Пилотный проект по углубленному генетическому тестированию новорожденных стартовал в Челябинской области и Удмуртии

Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова запустил пилотный проект по проведению экзомного секвенирования новорожденных. В конце февраля 2024 года в него включили Челябинскую область, Удмуртию и еще шесть регионов России. Об этом сообщила пресс-служба Министерства здравоохранения Удмуртской республики.

Секвенирование экзома — это подробное генетическое исследование, которое позволяет расшифровать участки генома, кодирующие белки, и выявить опасные генетические варианты, которые были унаследованы от родителей или возникли случайно. С помощью этого метода можно диагностировать более 2000 тяжелых наследственных заболеваний.

Тест будут проводить детям первого месяца жизни бесплатно с согласия родителей. При этом срок клинического секвенирования экзома будет сокращен с 90 рабочих дней до одного месяца. Восемнадцать новорожденных Удмуртии уже прошли полное экзомное секвенирование.

С 1 января 2023 года во всех регионах России реализуется программа расширенного неонатального скрининга, позволяющая выявить у ребенка более 36 наследственных заболеваний.

Читайте также:

Скрининг для всех и генные препараты: главные события орфанной сферы за год