Российские врачи впервые применили таргетную терапию против редкой формы липодистрофии
Заболевание удалось идентифицировать по необычным «атлетическим» ногам пациентки.
Эксперты НМИЦ им. В.А. Алмазова впервые в России начали проведение таргетной терапии редкого заболевания — врожденной семейной парциальной липодистрофии 4 типа — с помощью рекомбинантного лептина. Закупку инновационного препарата осуществил фонд «Круг добра». Об этом сообщается на сайте центра.
Врожденная семейная парциальная липодистрофия 4 типа — редкое заболевание, вызванное мутацией в гене PLIN1 и приводящее к развитию липоатрофического диабета, тяжелой инсулинорезистентности, раннему поражению сосудов и значительному сокращению продолжительности жизни. Патология поражает одного человека из 1 миллиона.
Это заболевание два года назад диагностировали 14-летней пациентке НМИЦ им. В.А. Алмазова. Типичным проявлением болезни стали характерные «ноги атлета» с отчетливыми контурами мышц из-за отсутствия подкожного жирового слоя на нижней части туловища (живот, нижние конечности). После своевременной постановки диагноза специалисты центра инициировали оформление необходимых документов для получения таргетного препарата метрелептин через фонд «Круг добра».
«Назначение препарата рекомбинантного лептина позволяет существенно уменьшить метаболические нарушения и, следовательно, увеличить продолжительность жизни и ее качество. Уже через 10 дней после начала терапии уровень триглицеридов у больной снизился в 2 раза», — рассказала заведующая НИЛ детской эндокринологии Института эндокринологии ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова» Минздрава России, доктор медицинских наук, профессор Ирина Никитина.
Смотрите также: Вебинар «Липодистроии. Липоатрофический сахарный диабет»
похожие статьи
Одобрен препарат для лечения врожденной гиперплазии надпочечников
Генная терапия болезни Данона прошла первую фазу клинического исследования
Ежедневный прием инфигратиниба показал обнадеживающие результаты в лечении ахондроплазии
Смываемые водой повязки могут произвести революцию в лечении буллезного эпидермолиза
Препарат для лечения синдрома Барта могут одобрить вопреки результатам клинических исследований
Опубликованы результаты самого длительного исследования препарата гивосиран против порфирии
Новый препарат для лечения врожденной гиперплазии надпочечников прошел испытания с участием взрослых и детей
Новый препарат поможет в лечении редкого заболевания крови у плода и новорожденного