«Почему он не растет»: генетическая загадка маленького Тима

Малыш Тим — необычный ребенок. Врачи забили тревогу еще до его рождения, заподозрив у него генетические нарушения. Родился он крошечным, пережил тяжелую операцию на кишечнике, но выжил. Реабилитация помогла догнать сверстников по двигательным навыкам, но не по росту. У Тимофея выраженная низкорослость, не связанная с такими относительно известными заболеваниями, как ахондроплазия (для которой уже появилось лекарство) или гипофизарный нанизм. У мальчика оказалась редкая генетическая мутация, еще не описанная в науке. О загадочном заболевании, предположительных диагнозах и борьбе родителей за здоровье Тима — в материале «Помощь редким».

На первом скрининге врачи забеспокоились: у ребенка двойной контур живота и головы — так называемая неиммунная водянка плода, яркий признак хромосомной аномалии. Но Юлия была спокойна, ведь совсем недавно она получила результаты неинвазивного пренатального теста Panorama — анализа крови, который является самым современным методом диагностики хромосомных патологий плода. Сдавала специально по максимуму — целых девять панелей, и по каждой все было отлично. Все же для уверенности врачи провели в 22 недели амниоцентез — прокол живота для забора околоплодной жидкости. Его результаты тоже оказались чистыми: хромосомных аномалий не обнаружили. Результаты микроматричного анализа на две тысячи самых распространенных генетических болезней тоже были в порядке.

«Ближе ко второму скринингу в 20 недель врачи начали замечать, что ребенок по росту и весу сильно отстает от нормы. УЗИ показало расширенные петли кишечника, но, так как многоводия не было, на консилиум меня не отправляли, — вспоминает Юлия. — Врачи предполагали, что это просто меконий — первый кал новорожденных». В 36 недель женщине сделали кесарево сечение, так как ребенок очень мало весил и его сердцебиение начало ухудшаться.

Тим родился с ростом 39 см и весом 1,7 кг. Он считался недоношенным, поэтому его сразу перевели в отделение интенсивной терапии, надели кислородную маску, кормили через вену. При попытке дать смесь на третьи сутки у малыша открылось кровотечение. В хирургическом отделении долго не могли понять причину проблем с пищеварением: на УЗИ и рентгене ничего не было видно. Предполагали муковисцидоз с характерной для него непроходимостью кишечника. Кишечник заполнили контрастным препаратом и стало ясно, что это атрезия сигмовидной кишки — отсутствие или заращение естественного канала в этом отделе кишечника. Кишку с непроходимостью удалили. По словам хирурга, за двадцать лет практики такие случаи она могла пересчитать по пальцам одной руки.

По воспоминаниям Юлии, послеоперационный период был самым непростым. Тимофей подхватил инфекцию, на которую не действовали антибиотики, их постоянно меняли, чтобы подобрать подходящий. Также малыш боролся с врожденной бактериальной пневмонией. Больше двух недель он находился на ИВЛ, не раз ему делали переливание крови, при этом очень сильно падал гемоглобин.

«Сколько кругов ада мы прошли? Больше, чем у Данте. Когда мой мальчик только проснулся после трех недель сна, один из главных вопросов заключался в том, будет ли он физически и умственно отсталым. Врач ответил: «Ни один специалист сейчас вам этого не скажет», — вспоминает Юлия.

Дважды Тимофею делали «пяточный тест» — анализ на самые распространенные наследственные заболевания. Результаты по врожденному гипотиреозу в десятки раз превышали норму, но повторный тест не подтвердил диагноз.

Через два месяца после рождения мальчика выписали домой. Ему требовалась реабилитация. На специальные курсы мама с Тимом ездили каждые два месяца, благодаря чему мальчик смог догнать детей своего возраста в физическом развитии уже в полтора года. Он научился самостоятельно ползать, стоять, ходить, но рос крайне медленно.

Были у Тима и другие особенности: узкие плечи и бедра, поперечная ладонная складка, высокий лоб, скошенный подбородок, клювообразный нос. По этим признакам наблюдающий мальчика врач еще в декабре 2021 года определила у него с вероятностью 99% генетическое нарушение и поставила в качестве предположительного диагноза микроцефалический остеодиспластический нанизм.

Микроцефалический остеодиспластический нанизм (MOPD2) — редкая генетическая патология, характеризующаяся сильной задержкой роста, маленьким размером головы (микроцефалией) и другими аномалиями скелета: недоразвитием тазобедренного сустава, истончением костей рук и ног, искривлением позвоночника. Проблемы роста при этом заболевании являются первичными и начинаются еще до рождения. Также у пациентов наблюдается сужение гортани, специфический голос, маленькие зубы, дальнозоркость, пигментация кожи.

«Мы пытались понять, почему он не растет, и сдавали различные генетические тесты, — рассказывает Юлия. — Тимофея проверяли на все генетические болезни печени — наследственные нарушения метаболизма аминокислот, органических кислот и дефектов митохондриального бета-окисления жирных кислот. Мы делали анализ на лизосомные болезни, провели полноэкзомное секвенирование».

Результат последнего теста показал, что мальчик является носителем мутации в гене NANS, но она не является патогенной и не влияет на его здоровье. Для подтверждения этого родители ребенка сделали еще один совместный генетический анализ. Он показал наличие другой мутации в гене PTPN2, которая еще не была описана в научной литературе. Через год результаты этого теста повторно проверят по международным базам данных, возможно, к тому времени в мире появятся новые знания об этой мутации и новые диагностированные пациенты.

Сейчас родители маленького Тима решают другие проблемы с его здоровьем. У мальчика есть нарушения в работе эндокринной системы — субклинический гипотиреоз, требующий приема специальных препаратов, гипертрофия миокарда (утолщение стенок сердца), серьезные нарушения зрения.

«Тим — уникальный ребенок. У него есть небольшая психоречевая задержка, поэтому мы занимаемся с нейропсихологом и логопедом, продолжаем нашу реабилитацию, и не опускаем руки, — говорит Юлия. — Какой рост будет у Тимофея, когда он вырастет? Как сказала генетик, примерно 120-130 см. Поможет ли гормон роста? Скорее всего, нет, но здесь нужна консультация хорошего эксперта-эндокринолога. Я думала и про аппарат Илизарова (ортопедическое приспособление, позволяющее сращивать сложные переломы и удлинять конечности. — прим. ред.), но вряд ли на это решусь. Когда сын вырастет, пусть сам решит. Наша задача сейчас — принимать его таким, какой он есть, и помочь ему по мере взросления научиться жить со своими особенностями», — говорит Юлия.