Обзор новостей науки: нарушение цикла мочевины, нейрофиброматоз, миодистрофия Дюшенна, ахондроплазия, синдром Ретта, гиперинсулинизм

Подборка свежих данных из международных журналов — для практикующих врачей и исследователей.

В США впервые успешно применили индивидуализированную генную терапию с использованием CRISPR для лечения редкого врождённого заболевания — дефицита фермента CPS1, вызывающего опасное накопление аммиака. Пациентом стал шестимесячный ребёнок. Терапию разработали всего за полгода в Детской больнице Филадельфии. Новаторский подход позволил редактировать ДНК без разрезания, а доставку гена обеспечили липидные наночастицы.

После введения препарата у ребенка наблюдается значительное улучшение состояния: снизился уровень аммиака, улучшилась переносимость белка и физическое развитие. Исследователи считают, что подобные препараты могут быть разработаны для сотен других врожденных нарушений метаболизма печени.

Читайте также: Стреляет в сердце и печень: что такое синдром Алажилля и как его побеждают

Нейрофиброматоз, особенно тип 2 (НФ2), может вызывать снижение слуха за счёт формирования доброкачественных опухолей — двусторонних вестибулярных шванном (ранее — неврином слухового нерва). Эти опухоли развиваются на восьмой паре черепных нервов (преддверно-улитковом нерве), которая отвечает за слух и равновесие. Рост шванном сдавливает слуховой нерв, нарушая передачу звуковых сигналов от внутреннего уха к мозгу.

Недавно учёные из США и Швейцарии представили новый тип слухового стволомозгового имплантата (auditory brainstem implants, ABI), способного помочь пациентам с нейрофиброматозом 2-го типа, которым противопоказаны обычные кохлеарные имплантаты. Устройство выполнено из гибких материалов и точно адаптируется к изогнутой поверхности ствола мозга, обеспечивая более точную стимуляцию.

В доклинических испытаниях на животных имплантат продемонстрировал высокое разрешение слухового восприятия. Это открывает путь к улучшению слуха у людей, утративших его из-за повреждений слухового нерва.

Читайте также: Одобрена инновационная терапия нейрофиброматоза I типа

Американская академия неврологии опубликовала обзор данных по генной терапии миодистрофии Дюшенна — деландистроген моксепарвовек. Это одобренный FDA препарат, который позволяет ввести укороченный ген дистрофина и потенциально замедлить прогрессирование болезни. Терапия предназначена для детей от четырех лет.

Однако данные двух крупных исследований не доказали устойчивого улучшения двигательных функций: ключевые клинические цели достичь не удалось. Кроме того, терапия сопряжена с рисками — воспалением мышц, нарушением работы сердца и печени. Авторы подчёркивают необходимость дальнейших наблюдений и осторожного подхода при назначении лечения.

Читайте также: Миодистрофию Дюшенна будут диагностировать в педиатрических подразделениях Управления делами Президента РФ

У людей с ахондроплазией нарушения дыхания во сне (НДС) — частое осложнение, особенно в младенчестве и зрелом возрасте. Европейский форум по ахондроплазии разработал пять клинических рекомендаций, охватывающих систематический скрининг, индивидуальные исследования сна и пошаговое лечение.

Авторы подчёркивают необходимость мультидисциплинарного подхода, начиная с младенческого возраста. Раннее выявление и терапия НДС помогают избежать тяжёлых осложнений, включая нейрокогнитивные и сердечно-сосудистые нарушения.

Читайте также: Ежедневный прием инфигратиниба показал обнадеживающие результаты в лечении ахондроплазии

Фаза 2b клинического исследования показала, что препарат эрсодетуг — моноклональное антитело к инсулиновому рецептору — значительно снижает частоту и длительность гипогликемии у детей с врождённым гиперинсулинизмом, не реагирующих на стандартную терапию.

Препарат хорошо переносился, побочные эффекты были минимальны. Терапия оказалась безопасной и дала улучшения в 60% случаев и более. Особенно выражен эффект при высоких дозировках. У большинства участников наблюдалось улучшение по всем ключевым показателям, включая ночную гипогликемию. Таким образом, эрсодетуг может стать новым стандартом терапии ВГИ, снижая риск тяжёлых неврологических последствий у детей.

Читайте также: Бунт гормонов: как маленький Алекс живет с «диабетом наоборот» и дефицитом гормона роста

Ученые впервые изучили безопасность, переносимость и эффективность трофинетида у девочек с синдромом Ретта в возрасте 2–4 лет. Ранее препарат показал обнадёживающие результаты у более старших пациентов, став первым одобренным средством лечения Ретта в США.

В 78-недельном исследовании DAFFODIL приняли участие 15 девочек с синдромом Ретта. Наиболее частыми побочными эффектами лечения были диарея (80%) и рвота (53%), в основном лёгкой или умеренной степени. Препарат позволил улучшить симптомы заболевания на протяжении всего периода наблюдения, результаты удалось зафиксировать по клиническими шкалами (CGI-I, CaGI-I, ICND-QoL). Все родители, участвовавшие в финальных интервью, сообщили о положительном эффекте терапии и высокой удовлетворённости лечением.

Исследование подтверждает, что дозировка трофинетида на основе массы тела эффективна и безопасна для применения у детей от двух лет.

Читайте также: Ученые модифицировали паразитическую бактерию для доставки лекарств в клетки мозга