Новый препарат восстановил выработку дефицитного белка у мышей с синдромом Ангельмана
Антисмысловой олигонуклеотид помог активизировать отцовскую копию дефектного гена.
Ученые из Калифорнийского университета в Сан-Франциско провели доклиническое исследование нового препарата против синдрома Ангельмана на мышиной модели. Внутриутробное введение антисмыслового олигонуклеотида позволило успешно восстановить производство белка UBE3A, нарушенное в результате генетической поломки. Результаты работы опубликованы в журнале Molecular Therapy.
Синдром Ангельмана — орфанное заболевание, вызванное нарушением функции материнской копии гена UBE3A. Для синдрома характерно расстройство моторных навыков, координации, сенсорные и интеллектуальные нарушения. Патология поражает одного человека из 15 тысяч.
У здоровых людей отцовская копия гена UBE3A находится под действием антисмысловой UBE3A-AS последовательности и поэтому неактивна. Учитывая этот факт, американские ученые попробовали активировать ее с помощью антисмыслового олигонуклеотида (АСО) — модифицированного фрагмента ДНК.
Исследователи предположили, что пренатальная доставка АСО будет подавлять UBE3A-AS последовательность, что приведет к увеличению выработки белка UBE3A и его функциональному восстановлению. Для этого препарат ввели внутриутробно мышам с синдромом Ангельмана двумя различными способами: внутрь черепа и внутрь амниотической жидкости плода.
Внутриутробная инъекция АСО позволила успешно восстановить выработку белка UBE3A и вызвала фенотипические улучшения у мышей. При этом даже внутриамниотическое введение препарата приводило к системному биораспределению и высокому уровню реактивации гена UBE3A по всему мозгу.
Обнадеживающие результаты исследования говорят о том, что в дальнейшем синдром Ангельмана могут начать лечить внутриутробно, используя два различных пути введения препарата.
Читайте также: Дети-ангелы в России и мире: регистр пациентов и перспективы лечения синдрома Ангельмана
похожие статьи
Новый препарат поможет в борьбе с церебральной адренолейкодистрофией
Инновационное лекарство замедляет и полностью останавливает болезнь — eClinicalMedicine.
Лекарство от малярии может помочь детям с редкими заболеваниями
Новый шанс для пациентов с нейрофиброматозом: в Европе одобрили препарат мирдаметиниб
Лекарство призвано помочь взрослым и детям с тяжелыми формами плексиформных нейрофибром.
В Европе одобрили новый препарат для лечения редкого и опасного заболевания — болезни кленового сиропа
Новый препарат позволяет стабилизировать состояние больного в критические моменты.
Новая эра в онкологии: в Москве строят центр по производству препаратов клеточной терапии
К 2028 году в НМИЦ гематологии появится высокотехнологичный комплекс, где будут разрабатывать и выпускать CAR-T-препараты — лекарства, способные «перепрограммировать» иммунитет для борьбы с раком.
Федеральный резерв: помощь регионам в лечении редких заболеваний станет системной
Госдума одобрила в первом чтении законопроект о финансовой поддержке субъектов, не способных обеспечить терапией пациентов с орфанными заболеваниями.
Более 29 тысяч детей получили помощь от фонда «Круг добра» в 2024 году
Организация направила более 198 миллиардов рублей на закупку лекарственных препаратов.
Остановить БАС: новый препарат вернул движение и дыхание пациентам с редкой формой болезни