Жизнь с короткой ногой: как растет Илюша с гипоплазией бедренной кости

10-месячный Илюша — маленький непоседа, он шустро ползает на четвереньках по коридору, встает у опоры, чтобы взять что-то интересное со стола или открыть ящики комода. От других малышей его отличает одна особенность — его правая нога почти в два раза короче левой. Это редкая патология внутриутробного развития. Чтобы справиться с ней, семье мальчика предстоит пройти долгий путь лечения и реабилитации.

«Илюша у нас долгожданный и запланированный ребенок. Мы очень хотели его, он появился не сразу, и когда узнали, что будет мальчик, были просто счастливы», — рассказывает мама Ольга. Ее беременность протекала почти идеально, все анализы были в норме, никаких отеков и давления. Результаты УЗИ и специального генетического теста НИПТ — в норме.

О том, что с сыном что-то не так, Ольга узнала только на операционном столе во время планового кесарева сечения. Врачи сказали: «У ребенка очень короткая ножка. Сильно короткая».

Для Ольги это был настоящий шок. Что это такое? И что делать дальше? Неонатологи тоже подсказать ничего не смогли, лишь направили к генетику, предположили редкую болезнь, связанную с хрупкостью костей.

После выписки из роддома родители Илюши первым делом отправились к ортопеду. Он сразу сказал, что у мальчика — гипоплазия бедренной кости и варусная деформация тазобедренного сустава сложной степени. Простыми словами — у Илюши очень маленькая бедренная кость и практически отсутствует тазобедренный сустав.

Гипоплазия бедренной кости — это врожденное нарушение развития, при котором бедренная кость (основная кость бедра) формируется меньше обычного или развивается неполно. Патология относится к группе врожденных аномалий конечностей и может проявляться укорочением одной ноги, асимметрией таза и нарушением походки. В медицинской литературе это состояние часто рассматривается в составе спектра проксимального фокального дефицита бедренной кости (PFFD) — редкого порока развития, который может варьировать от лёгкого укорочения до почти полного отсутствия верхней части бедренной кости.

Причины гипоплазии бедренной кости до конца не изучены. Предполагается, что нарушение возникает на ранних сроках эмбрионального развития — примерно на 4–8-й неделе беременности, когда формируются зачатки конечностей. Среди возможных факторов обсуждаются генетические особенности, нарушения кровоснабжения развивающихся тканей, а также воздействие внешних факторов во время беременности. В большинстве случаев патология возникает спорадически и не наследуется.

Диагноз часто устанавливают ещё во время беременности при ультразвуковом исследовании, когда врачи замечают укорочение бедренной кости плода. После рождения степень нарушения уточняется с помощью рентгенографии и других методов визуализации. Тактика лечения зависит от тяжести гипоплазии и может включать ортопедическое наблюдение, использование ортезов и ортопедической обуви, а также реконструктивные операции или методы удлинения конечности. При своевременной медицинской помощи многие пациенты достигают хорошей функциональной адаптации и могут вести активный образ жизни.

По словам Ольги, случай у них особый: маленькая бедренная кость и практически полное отсутствие тазобедренного сустава. К сожалению, в России такую патологию не лечат. Илья состоит на учете в разных клиниках, но консервативную терапию сможет получить только после четырех лет.

Тем временем мальчик учится ползать, сидеть и стоять — несмотря на маленькую ножку, у него это хорошо получается. Он старается и хочет быть таким же, как все. Но следующий этап — ходьба. Без протеза тут не обойтись, поэтому семья занимаемся его подготовкой, чтобы Илья смог сделать первые шаги.

Параллельно Ольга стала искать других специалистов и нашла доктора Дрора Пейли, известного во всем мире американского специалиста по расширению конечностей, который занимается такими патологиями, как у Ильи, больше 20 лет. У Пейли большой опыт и целая система лечения в зависимости от степени развития костей и тазобедренного сустава. Семья Илюши уже съездила к нему на консультацию.

На встрече доктор подробно разобрал случай и предложил два варианта лечения. Первый вариант — удлинение. На него понадобится не меньше восьми операций. Но к концу удлинения, скорее всего, не будет успеха, потому что с каждым разом колено функционирует всё хуже. Всё детство и юность ребёнок проведёт в аппаратах и гипсах, будет страдать от боли. Второй вариант — ротационная пластика. В этом случае ножку разворачивают на 180 градусов: коленный сустав становится тазобедренным, а пятка — коленным. После такой операции и последующего протезирования ребёнок может бегать, прыгать, заниматься спортом. И это всего одна операция, которую выполняют в три года. Семья договорилась с доктором, что через год сделает контрольное МРТ и примет окончательное решение.

Сейчас Илюша ходит на плавание — он очень сильный и целеустремлённый. В свои десять месяцев уже гребет, плывет, ныряет и ничего не боится.

«Илюша родился настоящим маленьким мужчиной. Он с огромной радостью познаёт мир: глаза разбегаются, всё хочется потрогать, изучить, попробовать. Жадность до жизни — наверное, это про него. Сейчас мы ходим в бассейн, и это прямо его стихия. Я уже думаю, что плавание станет одной из важных частей нашей жизни. Может быть, Илюша когда-нибудь станет олимпийским или паралимпийским чемпионом по плаванию», — говорит Ольга.

Вскоре после рождению сына она завела блог о жизни и лечении Илюши. С тех пор ей часто пишут другие мамы и спрашивают совета. А Ольга, уже прошедшая непростой путь принятия диагноза, уверена: протез не сделает жизнь ребенка хуже, с ним он сможет жить точно так же, как все: бегать, прыгать, плавать, радоваться. Главное — верить в ребенка и никогда не показывать ему, что он отличается от других.