Синдром Мёбиуса: как живёт девочка, которая не может улыбаться

История семилетней Ксюши из Санкт-Петербурга и ее борьбы с редкой врожденной аномалией.

С планшетом альтернативной коммуникации маленькая Ксения освоилась быстро. Теперь она нажимает на нужные картинки и уверенно строит целые предложения. Когда не можешь говорить, такой способ общения — настоящая палочка-выручалочка. С рождения у девочки не работают мышцы лица и гортани. Ксюша не может улыбаться, произносить даже отдельные слова и дышать без помощи трахеостомы, но уже умеет читать и собирается в школу на следующий год. О жизни особенной девочки с редким заболеванием рассказала ее мама Татьяна (на заглавном фото).

«Прерывать будете?»

На втором скрининге в двадцать недель беременности Татьяну предупредили: у ребенка до локтя недоразвита рука. На повторном УЗИ в специализированном медицинском центре у малышки обнаружили патологию челюсти и предположили синдром Пьера Робена. Это редкий врождённый порок, при котором происходит недоразвитие нижней челюсти, присутствует расщелина нёба и смещение корня языка. Однако у Ксюши был только один из трёх признаков.

«Будут трудности с кормлением. Собираетесь прерывать беременность?» — спросили врачи.

Будучи опытной матерью двух взрослых девочек, Татьяна прерывать беременность не хотела и в своем решении была уверена, хотя в тот непростой период ей очень не хватало поддержки со стороны врачей.

«Я готовилась к родам. Важно было найти роддом, где мне смогли бы оказать квалифицированную помощь. Благодаря интернету я вышла на центр имени Алмазова, записалась туда на отборочную комиссию, и меня приняли на плановое кесарево, которое сделали в 39 недель», — рассказывает Татьяна.

Появившись на свет, Ксюша закричала слабо, так как дыхательный просвет у нее был очень узкий. Требовалась реанимация. Маме показали маленький свёрток с ребенком и сразу его унесли. На выходе из родового отделения, прямо в коридоре, папа Сергей с благословения батюшки успел крестить Ксению. Ее положили в реанимацию и подключили к аппарату искусственного дыхания.

Ксения

В больнице Ксюша дышала через аппарат и питалась через зонд.

«Меня выписали на четвертый день. Ксюша осталась одна в отделении патологии новорожденных. Каждый день на протяжении четырех с половиной месяцев я приезжала к ней на полчаса. Оставаться дольше не разрешалось и положить нас вместе не могли», — вспоминает Татьяна.

Врачи давали самые неутешительные прогнозы: говорили, что девочка не слышит, не видит и скорее всего не доживёт до года. Но мама замечала, что Ксюша следит за игрушками, реагирует на звуки и верила в лучшее. Сперва ребенок получал питание через зонд, затем ребенку установили гастростому, чтобы Татьяне было легче ухаживать за дочерью дома. Нормализовать дыхание ребенка также удалось благодаря установке трахеостомы.

Когда Ксении исполнилось пять месяцев, ее выписали домой, но буквально через неделю она оказалась в реанимации с тяжёлым бронхитом. В больницах девочка вместе с мамой провела весь первый год своей жизни.

Синдром Мёбиуса

«Нам долго не могли поставить диагноз, — говорит Татьяна. — Ксюшу проверяли на разные заболевания обмена веществ, ей прописали строгую безбелковую диету. От этого она не набирала, а только теряла в весе и в два года весила лишь семь килограммов».

Ксения

Причиной дистрофии была нехватка калорий. Частично решить проблему удалось с помощью специальной высококалорийной смеси, и Ксюша смогла набрать вес до 15 килограммов.

Татьяна же продолжала читать интернет и самостоятельно по симптоматике дочери — проблемам с жеванием, глотанием, дыханием, опорно-двигательным аппаратом, параличом лицевых мышц — искать редкий диагноз. Наконец нашлось нечто очень похожее — синдром Мёбиуса. Частный врач-генетик, наблюдающий Ксюшу, на следующем приеме подтвердила предположение мамы по особенностям клинической картины. Поставить этот диагноз на основе лабораторных исследований, к сожалению, пока нельзя, так как учёные еще не нашли гены, относящиеся к этому синдрому.

Синдром Мебиуса — редкая врожденная аномалия, для которой характерно отсутствие мимики лица. Патология характеризуется параличом лицевого нерва. Основными клиническими проявлениями является ограничение подвижности, косоглазие и различная неврологическая симптоматика. Заболевание поражает одного из 500 тысяч человек, точная причина его возникновения неизвестна.

«У нас довольно тяжёлая форма заболевания, потому что оно коснулось не только лицевых мышц. Но я знаю, есть дети и взрослые с этим синдромом, у которых только нарушена мимика. Они могут свободно дышать и говорить», — рассказывает Татьяна.

Болезнь Ксюши связана с недоразвитием черепно-лицевых нервов. Радикального лечения патологии ещё не существует. Однако есть технология пересадки мышц с бедра на лицо. Такая хирургическая операция не может восстановить мимику на все 100%, но способна сделать мышцы подвижными и подарить подобие улыбки.

Но об этой операции родители девочки пока не думают — важнее решить проблему с дыханием. Недавняя операция по вытягиванию нижней челюсти позволила только эстетически изменить внешность девочки, но не избавила ее от трахеостомы. Понять, почему Ксения не может дышать самостоятельно, врачи пока не могут.

Логопед, ЛФК и альтернативная коммуникация

Несмотря на отсутствие речи, Ксюша регулярно занимается с логопедом-дефектологом, а еще посещает занятия лечебной физкультурой. У нее нарушена координация движений, есть сложности с удержанием равновесия. Для тренировки этих навыков инструктор создает для девочки специальные полосы препятствий.

Общается Ксюша с помощью планшета альтернативной коммуникации. С ним она быстро справилась. Сначала показывала маме нужные карточки с картинками, а теперь, когда научилась читать, набирает буквы, а специальная программа — синтезатор речи их озвучивает.

Ксения

Ксюше нужно носить очки, потому что у нее сходящееся косоглазие, дальнозоркость и астигматизм.

У детей с синдромом Мёбиуса сохранный интеллект. Ксюша, несмотря на все особенности своего здоровья, очень любознательная: она любит энциклопедии, интересуется космосом и роботами, играет в шахматы. Как и все дети, обожает смотреть мультфильмы, любит гулять. Правда, гулять можно только при теплой погоде, так как у трахеостомы есть ограничения по использованию: только до −5°С.

Зимой Ксюша редко выходит из дома и очень скучает по общению с другими детьми. Правда, они немного побаиваются неговорящей девочки с особенной внешностью и не всегда соглашаются с ней играть. Сможет ли она в будущем социализироваться? Ответ на этот вопрос родители получат в следующем году, когда дочка пойдет в первый класс специализированной школы для детей с нарушениями опорно-двигательного аппарата.

Татьяна очень переживает по этому поводу, понимая, что об инклюзии в нашем обществе говорить еще рано, но надеется на позитивные изменения. «Жизнь не заканчивается с рождением особого ребёнка, просто нужно приспособиться к новым обстоятельствам. Ребенка нужно принять со всеми особенностями и верить в него, даже когда не верят врачи!» — говорит мама Ксюши.