В России появится лечение для пациентов с редчайшим заболеванием крови и синдромом Пьера Робена
Закупку препаратов и медизделий будет вести фонд «Круг добра».
Фонд «Круг добра» начнёт закупать препараты и медицинские изделия для лечения двух редких заболеваний — наследственного дефицита фактора свёртывания крови XIII и синдрома Пьера Робена. Об этом сообщается на сайте фонда.
Наследственный дефицит фактора свертывания крови ХIII — редчайшее явление гемостаза, которое встречается у одного из 2 млн человек. В мире всего 60 пациентов. Из-за вызванных болезнью кровотечений дети умирают очень рано. Препарат для лечения этого заболевания — концентрат фактора свертываемости ХIII человеческий (ТН Фиброгаммин П) — был включён в перечень «Круга добра» по просьбе Всероссийского общества гемофилии 30 июня. Препарат не зарегистрирован в России, однако его клинические результаты оцениваются как высокие.
На заседании Попечительского совета фонда «Круг добра» также были одобрены накостные компрессионно-дистракционные аппараты для лечения детей с синдромом Пьера Робена.
Синдром Пьера Робена — врожденный порок развития, проявляющийся в недоразвитой нижней челюсти, расщелине нёба и западании языка, что приводит к синдрому внезапной смерти. Лечение новорожденных детей, родившихся с этим заболеванием, до недавнего времени было в основном паллиативным. Начиная с 1998 года в России и за рубежом активно внедряется в практику метод компрессионно-дистракционного остеосинтеза. Этот метод эффективен и малотравматичен. На нижнюю челюсть пациента с двух сторон устанавливаются аппараты, после чего проводятся распилы кости между лапками аппаратов. Затем фрагменты челюсти плотно прижимаются друг к другу. На 5-6 сутки после операции фрагменты челюсти постепенно, со скоростью 1 мм в сутки, разводятся аппаратами на необходимую величину. Между фрагментами кости образуется новая молодая кость — костная мозоль. Пациент начинает самостоятельно дышать уже на 4-6 сутки после установки аппаратов. В течение трёх месяцев костная мозоль превращается в полноценную кость, и аппараты удаляются.
Внешнее дистракционное устройство нижней челюсти. Источник: Hong P, Bezuhly M. Mandibular Distraction Osteogenesis in the Micrognathic Neonate: A Review for Neonatologists and Pediatricians. Pediatr Neonatol 2013; 54(3):153-60.
похожие статьи
Новый препарат для лечения врожденной гиперплазии надпочечников прошел испытания с участием взрослых и детей
Новый препарат поможет в лечении редкого заболевания крови у плода и новорожденного
Препарат бригатиниб снизил темпы роста опухолей при шванноматозе
Препарат себетралстат быстро облегчает атаки при наследственном ангиоотеке
Генная терапия поможет избежать появления гигантских родимых пятен при редком заболевании кожи
Беротралстат успешно защищает от приступов при редкой форме наследственного ангиоотека
Дети с синдромом Ларона смогут получить терапию через фонд «Круг добра»
Для лечения редкой формы карликовости будут применять препарат, ускоряющий рост до 8 сантиметров в год.
«Еда для наших детей становится ядом»: неизлечимая галактоземия и ее последствия