Одобрен первый препарат для лечения дефицита тимидинкиназы 2 (TK2d)

Источник: Freepik.com

Новое лекарственное средство позволит продлить жизнь детям с редким митохондриальным заболеванием.

3 ноября 2025 года Управление по контролю за качеством продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило препарат на основе доксецитина и доксрибтимина для лечения дефицита тимидинкиназы 2 (TK2d) у пациентов с дебютом заболевания до 12 лет. Разработчик препарата — бельгийская биофармацевтическая компания UCB.

Дефицита тимидинкиназы 2 (TK2d) — наследственное заболевание, вызванное мутациями в гене TK2, который отвечает за синтез митохондриальной ДНК. Без достаточного количества этого фермента клетки не могут вырабатывать энергию, что приводит к разрушению мышечной ткани. Симптомы включают слабость мышц шеи, туловища и дыхательных мышц, трудности с ходьбой и глотанием. Болезнь может проявляться в младенчестве, детстве или подростковом возрасте, причем чем раньше начинается заболевание, тем тяжелее его течение.

При раннем начале болезни прогноз особенно тяжелый: большинство детей с дебютом симптомов до 12 лет умирают в течение трех лет после постановки диагноза.

По оценкам исследователей, в мире на миллион человек приходится всего 1–3 пациента с TK2d.

Эффективность нового препарата против TK2d была подтверждена в клиническом исследовании II фазы. В общей сложности лечение получили 82 пациента. Результаты показали, что применение лекарства снижает риск смерти на 86%.

Наиболее частыми побочными эффектами стали диарея, боль в животе, рвота, а также повышение уровня печеночных ферментов (АЛТ, АСТ).

Компания UCB ожидает, что препарат появится на рынке США в первом квартале 2026 года. В ближайшее время заявку на одобрение препарата также рассмотрит Европейское агентство по лекарственным средствам (EMA).

Летом 2025 года в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова начала действовать научно-диагностическая программа, направленная на выявление ТК2-ассоциированной митохондриальной миопатии. Благодаря этой программе российские дети могут пройти генетическое исследование на дефицит тимидинкиназы бесплатно.