Гибель мотонейронов может начаться еще до первых симптомов спинальной мышечной атрофии — исследование
Сохранить физические навыки ребенка можно только при раннем начале лечения.
81% детей со СМА, принимавших рисдиплам с первых недель жизни, спустя год научились самостоятельно сидеть, стоять и даже ходить. Эти и другие промежуточные результаты международного исследования RAINBOWFISH представили на 28-м Конгрессе World Muscle Society.
Спинальная мышечная атрофия — редкое нейромышечное заболевание, причиной которого являются мутации гена SMN1. В результате в организме больного возникает дефицит белка, необходимого для нормальной работы мышц. Человек теряет способность самостоятельно сидеть, ходить, принимать пищу и дышать. Заболевание встречается у одного новорожденного из 10 000.
В исследовании RAINBOWFISH принимают участие 26 детей с двумя или более копиями гена SMN2. Все они начали получать лечение в возрасте до 6 недель и находились на терапии препаратом рисдиплам на протяжении года. В результате 81% детей научились сидеть самостоятельно как минимум в течение 30 секунд, а большинство также начали стоять и ходить. Все дети сохранили возможность питаться через рот, и ни одному из них не потребовалась постоянная вентиляция легких.
Клинические исследования также показали, что потеря мотонейронов может начаться еще до появления первых признаков заболевания, поэтому так важно начать лечение как можно раньше.
Препарат рисдиплам — единственный неинвазивный (таблетированный) метод лечения СМА, одобренный более чем в 100 странах мира. Его получают более 11 000 больных. Показания к применению препарата с 2023 года расширены и позволяют начинать лечение у младенцев с рождения.
Читайте также: Конференция СМА: с начала 2023 года в России выявлено 78 детей со спинальной мышечной атрофией
похожие статьи
Обзор новостей науки: СМА, врожденная глухота, болезнь Данона, синдром Гийена-Барре, болезнь Кушинга, синдром Ангельмана
Обзор новостей науки: болезнь Александера, транстиретиновый амилоидоз, синдром Барта, СМА, болезнь Крона, географическая атрофия
Обзор новостей науки: цистиноз, синдром Барде-Бидля, нейроборрелиоз, болезнь Ниманна-Пика, синдром Сильвера-Рассела, СМА
В России зарегистрирован ещё один препарат для лечения СМА
Новый препарат поможет поддержать мышцы при СМА и восстановить их функцию
Инновационное лекарство SRK-015 станет важным дополнением к существующей терапии спинальной мышечной атрофии.
Обзор новостей науки: ганглиозидоз, синдром Лея, адренолейкодистрофия, спинальная мышечная атрофия и акромегалия
Неонатальный скрининг в Петербурге: опасные наследственные заболевания выявили у 70 новорожденных
Самой часто встречающейся патологией стал врожденный гипотиреоз.
В 2024 году с помощью неонатального скрининга в России выявили 726 детей с редкими и тяжелыми заболеваниями