Орфанные заболевание встречаются редко, поэтому вероятность, что в семье родится ребенок с таким диагнозом, невелика. Однако вопреки статистике и генетике в природе иногда случаются необычные совпадения. Яркий тому пример — российская семья из Орла, где разными редкими заболеваниями болеют сразу три родных ребенка.

Десятилетний Захар молчит из-за редкого и необычного синдрома, у младшей Евдокии — заболевание крови и альбинизм, у старшего Егора — болезнь костей, приводящая к отставанию в росте. Но мама Екатерина говорит: важны не диагнозы, а сами дети.

Почему Захар не говорит

Среднему сыну Екатерины Захару десять лет. С виду он обычный ребенок — веселый светловолосый парень, добрый и ласковый. Но есть у мальчика одна особенность: он не говорит. С двух лет родители начали ходить с ним к врачам-неврологам и психиатрам.

Захар развивался по нормам, все понимал и запоминал, но не произносил ни слова. Ребенку ставили популярные диагнозы: «синдром дефицита внимания и гиперактивности» и как следствие — «задержку психического развития». Для лечения прописывали ноотропные препараты, их кололи курсами, но улучшений не было. Занятия с логопедом тоже не приносили результатов.

В шесть лет Захар побывал в московском центре психического здоровья, где у него выявили расстройство аутистического спектра. Мама и лечащий врач мальчика засомневались: этот диагноз не совсем подходил контактному, спокойному и очень общительному ребенку.

В поисках истинной причины заболевания родители обратились к генетику, сдали анализы на несколько генетических панелей, а потом при помощи благотворительного фонда расшифровали полный геном Захара. Результат этого развернутого теста показал наличие редкой хромосомной поломки, которая приводит к X-сцепленному нарушению интеллектуального развития типа Клааса-Йенсена. Для этого заболевания характерны три симптома: отсутствие речи, аутистические черты и умственная отсталость.

Генетическая поломка Захара не отразилась на интеллекте, но повлияла на развитие речи.

«Фенотипически чертами лица и расположением глаз Захар похож на людей с этой патологией, но из трех основных признаков у него присутствует только один, поэтому точно неизвестно, насколько хромосомная поломка является патогенной, — рассказывает Екатерина. — Оказалось, что я тоже являюсь носителем этой мутации, но во всех случаях, что описаны в научной литературе, носители сами являются умственно отсталыми людьми. У меня же два высших образования и нет никаких проблем с коммуникациями».

Сейчас Захар ходит в школу для детей с тяжелыми нарушениями речи. Писать и считать у него получается неплохо, а вот с чтением настоящие проблемы. «Мы научили Захара коммуницировать с другими детьми. Если он не может выразить что-то словами (например, хочет познакомиться с кем-то на детской площадке), обращается за помощью к взрослому. Я заметила, что дети обычно не пугаются его особенности, но, к сожалению, пугаются взрослые», — рассказывает Екатерина.

Евдокия — девочка-белоснежка

У 8-летней сестры Захара — Евдокии редкое заболевание обнаружили в пять лет. Во время приема окулист неожиданно обратился к маме: «А вы знаете, что у вашего ребенка альбинизм?»

«Эта новость нас немного шокировала. Мы привыкли к тому, что у Евдокии астигматизм и плохое зрение, но еще одного диагноза никак не ожидали», — делится воспоминаниями Екатерина. Вскоре она связалась с МОО МЦПБА «Радужка», который занимается поддержкой больных аниридией и альбинизмом, и узнала, какие именно генетические анализы требуется сдать для подтверждения заболевания.

Евдокия учится в обычной школе и занимается в модельном агентстве.

В московской лаборатории у девочки выявили глазокожный альбинизм, синдром Германски-Пудлака — наследственное заболевание, характеризующееся тромбоцитопатией, а также альбинизмом. Девочку положили для наблюдения в НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева, где у нее подтвердили опасную болезнь крови, которая может привести к большим гематомам и сильным кровотечениям. К счастью, у Евдокии не две поломки в гене, что характерно для ее синдрома, а только одна, поэтому проявления заболевания менее выражены.

«Синдром Германски-Пудлака имеет свои подтипы. Сейчас мы ждём результатов уточняющей диагностики, чтобы знать точно, какой у нас тип, чего именно стоит опасаться и куда двигаться дальше», — поясняет Екатерина.

Читайте также: 5-летний Мирон с альбинизмом — звезда модных показов

Самый маленький в классе

Старший сын Екатерины Егор развивался без каких-либо отклонений. Однако в четвертом классе стало понятно, что мальчик сильно отстает в росте. 120 см для десятилетнего ребенка при возрастной норме 140 — слишком мало. Обследования в московском центре эндокринологии не прояснили ситуацию. Врачи предположили у мальчика наследственную низкорослость.

Тогда Екатерина связалась с НКО по ахондроплазии и другим скелетным дисплазиям «НеМаленькие Люди» и узнала, какие анализы могут помочь в постановке точного диагноза. Так семья сдала нужные тесты на генетику и накануне 2023 года узнала, что у Егора тоже есть орфанное заболевание — дисхондростеоз Лери-Вейля, для которого характерно укорочение нижних и верхних трубчатых костей и, как правило, деформация нижних конечностей. С этой проблемой сейчас борется Егор.

Егор шутит, что в 12 лет из-за маленького роста его никто не отличит от первоклассника.

Сейчас путь мальчика направлен в санкт-петербургский ортопедический центр, так как в Орле специалисты с подобным заболеванием почти не сталкивались и как с ним жить и справляться не знают.

«Егор учится в обычной школе, он отличник, углубленно изучает немецкий язык, занимается джиу-джицу, побеждает на соревнованиях. Если врачи скажут, что спорт вредит его мышцам, будет сложно отказаться от любимого увлечения», — говорит мама мальчика.

Недавно в семье Екатерины родился четвертый ребенок. На третьем скрининге врачи заметили у него укорочение трубчатых костей, но диагноз пока не поставили.

«Нас часто спрашивают: как вы решились на четвертого после трех детей с орфанными диагнозами? Я отвечаю: не важно, какой диагноз у ребенка. Важно, как вы будете его воспитывать, поддерживать, мотивировать. Наши дети всегда с нами, мы очень часто ходим в кино и театр. Конечно, они выделяются из толпы, и на них обращают внимание. Но мы объясняем ребятам, что у всех людей есть свои особенности и это нормально», — говорит Екатерина.