В России запущена программа ранней диагностики редкого митохондриального заболевания
Новый проект МГНЦ им. ак. Н.П. Бочкова поможет быстрее выявлять недостаточность тимидинкиназы-2 у детей и вовремя назначать терапию.
В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова стартовала научно-диагностическая программа, направленная на выявление редкого наследственного заболевания — ТК2-ассоциированной митохондриальной миопатии. Теперь российские дети смогут бесплатно пройти генетическое исследование и получить результаты уже через полтора месяца.
Недостаточность тимидинкиназы-2 (ТК2) — редкое наследственное заболевание, при котором нарушается работа митохондрий — «энергетических станций» клетки. Патогенные изменения в гене TK2 приводят к дефициту фермента, что вызывает резкое снижение количества копий митохондриальной ДНК. В результате развивается поражение мышц, чаще всего — скелетных и дыхательных.
По словам научного сотрудника лаборатории экспериментальной генной терапии наследственных болезней обмена веществ МГНЦ Юлии Иткис, тимидинкиназа-2 играет ключевую роль в синтезе митохондриальной ДНК. Если фермент работает неправильно, организм теряет способность поддерживать нормальное количество митохондрий, что приводит к тяжелым мышечным симптомам.
Бесплатное обследование на недостаточность тимидинкиназы-2 будет доступно детям — гражданам России по направлению от профильного специалиста. Образец крови можно отправить курьерской службой или сдать во время очного визита в центр. Срок выполнения исследования — до 45 рабочих дней.
Еще недавно митохондриальные болезни считались неизлечимыми. Но именно недостаточность тимидинкиназы-2 стала первым митохондриальным заболеванием, для которого разработали эффективную терапию нуклеозидами. Клинические исследования доказали: лечение способно существенно замедлить прогрессирование болезни. Сейчас эта терапия уже применяется в медицинской практике.
Однако эффективность лечения напрямую зависит от возраста, в котором начата терапия. Чем раньше установлен диагноз, тем выше шанс приостановить развитие заболевания и сохранить качество жизни ребенка. Именно поэтому новая программа МГНЦ играет ключевую роль в маршрутизации и своевременной помощи детям с подозрением на ТК2-ассоциированную миопатию.
Читайте также: Капля крови — тысячи диагнозов: новый тест ускорит выявление редких генетических болезней
похожие статьи
Генетический скрининг эмбрионов перед ЭКО станет доступен по ОМС
Расширение программы диагностики поможет выявлять наследственные заболевания плода еще до наступления беременности.
Одобрен первый препарат для лечения дефицита тимидинкиназы 2 (TK2d)
Искусственный интеллект поможет врачам расшифровывать генетические данные
Российские специалисты создают систему, которая ускорит и упростит диагностику редких наследственных заболеваний.
В России появился ИИ-сервис для раннего выявления редких заболеваний
«Орфанскан» поможет сократить сроки постановки диагноза и как можно быстрее направить пациента к нужному врачу.
Капля крови — тысячи диагнозов: новый тест ускорит выявление редких генетических болезней
Инновационный анализ белков помогает поставить точный диагноз за три дня и может изменить практику диагностики орфанных заболеваний у детей.
В 2024 году с помощью неонатального скрининга в России выявили 726 детей с редкими и тяжелыми заболеваниями
Врач-генетик Юлия Коталевская: «Генетическое консультирование помогает снизить риск рождения ребенка с наследственным заболеванием»
Миодистрофию Дюшенна будут диагностировать в педиатрических подразделениях Управления делами Президента РФ
Ранняя диагностика позволит выявлять заболевание до появления симптомов и развития необратимых последствий.