Малыш Тим — необычный ребенок. Врачи забили тревогу еще до его рождения, заподозрив у него генетические нарушения. Родился он крошечным, пережил тяжелую операцию на кишечнике, но выжил. Реабилитация помогла догнать сверстников по двигательным навыкам, но не по росту. У Тимофея выраженная низкорослость, не связанная с такими относительно известными заболеваниями, как ахондроплазия (для которой уже появилось лекарство) или гипофизарный нанизм. У мальчика оказалась редкая генетическая мутация, еще не описанная в науке. О загадочном заболевании, предположительных диагнозах и борьбе родителей за здоровье Тима — в материале «Помощь редким».

«Сколько кругов ада мы прошли? Больше, чем у Данте»

На первом скрининге врачи забеспокоились: у ребенка двойной контур живота и головы — так называемая неиммунная водянка плода, яркий признак хромосомной аномалии. Но Юлия была спокойна, ведь совсем недавно она получила результаты неинвазивного пренатального теста Panorama — анализа крови, который является самым современным методом диагностики хромосомных патологий плода. Сдавала специально по максимуму — целых девять панелей, и по каждой все было отлично. Все же для уверенности врачи провели в 22 недели амниоцентез — прокол живота для забора околоплодной жидкости. Его результаты тоже оказались чистыми: хромосомных аномалий не обнаружили. Результаты микроматричного анализа на две тысячи самых распространенных генетических болезней тоже были в порядке.

«Ближе ко второму скринингу в 20 недель врачи начали замечать, что ребенок по росту и весу сильно отстает от нормы. УЗИ показало расширенные петли кишечника, но, так как многоводия не было, на консилиум меня не отправляли, — вспоминает Юлия. — Врачи предполагали, что это просто меконий — первый кал новорожденных». В 36 недель женщине сделали кесарево сечение, так как ребенок очень мало весил и его сердцебиение начало ухудшаться.

Тим родился с ростом 39 см и весом 1,7 кг. Он считался недоношенным, поэтому его сразу перевели в отделение интенсивной терапии, надели кислородную маску, кормили через вену. При попытке дать смесь на третьи сутки у малыша открылось кровотечение. В хирургическом отделении долго не могли понять причину проблем с пищеварением: на УЗИ и рентгене ничего не было видно. Предполагали муковисцидоз с характерной для него непроходимостью кишечника. Кишечник заполнили контрастным препаратом и стало ясно, что это атрезия сигмовидной кишки — отсутствие или заращение естественного канала в этом отделе кишечника. Кишку с непроходимостью удалили. По словам хирурга, за двадцать лет практики такие случаи она могла пересчитать по пальцам одной руки. 

Отставание в физическом развитии Тимофею удалось преодолеть к полутора годам.

«Сколько кругов ада мы прошли? Больше, чем у Данте. Когда мой мальчик только проснулся после трех недель сна, один из главных вопросов заключался в том, будет ли он физически и умственно отсталым. Врач ответил: «Ни один специалист сейчас вам этого не скажет», — вспоминает Юлия.

Дважды Тимофею делали «пяточный тест» — анализ на самые распространенные наследственные заболевания. Результаты по врожденному гипотиреозу в десятки раз превышали норму, но повторный тест не подтвердил диагноз.

Почему он не растет?

Через два месяца после рождения мальчика выписали домой. Ему требовалась реабилитация. На специальные курсы мама с Тимом ездили каждые два месяца, благодаря чему мальчик смог догнать детей своего возраста в физическом развитии уже в полтора года. Он научился самостоятельно ползать, стоять, ходить, но рос крайне медленно.

Были у Тима и другие особенности: узкие плечи и бедра, поперечная ладонная складка, высокий лоб, скошенный подбородок, клювообразный нос. По этим признакам наблюдающий мальчика врач еще в декабре 2021 года определила у него с вероятностью 99% генетическое нарушение и поставила в качестве предположительного диагноза микроцефалический остеодиспластический нанизм.

Микроцефалический остеодиспластический нанизм (MOPD2) — редкая генетическая патология, характеризующаяся сильной задержкой роста, маленьким размером головы (микроцефалией) и другими аномалиями скелета: недоразвитием тазобедренного сустава, истончением костей рук и ног, искривлением позвоночника. Проблемы роста при этом заболевании являются первичными и начинаются еще до рождения. Также у пациентов наблюдается сужение гортани, специфический голос, маленькие зубы, дальнозоркость, пигментация кожи.

Из-за сильных проблем со зрением мальчик носит очки.

«Мы пытались понять, почему он не растет, и сдавали различные генетические тесты, — рассказывает Юлия. — Тимофея проверяли на все генетические болезни печени — наследственные нарушения метаболизма аминокислот, органических кислот и дефектов митохондриального бета-окисления жирных кислот. Мы делали анализ на лизосомные болезни, провели полноэкзомное секвенирование».

Результат последнего теста показал, что мальчик является носителем мутации в гене NANS, но она не является патогенной и не влияет на его здоровье. Для подтверждения этого родители ребенка сделали еще один совместный генетический анализ. Он показал наличие другой мутации в гене PTPN2, которая еще не была описана в научной литературе. Через год результаты этого теста повторно проверят по международным базам данных, возможно, к тому времени в мире появятся новые знания об этой мутации и новые диагностированные пациенты.

Принимать его таким, какой он есть

Сейчас родители маленького Тима решают другие проблемы с его здоровьем. У мальчика есть нарушения в работе эндокринной системы — субклинический гипотиреоз, требующий приема специальных препаратов, гипертрофия миокарда (утолщение стенок сердца), серьезные нарушения зрения.

Маме Тима важно, чтобы он научился принимать свои особенности и жить с ними.

«Тим — уникальный ребенок. У него есть небольшая психоречевая задержка, поэтому мы занимаемся с нейропсихологом и логопедом, продолжаем нашу реабилитацию, и не опускаем руки, — говорит Юлия. — Какой рост будет у Тимофея, когда он вырастет? Как сказала генетик, примерно 120-130 см. Поможет ли гормон роста? Скорее всего, нет, но здесь нужна консультация хорошего эксперта-эндокринолога. Я думала и про аппарат Илизарова (ортопедическое приспособление, позволяющее сращивать сложные переломы и удлинять конечности. — прим. ред.), но вряд ли на это решусь. Когда сын вырастет, пусть сам решит. Наша задача сейчас — принимать его таким, какой он есть, и помочь ему по мере взросления научиться жить со своими особенностями», — говорит Юлия.