
Новая разработка доктора Даниэллы Хок позволяет в одном тесте проанализировать более 8000 белков, содержащихся в клетках крови. В отличие от традиционных ДНК-тестов, этот метод исследует не гены, а продукты их работы — белки.
Такой подход помогает понять, как мутации отражаются на функционировании организма и какие именно белки вовлечены в развитие заболевания. Особенность теста — минимальная инвазивность: достаточно всего 1 мл крови, а результат готов менее чем за 72 часа.
«Стоимость нового анализа сопоставима с ценой теста на митохондриальные болезни, при этом охватывает гораздо больший спектр патологий. Наша методика охватывает более половины известных менделевских и митохондриальных нарушений и помогает находить даже ранее не описанные заболевания», — говорит доктор Хок.
Читайте также: В 2024 году с помощью неонатального скрининга в России выявили 726 детей с редкими и тяжелыми заболеваниями
похожие статьи
Генетический скрининг эмбрионов перед ЭКО станет доступен по ОМС
Расширение программы диагностики поможет выявлять наследственные заболевания плода еще до наступления беременности.
Искусственный интеллект поможет врачам расшифровывать генетические данные
Российские специалисты создают систему, которая ускорит и упростит диагностику редких наследственных заболеваний.
В России появился ИИ-сервис для раннего выявления редких заболеваний
«Орфанскан» поможет сократить сроки постановки диагноза и как можно быстрее направить пациента к нужному врачу.
В России запущена программа ранней диагностики редкого митохондриального заболевания
Новый проект МГНЦ им. ак. Н.П. Бочкова поможет быстрее выявлять недостаточность тимидинкиназы-2 у детей и вовремя назначать терапию.
В 2024 году с помощью неонатального скрининга в России выявили 726 детей с редкими и тяжелыми заболеваниями
Врач-генетик Юлия Коталевская: «Генетическое консультирование помогает снизить риск рождения ребенка с наследственным заболеванием»
Миодистрофию Дюшенна будут диагностировать в педиатрических подразделениях Управления делами Президента РФ
Ранняя диагностика позволит выявлять заболевание до появления симптомов и развития необратимых последствий.
Пилотный проект по углубленному генетическому тестированию новорожденных стартовал в Челябинской области и Удмуртии
Развернутый анализ ДНК позволит в течение месяца выявить у детей наличие генетического заболевания.