08.12.2023 15:10

Российские врачи впервые применили таргетную терапию против редкой формы липодистрофии

Изображение: Racool_studio/Freepik

Заболевание удалось идентифицировать по необычным «атлетическим» ногам пациентки.


Эксперты НМИЦ им. В.А. Алмазова впервые в России начали проведение таргетной терапии редкого заболевания — врожденной семейной парциальной липодистрофии 4 типа — с помощью рекомбинантного лептина. Закупку инновационного препарата осуществил фонд «Круг добра». Об этом сообщается на сайте центра.


Врожденная семейная парциальная липодистрофия 4 типа — редкое заболевание, вызванное мутацией в гене PLIN1 и приводящее к развитию липоатрофического диабета, тяжелой инсулинорезистентности, раннему поражению сосудов и значительному сокращению продолжительности жизни. Патология поражает одного человека из 1 миллиона.


Это заболевание два года назад диагностировали 14-летней пациентке НМИЦ им. В.А. Алмазова. Типичным проявлением болезни стали характерные «ноги атлета» с отчетливыми контурами мышц из-за отсутствия подкожного жирового слоя на нижней части туловища (живот, нижние конечности). После своевременной постановки диагноза специалисты центра инициировали оформление необходимых документов для получения таргетного препарата метрелептин через фонд «Круг добра».

«Назначение препарата рекомбинантного лептина позволяет существенно уменьшить метаболические нарушения и, следовательно, увеличить продолжительность жизни и ее качество. Уже через 10 дней после начала терапии уровень триглицеридов у больной снизился в 2 раза», — рассказала заведующая НИЛ детской эндокринологии Института эндокринологии ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова» Минздрава России, доктор медицинских наук, профессор Ирина Никитина.

Смотрите также: Вебинар «Липодистроии. Липоатрофический сахарный диабет»

похожие статьи

Новый препарат поможет поддержать мышцы при СМА и восстановить их функцию

Инновационное лекарство SRK-015 станет важным дополнением к существующей терапии спинальной мышечной атрофии.

Новый препарат поможет детям с синдромом Прадера-Вилли контролировать аппетит

В России появится резервный механизм обеспечения пациентов дорогостоящими лекарствами

Это улучшит доступ к терапии для взрослых больных из регионов и снизит нагрузку на местные бюджеты.

Новый препарат для лечения редкого нарушения обмена холестерина получил одобрение в США

В перечне доступной терапии церебротендинозного ксантоматоза скоро появится еще одно лекарственное средство.

Руководитель МОО «Другая жизнь» Кирилл Куляев: «Лечение ПНГ важно начать как можно раньше»

В Московской области запустили производство нового препарата против идиопатического легочного фиброза

Заболевание особенно опасно для мужчин старше 75 лет.

В России упростят допуск инновационных лекарств на рынок

Инициатива нацелена на повышение качества жизни людей с тяжелыми и редкими (орфанными) заболеваниями.

Одобрена инновационная терапия нейрофиброматоза I типа