Новый препарат восстановил выработку дефицитного белка у мышей с синдромом Ангельмана
Антисмысловой олигонуклеотид помог активизировать отцовскую копию дефектного гена.
Ученые из Калифорнийского университета в Сан-Франциско провели доклиническое исследование нового препарата против синдрома Ангельмана на мышиной модели. Внутриутробное введение антисмыслового олигонуклеотида позволило успешно восстановить производство белка UBE3A, нарушенное в результате генетической поломки. Результаты работы опубликованы в журнале Molecular Therapy.
Синдром Ангельмана — орфанное заболевание, вызванное нарушением функции материнской копии гена UBE3A. Для синдрома характерно расстройство моторных навыков, координации, сенсорные и интеллектуальные нарушения. Патология поражает одного человека из 15 тысяч.
У здоровых людей отцовская копия гена UBE3A находится под действием антисмысловой UBE3A-AS последовательности и поэтому неактивна. Учитывая этот факт, американские ученые попробовали активировать ее с помощью антисмыслового олигонуклеотида (АСО) — модифицированного фрагмента ДНК.
Исследователи предположили, что пренатальная доставка АСО будет подавлять UBE3A-AS последовательность, что приведет к увеличению выработки белка UBE3A и его функциональному восстановлению. Для этого препарат ввели внутриутробно мышам с синдромом Ангельмана двумя различными способами: внутрь черепа и внутрь амниотической жидкости плода.
Внутриутробная инъекция АСО позволила успешно восстановить выработку белка UBE3A и вызвала фенотипические улучшения у мышей. При этом даже внутриамниотическое введение препарата приводило к системному биораспределению и высокому уровню реактивации гена UBE3A по всему мозгу.
Обнадеживающие результаты исследования говорят о том, что в дальнейшем синдром Ангельмана могут начать лечить внутриутробно, используя два различных пути введения препарата.
Читайте также: Дети-ангелы в России и мире: регистр пациентов и перспективы лечения синдрома Ангельмана
похожие статьи
Фонд «Круг добра» расширил список нозологий: помощь получат дети с синдромом Донохью и редким иммунодефицитом
В перечень фонда включены новые препараты для терапии этих заболеваний.
Одобрен первый препарат для лечения дефицита тимидинкиназы 2 (TK2d)
Обзор новостей науки: СМА, врожденная глухота, болезнь Данона, синдром Гийена-Барре, болезнь Кушинга, синдром Ангельмана
Фонд «Круг добра» будет помогать детям с бета-талассемией
Российские дети с редким заболеванием крови смогут получать препарат, способный уменьшить потребность в переливаниях и улучшить качество жизни.
Регионы получат дополнительное финансирование на закупку лекарств от редких заболеваний
С 2026 года Минздрав введет резервный механизм поддержки субъектов, не способных самостоятельно обеспечить пациентов дорогостоящими орфанными препаратами.
Одобрен первый таблетированный препарат для лечения акромегалии
Пациенты, которым ранее требовались ежемесячные инъекции, получили возможность перейти на пероральную терапию.
Препарат селуметиниб теперь доступен для взрослых пациентов с нейрофиброматозом 1-го типа
Минздрав РФ одобрил лекарственное средство для лечения плексиформных нейрофибром у взрослых.
Российский биоаналог для терапии иммунной тромбоцитопении успешно прошёл испытания
Новый препарат подтвердил свою эффективность и безопасность, и теперь пациенты смогут получать его бесплатно в рамках государственной программы.