Российские врачи впервые применили таргетную терапию против редкой формы липодистрофии
Заболевание удалось идентифицировать по необычным «атлетическим» ногам пациентки.
Эксперты НМИЦ им. В.А. Алмазова впервые в России начали проведение таргетной терапии редкого заболевания — врожденной семейной парциальной липодистрофии 4 типа — с помощью рекомбинантного лептина. Закупку инновационного препарата осуществил фонд «Круг добра». Об этом сообщается на сайте центра.
Врожденная семейная парциальная липодистрофия 4 типа — редкое заболевание, вызванное мутацией в гене PLIN1 и приводящее к развитию липоатрофического диабета, тяжелой инсулинорезистентности, раннему поражению сосудов и значительному сокращению продолжительности жизни. Патология поражает одного человека из 1 миллиона.
Это заболевание два года назад диагностировали 14-летней пациентке НМИЦ им. В.А. Алмазова. Типичным проявлением болезни стали характерные «ноги атлета» с отчетливыми контурами мышц из-за отсутствия подкожного жирового слоя на нижней части туловища (живот, нижние конечности). После своевременной постановки диагноза специалисты центра инициировали оформление необходимых документов для получения таргетного препарата метрелептин через фонд «Круг добра».
«Назначение препарата рекомбинантного лептина позволяет существенно уменьшить метаболические нарушения и, следовательно, увеличить продолжительность жизни и ее качество. Уже через 10 дней после начала терапии уровень триглицеридов у больной снизился в 2 раза», — рассказала заведующая НИЛ детской эндокринологии Института эндокринологии ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова» Минздрава России, доктор медицинских наук, профессор Ирина Никитина.
Смотрите также: Вебинар «Липодистроии. Липоатрофический сахарный диабет»
похожие статьи
«Еда для наших детей становится ядом»: неизлечимая галактоземия и ее последствия
Ученые нашли способ победить атеросклероз при прогерии — болезни преждевременного старения
В России запускается производство ферментозаместительного препарата для лечения болезни Фабри
Ожидается, что он поступит на рынок в конце 2024 года.
Генная терапия может навсегда избавить от возрастной макулярной дегенерации сетчатки — The Lancet
Взрослые с амаврозом Лебера 5-го типа впервые получили генную терапию
Ученые разработали потенциальное лечение для тяжелого заболевания обмена веществ — аргинин-янтарной ацидурии
Для лечения пропионовой ацидемии создан препарат на основе матричной рибонуклеиновой кислоты
В США одобрили генную терапию метахроматической лейкодистрофии
Редкое заболевание разрушает оболочку нервов и лишает больных возможности двигаться, видеть, слышать и понимать.