Победа на «черной мочой»: в США зарегистрирован препарат против алкаптонурии

Американское Управление по контролю за продуктами и лекарствами (FDA) одобрило первый в истории препарат для терапии алкаптонурии — тяжелого и практически неизлечимого заболевания. Лекарство, разработанное компанией Cycle Pharmaceuticals, уже в июле 2025 года появится в клиниках США.

Алкаптонурия — редкое наследственное заболевание, при котором в организме нарушается расщепление аминокислот тирозина и фенилаланина. Из-за этого в тканях и жидкостях накапливается токсичная гомогентизиновая кислота. Её избыток приводит к потемнению мочи, разрушению хрящей и суставов, кальцификации сердечных клапанов, хронической боли и снижению качества жизни. Частота заболевания — 1 случай на 100 000–250 000 человек.

До недавнего времени пациенты с алкаптонурией могли рассчитывать лишь на симптоматическую помощь. Ситуация может измениться после того, как FDA одобрило препарат с действующим веществом нитизиноном, который способен снижать уровень гомогентизиновой кислоты, накапливающейся в организме больных. Ранее нитизинон успешно зарекомендовал себя в качестве эффективной терапии другого редкого заболевания — тирозинемии.

Новый препарат станет первым одобренным методом лечения алкаптонурии. Запуск терапии произойдет уже в 2025 году.

Читайте также: Живот увеличивался, а кровь не останавливалась: история 13-летней Лены с тирозинемией