Открытие новой генетической мутации поможет в лечении сердечной недостаточности у детей

Ученые Медицинской школы Мэрилендского университета (UMSOM) выявили новые генные мутации, вызывающие сердечную недостаточность у детей. Исследователям удалось выяснить природу мутаций и подобрать препарат, позволяющий минимизировать их воздействие на клетки сердца, выращенные из стволовых клеток больного. Результаты исследования опубликованы в журнале Circulation.

Детская дилатационная кардиомиопатия становится частой причиной сердечной недостаточности у детей. Заболевание встречается у одного из 200 000 новорожденных. У младенцев с этой патологией сердце не может сокращаться так же эффективно, как у здоровых детей, и перекачивать достаточное количество крови.

Обнаруженная генетическая мутация нарушает продукцию особого белка — ротатина, который содержится в клеточном центре — центросоме и выполняет важную роль в организации клетки и в процессе ее деления. Исследователи предполагают, что без этого белка сердечная мышца не может эффективно сокращаться и выполнять свою насосную функцию.

Чтобы идентифицировать эту генную мутацию, исследователи взяли образец клеток из сердца больного после того, как оно было удалено во время трансплантации. Затем они преобразовали эту сердечную ткань в стволовые клетки, чтобы вырастить больше клеток и изучить их в лаборатории. В результате стало известно, что пациент унаследовал две ДНК-мутации, по одной от каждого родителя, в гене RTTN, который кодирует белок ротатин. Затем исследователи изучили отсутствие ротатина в сердечных мышцах рыбок данио и плодовых мушек. Их сердца также развились с признаками сердечной недостаточности.

После этого исследователи изучили воздействие потенциально эффективного препарата на клетки сердечной мышцы, выращенные из стволовых клеток больного с детской дилатационной кардиомиопатией. Этот метод терапии позволил восстановить организацию клеток сердечной мышцы и их способность сокращаться. Результаты исследования говорят о том, что в перспективе детскую дилатационною кардиомиопатию смогут лечить, не прибегая к пересадке сердца.