Обзор новостей науки: болезнь Помпе, галактоземия, сиалидоз, синдром Айкарди-Гутьерес и болезнь Гентингтона

Предлагаем вашему вниманию подборку полезных материалов из международных научных журналов.

Галактоземия III типа — редкое опасное для жизни наследственное заболевание, вызванное мутацией в гене GALE и приводящее к нарушению углеводного обмена. Группа испанских ученых использовала мышиную модель заболевания, чтобы выяснить какие пищевые метаболиты могут облегчить его симптомы. Исследование показало, что высокий уровень моносахаридов в рационе трансгенных мышей вызывало увеличение экспрессии гена gale-1 посредством активации пути инсулина, что, вероятно, и привело к уменьшению симптомов болезни.

Если этот подход также приведет к увеличению экспрессии гена GALE у человека, терапию моносахаридами в сочетании с мониторингом экспрессии GALE можно будет включить в схему лечения пациентов с галактоземией III типа.

Читайте также: «Еда для наших детей становится ядом»: неизлечимая галактоземия и ее последствия

Китайские ученые изучили клинические и генетические особенности сиалидоза I типа, представив описание двух клинических случаев у китайских детей, и сопоставили их с ранее описанными в научной литературе.

Сиалидоз — редкое заболевание из группы муколипидозов, вызванное патогенными вариантами гена NEU1. Он поражает одного человека из четырех миллионов. Авторы работы провели клинические исследования и генетическое тестирование 11-летней девочки с низким ростом, которая поступила в клинику в июне 2020 года, и 10-летнего мальчика, поступившего в июле 2023 года. У обоих детей в качестве основных проявлений заболевания наблюдалось быстрое увеличение веса и сопутствующее нарушение зрения. Генетический анализ показал у обоих пациентов наличие мутаций в гене NEU1.

Помимо этих случаев ученые проанализировали данные еще 69 пациентов из научной литературы за последние 30 лет и нашли альтернативные маркеры для ранней диагностики этого заболевания. А также пришли к выводам, что наиболее распространенными симптомами у всех детей были мышечные спазмы (91,5%), за которыми следовали атаксия (75%) и судороги (63,6%).

Немецкие ученые провели системный анализ 245 клинических случаев синдрома Айкарди-Гутьерес — прогрессирующего мультисистемного заболевания врождённого иммунитета, поражающего мозг, кожу, печень, лёгкие, сердце и многие другие органы.

Медианный возраст начала заболевания составил 2,2 месяца. Смертность оценивалась в 6% в возрасте 1 года и 17% в возрасте 5 лет. У 60% детей наблюдались классические клинические признаки, а 40% случаев соответствовали пересмотренным диагностическим критериям. Ученым удалось выделить прогностические параметры тяжести заболевания для контроля эпилептических приступов

Читайте также: Новая терапия поможет в лечении синдрома Айкарди-Гутьерес

Болезнь Помпе — тяжелое наследственное заболевание, при котором в мышцах и органах накапливается гликоген, нарушающий их работу. Выделяют три формы заболевания: самую тяжелую — классическую с младенческим началом, ювенильную и позднюю. Ученые из Китая провели первый метаанализ глобальных эпидемиологических данных болезни Помпе по базам данных MEDLINE и EMBASE. Исследование показало, что распространенность болезни Помпе с младенческим началом составила 1 случай на 100 000 живорождений, распространенность поздней формы заболевания оказалась выше — 2,4 случая на 100 000 живорождений.

Читайте также: Новый двухкомпонентный препарат для лечения болезни Помпе одобрен в США

Болезнь Гентингтона — наследственное заболевание нервной системы, при котором появляются нерегулярные беспорядочные движения в конечностях (хорея), нарушение кратковременной памяти, деменция, глазодвигательная дезориентация и другие когнитивные и психические расстройства.

Индийские ученые начали изучение природных биоактивных веществ в качестве терапии болезни Гентингтона и обнаружили, что они модулируют множественные сигнальные пути, вовлеченные в развитие заболевания, а также обладают терапевтическим потенциалом в снижении нейровоспаления и гибели нейронов, которые являются ключевыми патологическими процессами при болезни Гентингтона.

Читайте также: Найден полимер, который спасает нейроны при болезни Гентингтона