Новый препарат восстановил выработку дефицитного белка у мышей с синдромом Ангельмана
Антисмысловой олигонуклеотид помог активизировать отцовскую копию дефектного гена.
Ученые из Калифорнийского университета в Сан-Франциско провели доклиническое исследование нового препарата против синдрома Ангельмана на мышиной модели. Внутриутробное введение антисмыслового олигонуклеотида позволило успешно восстановить производство белка UBE3A, нарушенное в результате генетической поломки. Результаты работы опубликованы в журнале Molecular Therapy.
Синдром Ангельмана — орфанное заболевание, вызванное нарушением функции материнской копии гена UBE3A. Для синдрома характерно расстройство моторных навыков, координации, сенсорные и интеллектуальные нарушения. Патология поражает одного человека из 15 тысяч.
У здоровых людей отцовская копия гена UBE3A находится под действием антисмысловой UBE3A-AS последовательности и поэтому неактивна. Учитывая этот факт, американские ученые попробовали активировать ее с помощью антисмыслового олигонуклеотида (АСО) — модифицированного фрагмента ДНК.
Исследователи предположили, что пренатальная доставка АСО будет подавлять UBE3A-AS последовательность, что приведет к увеличению выработки белка UBE3A и его функциональному восстановлению. Для этого препарат ввели внутриутробно мышам с синдромом Ангельмана двумя различными способами: внутрь черепа и внутрь амниотической жидкости плода.
Внутриутробная инъекция АСО позволила успешно восстановить выработку белка UBE3A и вызвала фенотипические улучшения у мышей. При этом даже внутриамниотическое введение препарата приводило к системному биораспределению и высокому уровню реактивации гена UBE3A по всему мозгу.
Обнадеживающие результаты исследования говорят о том, что в дальнейшем синдром Ангельмана могут начать лечить внутриутробно, используя два различных пути введения препарата.
Читайте также: Дети-ангелы в России и мире: регистр пациентов и перспективы лечения синдрома Ангельмана
похожие статьи
Новый препарат поможет поддержать мышцы при СМА и восстановить их функцию
Инновационное лекарство SRK-015 станет важным дополнением к существующей терапии спинальной мышечной атрофии.
Новый препарат поможет детям с синдромом Прадера-Вилли контролировать аппетит
В России появится резервный механизм обеспечения пациентов дорогостоящими лекарствами
Это улучшит доступ к терапии для взрослых больных из регионов и снизит нагрузку на местные бюджеты.
Новый препарат для лечения редкого нарушения обмена холестерина получил одобрение в США
В перечне доступной терапии церебротендинозного ксантоматоза скоро появится еще одно лекарственное средство.
Руководитель МОО «Другая жизнь» Кирилл Куляев: «Лечение ПНГ важно начать как можно раньше»
В Московской области запустили производство нового препарата против идиопатического легочного фиброза
Заболевание особенно опасно для мужчин старше 75 лет.
В России упростят допуск инновационных лекарств на рынок
Инициатива нацелена на повышение качества жизни людей с тяжелыми и редкими (орфанными) заболеваниями.
Одобрена инновационная терапия нейрофиброматоза I типа