Одобрен первый препарат для лечения дефицита тимидинкиназы 2 (TK2d)
Новое лекарственное средство позволит продлить жизнь детям с редким митохондриальным заболеванием.
3 ноября 2025 года Управление по контролю за качеством продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило препарат на основе доксецитина и доксрибтимина для лечения дефицита тимидинкиназы 2 (TK2d) у пациентов с дебютом заболевания до 12 лет. Разработчик препарата — бельгийская биофармацевтическая компания UCB.
Дефицита тимидинкиназы 2 (TK2d) — наследственное заболевание, вызванное мутациями в гене TK2, который отвечает за синтез митохондриальной ДНК. Без достаточного количества этого фермента клетки не могут вырабатывать энергию, что приводит к разрушению мышечной ткани. Симптомы включают слабость мышц шеи, туловища и дыхательных мышц, трудности с ходьбой и глотанием. Болезнь может проявляться в младенчестве, детстве или подростковом возрасте, причем чем раньше начинается заболевание, тем тяжелее его течение.
При раннем начале болезни прогноз особенно тяжелый: большинство детей с дебютом симптомов до 12 лет умирают в течение трех лет после постановки диагноза.
По оценкам исследователей, в мире на миллион человек приходится всего 1–3 пациента с TK2d.
Эффективность нового препарата против TK2d была подтверждена в клиническом исследовании II фазы. В общей сложности лечение получили 82 пациента. Результаты показали, что применение лекарства снижает риск смерти на 86%.
Наиболее частыми побочными эффектами стали диарея, боль в животе, рвота, а также повышение уровня печеночных ферментов (АЛТ, АСТ).
Компания UCB ожидает, что препарат появится на рынке США в первом квартале 2026 года. В ближайшее время заявку на одобрение препарата также рассмотрит Европейское агентство по лекарственным средствам (EMA).
Летом 2025 года в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова начала действовать научно-диагностическая программа, направленная на выявление ТК2-ассоциированной митохондриальной миопатии. Благодаря этой программе российские дети могут пройти генетическое исследование на дефицит тимидинкиназы бесплатно.
похожие статьи
Ребенку с синдромом Хантера впервые в мире ввели генную терапию
Фонд «Круг добра» расширил список нозологий: помощь получат дети с синдромом Донохью и редким иммунодефицитом
В перечень фонда включены новые препараты для терапии этих заболеваний.
Фонд «Круг добра» будет помогать детям с бета-талассемией
Российские дети с редким заболеванием крови смогут получать препарат, способный уменьшить потребность в переливаниях и улучшить качество жизни.
Регионы получат дополнительное финансирование на закупку лекарств от редких заболеваний
С 2026 года Минздрав введет резервный механизм поддержки субъектов, не способных самостоятельно обеспечить пациентов дорогостоящими орфанными препаратами.
Одобрен первый таблетированный препарат для лечения акромегалии
Пациенты, которым ранее требовались ежемесячные инъекции, получили возможность перейти на пероральную терапию.
Препарат селуметиниб теперь доступен для взрослых пациентов с нейрофиброматозом 1-го типа
Минздрав РФ одобрил лекарственное средство для лечения плексиформных нейрофибром у взрослых.
Российский биоаналог для терапии иммунной тромбоцитопении успешно прошёл испытания
Новый препарат подтвердил свою эффективность и безопасность, и теперь пациенты смогут получать его бесплатно в рамках государственной программы.
В России запущена программа ранней диагностики редкого митохондриального заболевания
Новый проект МГНЦ им. ак. Н.П. Бочкова поможет быстрее выявлять недостаточность тимидинкиназы-2 у детей и вовремя назначать терапию.