В России появится лечение для пациентов с редчайшим заболеванием крови и синдромом Пьера Робена

Фонд «Круг добра» начнёт закупать препараты и медицинские изделия для лечения двух редких заболеваний — наследственного дефицита фактора свёртывания крови XIII и синдрома Пьера Робена. Об этом сообщается на сайте фонда.

Наследственный дефицит фактора свертывания крови ХIII — редчайшее явление гемостаза, которое встречается у одного из 2 млн человек. В мире всего 60 пациентов. Из-за вызванных болезнью кровотечений дети умирают очень рано. Препарат для лечения этого заболевания — концентрат фактора свертываемости ХIII человеческий (ТН Фиброгаммин П) — был включён в перечень «Круга добра» по просьбе Всероссийского общества гемофилии 30 июня. Препарат не зарегистрирован в России, однако его клинические результаты оцениваются как высокие.

На заседании Попечительского совета фонда «Круг добра» также были одобрены накостные компрессионно-дистракционные аппараты для лечения детей с синдромом Пьера Робена.

Синдром Пьера Робена — врожденный порок развития, проявляющийся в недоразвитой нижней челюсти, расщелине нёба и западании языка, что приводит к синдрому внезапной смерти. Лечение новорожденных детей, родившихся с этим заболеванием, до недавнего времени было в основном паллиативным. Начиная с 1998 года в России и за рубежом активно внедряется в практику метод компрессионно-дистракционного остеосинтеза. Этот метод эффективен и малотравматичен. На нижнюю челюсть пациента с двух сторон устанавливаются аппараты, после чего проводятся распилы кости между лапками аппаратов. Затем фрагменты челюсти плотно прижимаются друг к другу. На 5-6 сутки после операции фрагменты челюсти постепенно, со скоростью 1 мм в сутки, разводятся аппаратами на необходимую величину. Между фрагментами кости образуется новая молодая кость — костная мозоль. Пациент начинает самостоятельно дышать уже на 4-6 сутки после установки аппаратов. В течение трёх месяцев костная мозоль превращается в полноценную кость, и аппараты удаляются.

Внешнее дистракционное устройство нижней челюсти. Источник: Hong P, Bezuhly M. Mandibular Distraction Osteogenesis in the Micrognathic Neonate: A Review for Neonatologists and Pediatricians. Pediatr Neonatol 2013; 54(3):153-60.