Стреляет в сердце и печень: что такое синдром Алажилля и как его побеждают

Синдром Алажилля похож на многие другие заболевания печени: желтуха, повышенный билирубин. Но есть у этой болезни и свои особые «приметы» — синдром может поражать не только печень, но и сердечно-сосудистую, костную систему, а также глаза. Нередко он становится причиной сильнейшего кожного зуда, который могут принимать за дерматит, аллергию и другие заболевания.

По статистике, болезнь встречается у одного человека из 70-80 тысяч. В российском сообществе пациентов с синдромом Алажилля состоит 70 семей. Как живут эти ребята, какое получают лечение и почему ранняя диагностика синдрома крайне необходима — об этом мы поговорили с мамами маленьких пациентов и программным директором фонда «Жизнь как чудо» Ольгой Краевой.

На 16-й день после рождения Амину на «Скорой» снова увезли в больницу. У малышки не затягивалась и кровоточила пупочная рана. На обследовании выяснилось, что проблем гораздо больше и они серьезнее: тяжелый порок сердца, высокие печеночные показатели. Спустя месяц диагноз стал известен — по внешним признакам Амине поставили синдром Алажилля. Генетический анализ на это заболевание в 2015 году сделать было непросто — в России технология только появилась и еще не была как следует изучена.

Что лечить в первую очередь: сердце или печень? И там, и там ситуация была критической. Из-за высоких рисков корректировать порок сердца российские специалисты не решились. На пересадку печени Амину не взяли по той же причине — «высокие риски по сердцу». Получился замкнутый круг.

Родители Амины начали искать другие решения и выяснили, что в брюссельской клинике дочери могут провести трансплантацию печени. Бельгийские врачи сначала попробовали раздуть баллоном узкую легочную артерию, но эндоваскулярная операция не дала улучшений. Тогда девочке хирургически скорректировали порок сердца. Операция была крайне сложной, во время нее сердце Амины остановилось на целых пять минут. Но после восстановления состояние девочки значительно улучшилось. Не только сердце, но и печень благодаря налаженному кровотоку начала работать лучше, правда, уровень билирубина все равно оставался высоким.

Так прошло три года. Жизнь налаживалась. Но внезапно Амина заболела ветрянкой, которая ухудшила течение синдрома Алажилля. «Упали» тромбоциты и гемоглобин, из носа постоянно текла кровь, потребовалась срочная трансплантация печени.

Донором для Амины стал ее отец. Операцию провели в той же бельгийской клинике.

«Реабилитационный период был самым сложным в нашей жизни. У Амины случился некроз селезенки, на третий день после пересадки брюшную полость снова раскрывали. Из дренажа в животе выходило по пять литров жидкости в сутки. На фоне перестройки организма снизился инсулин, пришлось подключить инсулиновую помпу», — вспоминает мама девочки Ольга.

Восстановление было долгим, но Амина смогла все преодолеть. Сейчас она ходит во второй класс. Веселая и общительная девочка легко находит общий язык со всеми и практически ничем не отличается от своих одноклассников. За одним исключением — ей регулярно нужно проходить обследования и пожизненно принимать иммуносупрессивный препарат, чтобы снизить риск отторжения печени.

Также отсутствие диагноза приводит к тому, что многие дети и даже взрослые безуспешно лечатся от дерматита и аллергии. Они вынуждены терпеть сильнейший кожный зуд, хотя против него уже есть эффективный препарат.

У Любови из Ижевска двое детей с синдром Алажилля — пятилетний Дмитрий и девятилетняя Ангелина. О редком заболевании ребят в семье узнали не сразу. Когда родился Дима, из-за крайне высокого билирубина у него заподозрили проблемы с печенью и поставили тяжелый диагноз — билиарная атрезия желчевыводящих путей, что означает отсутствие или недоразвитие желчевыводящих путей. Новорожденного решили срочно прооперировать, чтобы создать эти протоки искусственно. Но во время операции выяснилось, что с желчным пузырем и протоками все в порядке, просто на УЗИ их совсем не было видно. Операцию отменили, а поиски диагноза продолжились.

У Димы взяли кровь, чтобы проверить на все генетические заболевания печени. Результат тестирования показал синдром Алажилля. Однако сопутствующих пороков развития позвоночника, сердца и глаз у мальчика не было.

«Анализы у Дмитрия были плохие, нам сказали готовиться к пересадке печени. Ее нужно было провести, пока ребенку не исполнился год. К счастью, в НИИ питания нам назначили лекарственный препарат, и уже на вторые сутки после приема кожный зуд практически прошел. Дима уснул на всю ночь, первый раз за два года», — вспоминает Любовь.

