Американские ученые из Института Сэнфорд-Бернэм-Пребис разработали препарат для лечения генетической болезни печени — синдрома Алажиля. Результаты исследования опубликованы в научном журнале PNAS.

Синдром Алажиля — редкое наследственное заболевание, при котором у ребенка с рождения развивается желтуха, появляется сильный кожный зуд, происходит поражение легочной артерии, нарушается формирование лицевого скелета. Заболевание вызывает генетическая мутация, которая препятствует формированию и регенерации желчных протоков в печени. Это затрудняет отток желчи, и ее компоненты накапливаются в клетках печени. Заболевание встречается у одного из 70 тысяч новорожденных. На сегодняшний день наиболее эффективным способом лечения синдрома Алажиля является пересадка печени.

При синдроме Алажиля нарушается работа внутриклеточного сигнального пути Notch, который через межклеточные взаимодействия влияет на развитие соседних клеток и определяет их способности к самообновлению, росту, дифференцировке и отмиранию. Препарат, разработанный американскими учеными и получивший рабочее название NoRA1, направлен на активацию данного сигнального пути. Тем самым лекарство запускает регенерацию клеток протоков в печени и способствует восстановлению органа.

Исследователи уже провели испытания нового лекарства на животных и убедились, что оно способно остановить повреждение печени и повысить процент выживаемости. В настоящее время они проверяют препарат на опытном образце печени, выращенной в лаборатории из клеток пациентов с таким синдромом. Если этап завершится успешно, ученые приступят к клиническим исследованиям препарата на людях.

Изображение: Freepik/Freepik