Российские врачи впервые применили таргетную терапию против редкой формы липодистрофии
Заболевание удалось идентифицировать по необычным «атлетическим» ногам пациентки.
Эксперты НМИЦ им. В.А. Алмазова впервые в России начали проведение таргетной терапии редкого заболевания — врожденной семейной парциальной липодистрофии 4 типа — с помощью рекомбинантного лептина. Закупку инновационного препарата осуществил фонд «Круг добра». Об этом сообщается на сайте центра.
Врожденная семейная парциальная липодистрофия 4 типа — редкое заболевание, вызванное мутацией в гене PLIN1 и приводящее к развитию липоатрофического диабета, тяжелой инсулинорезистентности, раннему поражению сосудов и значительному сокращению продолжительности жизни. Патология поражает одного человека из 1 миллиона.
Это заболевание два года назад диагностировали 14-летней пациентке НМИЦ им. В.А. Алмазова. Типичным проявлением болезни стали характерные «ноги атлета» с отчетливыми контурами мышц из-за отсутствия подкожного жирового слоя на нижней части туловища (живот, нижние конечности). После своевременной постановки диагноза специалисты центра инициировали оформление необходимых документов для получения таргетного препарата метрелептин через фонд «Круг добра».
«Назначение препарата рекомбинантного лептина позволяет существенно уменьшить метаболические нарушения и, следовательно, увеличить продолжительность жизни и ее качество. Уже через 10 дней после начала терапии уровень триглицеридов у больной снизился в 2 раза», — рассказала заведующая НИЛ детской эндокринологии Института эндокринологии ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова» Минздрава России, доктор медицинских наук, профессор Ирина Никитина.
Смотрите также: Вебинар «Липодистроии. Липоатрофический сахарный диабет»
похожие статьи
Ребенку с синдромом Хантера впервые в мире ввели генную терапию
Фонд «Круг добра» расширил список нозологий: помощь получат дети с синдромом Донохью и редким иммунодефицитом
В перечень фонда включены новые препараты для терапии этих заболеваний.
Одобрен первый препарат для лечения дефицита тимидинкиназы 2 (TK2d)
Фонд «Круг добра» будет помогать детям с бета-талассемией
Российские дети с редким заболеванием крови смогут получать препарат, способный уменьшить потребность в переливаниях и улучшить качество жизни.
Регионы получат дополнительное финансирование на закупку лекарств от редких заболеваний
С 2026 года Минздрав введет резервный механизм поддержки субъектов, не способных самостоятельно обеспечить пациентов дорогостоящими орфанными препаратами.
Одобрен первый таблетированный препарат для лечения акромегалии
Пациенты, которым ранее требовались ежемесячные инъекции, получили возможность перейти на пероральную терапию.
Препарат селуметиниб теперь доступен для взрослых пациентов с нейрофиброматозом 1-го типа
Минздрав РФ одобрил лекарственное средство для лечения плексиформных нейрофибром у взрослых.
Российский биоаналог для терапии иммунной тромбоцитопении успешно прошёл испытания
Новый препарат подтвердил свою эффективность и безопасность, и теперь пациенты смогут получать его бесплатно в рамках государственной программы.