Благодаря новому лечению за полгода все печеночные показатели у мальчика снизились до нормы. Зуд прекратился, с тела исчезли страшные коросты и кровавые царапины, из листа ожидания на пересадку печени Дмитрия убрали.

Ангелине синдром Алажилля поставили в шесть лет, после того, как диагноз подтвердился у ее брата. После рождения у девочки не было желтухи, но она всегда плохо набирала вес и постоянно страдала от кожного зуда. Сейчас она получает лечебное питание в виде смесей, которое помогает улучшить работу печени.

В четыре месяца у маленькой Тани из Элисты заподозрили нейромышечное заболевание. Невролог предложил сдать анализ на креатинкиназу. Тем временем педиатр тоже увидела неладное — печеночные пробы стали слишком высокими, хотя при рождении были в норме. Лечение не дало результатов, тогда девочку отправили на обследование в Москву.

В столичной клинике по фиброзу печени и позвонкам характерной формы врачи предположили синдром Алажилля. Но многое еще предстояло проверить. На следующей госпитализации у Тани обнаружили проблемы с сердцем — стеноз легочной артерии, еще одно нарушение, характерное для синдрома Алажилля. А вскоре генетический тест окончательно подтвердил диагноз. С того времени Таня с мамой два раза в год приезжают из Калмыкии в Москву на обследование.

«Несмотря на проблемы с сердцем, она очень активная девочка. Не может сидеть на месте. Ей все время нужно куда-то бежать. Сейчас мы пьем назначенный лекарственный препарат, и анализы пришли в норму, хотя изначально были повышены в десять раз», — говорит Людмила.

Лечение синдрома Алажилля остается большой проблемой. По словам доктора медицинских наук, заведующей отделом гастроэнтерологии НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Ю.Е. Вельтищева Галины Волынец, терапия синдрома на сегодняшний день исключительно поддерживающая, она направлена на оптимизацию питания и лечение осложнений, связанных с холестазом, таких как недостаточность жирорастворимых витаминов и холестатический кожный зуд, который довольно успешно купируется применением ингибиторов натрий-зависимого переносчика желчных кислот.

Однако, отмечает эксперт, уже ведутся разработки инновационных методов лечения. К ним относится применение стволовых клеток и трансплантация клеток печени — гепатоцитов, которые могут заново формировать холангиоциты желчных протоков, что может обеспечивать нормальную и стабильную функцию желчевыводящих путей.

Детей и взрослых с синдром Алажилля уже 15 лет поддерживает благотворительный фонд «Жизнь как чудо»: оплачивает консультации специалистов, лекарства и обследования, транспортные расходы и проживание в Москве на это время, а также развивает пациентское сообщество.

«С 2022 года мы проводим встречи для родителей детей с синдромом Алажилля. Туда при поддержке фонда приезжают семьи со всей страны. Встречи дают родителям возможность пообщаться и обменяться опытом, а также задать волнующие вопросы врачам из лучших федеральных медицинских центров, которых мы приглашаем в качестве экспертов. Они проводят лекции, отвечают на вопросы, а для детей мы организуем праздник», — рассказывает программный директор фонда «Жизнь как чудо» Ольга Краева.

Фонд также регулярно проводит очные встречи сообщества, куда уже входят не только родители детей с синдромом Алажилля, но и взрослые с этой болезнью. Они делятся опытом, рассказывают о нюансах взросления и самостоятельной жизни.

В следующем году фонд вместе с сообществом и медицинскими экспертами планирует создать и опубликовать книгу для родителей и пациентов с синдромом Алажилля. В ней будут собраны ответы на популярные вопросы и рекомендации врачей.

По словам Ольги Краевой, очень важно повышать осведомленность о заболевании в медицинской и пациентской среде. Это поможет улучшить диагностику синдрома, ускорить маршрутизацию пациентов, а значит — им вовремя назначат корректное лечение. Кроме того, родители не останутся в борьбе с болезнью одни — они будут знать, что есть сообщество, где им подставят плечо.

***

Уважаемые врачи и семьи, столкнувшиеся с синдромом Алажилля!

Если вы ищите информацию об этом заболевании, рекомендуем ознакомиться с такими ресурсами:

• чат What’sApp для родителей (администратор: +7 953 790-99-91 Елена)
• информационный портал благотворительного фонда «Жизнь как чудо» пропечень.рф
• российское сообщество пациентов с синдромом Алажилля в Вконтакте

Ближайшая встреча пациентского сообщества, организованная благотворительным фондом «Жизнь как чудо», пройдет в январе 2025 года. Если вы еще не состоите в сообществе, но хотели бы посетить мероприятие, свяжитесь с куратором фонда Ольгой Комарицкой: +7 (916) 645-84-86.

Читайте также: Ученые разрабатывают инновационный препарат для лечения синдрома Алажиля