Гибель мотонейронов может начаться еще до первых симптомов спинальной мышечной атрофии — исследование
Сохранить физические навыки ребенка можно только при раннем начале лечения.
81% детей со СМА, принимавших рисдиплам с первых недель жизни, спустя год научились самостоятельно сидеть, стоять и даже ходить. Эти и другие промежуточные результаты международного исследования RAINBOWFISH представили на 28-м Конгрессе World Muscle Society.
Спинальная мышечная атрофия — редкое нейромышечное заболевание, причиной которого являются мутации гена SMN1. В результате в организме больного возникает дефицит белка, необходимого для нормальной работы мышц. Человек теряет способность самостоятельно сидеть, ходить, принимать пищу и дышать. Заболевание встречается у одного новорожденного из 10 000.
В исследовании RAINBOWFISH принимают участие 26 детей с двумя или более копиями гена SMN2. Все они начали получать лечение в возрасте до 6 недель и находились на терапии препаратом рисдиплам на протяжении года. В результате 81% детей научились сидеть самостоятельно как минимум в течение 30 секунд, а большинство также начали стоять и ходить. Все дети сохранили возможность питаться через рот, и ни одному из них не потребовалась постоянная вентиляция легких.
Клинические исследования также показали, что потеря мотонейронов может начаться еще до появления первых признаков заболевания, поэтому так важно начать лечение как можно раньше.
Препарат рисдиплам — единственный неинвазивный (таблетированный) метод лечения СМА, одобренный более чем в 100 странах мира. Его получают более 11 000 больных. Показания к применению препарата с 2023 года расширены и позволяют начинать лечение у младенцев с рождения.
Читайте также: Конференция СМА: с начала 2023 года в России выявлено 78 детей со спинальной мышечной атрофией
похожие статьи
В России начали действовать клинические рекомендации для взрослых пациентов со спинальной мышечной атрофией
Появились данные об эффективности генной терапии у детей со СМА до девяти лет
В России модифицировали фрагменты ДНК для лечения спинальной мышечной атрофии
«Палец автостопщика» и рыжие волосы — эксперты рассказали о необычных симптомах редких заболеваний у детей
VIII Конференция СМА: с начала 2023 года в России выявлено 78 детей со спинальной мышечной атрофией
Им поставили диагноз еще до появления симптомов благодаря неонатальному скринингу.
Китайская компания CANbridge разрабатывает генную терапию для спинальной мышечной атрофии
Новый препарат для терапии спинальной мышечной атрофии проходит клинические исследования
Эффективность генного препарата против спинальной мышечной атрофии сохраняется до 7,5 лет — Novartis