29.03.2024 12:46

Новый препарат восстановил выработку дефицитного белка у мышей с синдромом Ангельмана

Изображение: Freepik

Антисмысловой олигонуклеотид помог активизировать отцовскую копию дефектного гена.


Ученые из Калифорнийского университета в Сан-Франциско провели доклиническое исследование нового препарата против синдрома Ангельмана на мышиной модели. Внутриутробное введение антисмыслового олигонуклеотида позволило успешно восстановить производство белка UBE3A, нарушенное в результате генетической поломки. Результаты работы опубликованы в журнале Molecular Therapy.


Синдром Ангельмана — орфанное заболевание, вызванное нарушением функции материнской копии гена UBE3A. Для синдрома характерно расстройство моторных навыков, координации, сенсорные и интеллектуальные нарушения. Патология поражает одного человека из 15 тысяч.


У здоровых людей отцовская копия гена UBE3A находится под действием антисмысловой UBE3A-AS последовательности и поэтому неактивна. Учитывая этот факт, американские ученые попробовали активировать ее с помощью антисмыслового олигонуклеотида (АСО) — модифицированного фрагмента ДНК.

Исследователи предположили, что пренатальная доставка АСО будет подавлять UBE3A-AS последовательность, что приведет к увеличению выработки белка UBE3A и его функциональному восстановлению. Для этого препарат ввели внутриутробно мышам с синдромом Ангельмана двумя различными способами: внутрь черепа и внутрь амниотической жидкости плода.

Внутриутробная инъекция АСО позволила успешно восстановить выработку белка UBE3A и вызвала фенотипические улучшения у мышей. При этом даже внутриамниотическое введение препарата приводило к системному биораспределению и высокому уровню реактивации гена UBE3A по всему мозгу.

Обнадеживающие результаты исследования говорят о том, что в дальнейшем синдром Ангельмана могут начать лечить внутриутробно, используя два различных пути введения препарата.

Читайте также: Дети-ангелы в России и мире: регистр пациентов и перспективы лечения синдрома Ангельмана

похожие статьи

Препарат бригатиниб снизил темпы роста опухолей при шванноматозе

Препарат себетралстат быстро облегчает атаки при наследственном ангиоотеке

Генная терапия поможет избежать появления гигантских родимых пятен при редком заболевании кожи

Беротралстат успешно защищает от приступов при редкой форме наследственного ангиоотека

Дети с синдромом Ларона смогут получить терапию через фонд «Круг добра»

Для лечения редкой формы карликовости будут применять препарат, ускоряющий рост до 8 сантиметров в год.

«Еда для наших детей становится ядом»: неизлечимая галактоземия и ее последствия

Ученые нашли способ победить атеросклероз при прогерии — болезни преждевременного старения

В России запускается производство ферментозаместительного препарата для лечения болезни Фабри

Ожидается, что он поступит на рынок в конце 2024 года.