Появились данные об эффективности генной терапии у детей со СМА до девяти лет

Изображение: Freepik

Компания-производитель препарата онасемноген абепарвовек озвучила новые результаты исследований.

Швейцарская компания Novartis опубликовала результаты клинического исследования, направленного на изучение воздействия препарата онасемноген абепарвовек на детей старшего возраста со спинальной мышечной атрофией (СМА). Участниками исследования стали 24 ребенка весом от 8,5 до 21 кг в возрасте до девяти лет, некоторые из них ранее получали лечение.

Спинальная мышечная атрофия — редкое наследственное заболевание, вызванное мутацией в гене SMN1 и приводящее к нарушению работы мышц, отчего человек постепенно перестает самостоятельно сидеть, стоять, ходить, глотать и дышать. Болезнь поражает одного из 10 000 новорожденных.

Для лечения СМА применяется несколько препаратов, в том числе онасемноген абепарвовек – средство генной терапии, позволяющее скорректировать дефектный ген. Препарат вводится однократно детям со СМА до двух лет и весом менее 21 кг.

Согласно опубликованным данным, через 52 недели (12 месяцев) после введения препарата:

почти все участники исследования сохранили или улучшили двигательные показатели;
95,8% детей, которые могли сидеть, но с небольшой поддержкой, сохранили эту способность;
три ребенка начали стоять у опоры, а один – ходить;
все дети, которые изначально могли ходить, сохранили этот показатель до конца исследования;
случаи острой печеночной недостаточности или повышения билирубина не были зарегистрированы.

По словам детского невролога, доктора Хью Макмиллана, результаты исследования доказывают, что онасемноген абепарвовек может применяться для лечения более взрослых и тяжелых пациентов со СМА, которые ранее получали другую терапию, модифицирующую заболевание.