«Полипы растут в желудке и кишечнике, и ты ничего не можешь с этим сделать»

Люди с этим заболеванием узнают друг друга «в лицо» — по необычным точкам-родинкам на губах. Эти пигментные пятна возникают еще в детстве, а годы спустя могут появиться более грозные симптомы — невыносимые и смертельно опасные боли в животе. Их причина — полипы. Они вырастают внезапно и непредсказуемо, могут привести к непроходимости кишечника, развитию онкологии. Единственное спасение от них — нож хирурга, поэтому нужны регулярные обследования и частые операции.

Мы уже рассказывали о том, как это редкое заболевание выявили у девочки Маши. Героиня нового материала, Виктория из города Югорск Ханты-Мансийского автономного округа, болеет в с детства и сама уже воспитывает десятилетнюю дочь. Риск, что она тоже унаследует синдром, составляет 50%.

Когда Вике было 12 лет, у нее внезапно заболел живот. Мама дала одну таблетку, другую. Ничего не помогало. Пришлось вызвать «Скорую». Врачи сделали укол и уехали.

«Меня тошнило. Попробовала попить чаю — вырвало», — рассказывает Виктория. Родители снова набрали 03. Приехавшие врачи опять поставили девочке обезболивающее и стали ждать. Улучшений не было. Вику забрали в приемный покой, началась череда врачей, задавали вопросы, щупали, ничего не находили, предлагали снова ввести обезболивающее. Наконец девочку осмотрел опытный хирург и сразу обратил внимание на ее губы в родинках, вспомнил, что во время учебы в медицинском вузе изучал этот симптом. Это был признак редкого заболевания — синдрома Пейтца-Егерса.

Пигментные пятна обычно появляются в детстве и выглядят как маленькие точки кофейного цвета, а полипы могут вызывать боли в животе, кровотечения или даже кишечную непроходимость.

Главная опасность синдрома — очень высокий риск развития рака кишечника, желудка, поджелудочной железы или других органов в течение жизни, поэтому важно регулярное наблюдение у врачей-гастроэнтерологов и онкологов с помощью эндоскопий и генетических тестов. Заболевание вызвано мутацией в гене STK11, и при подозрении на него родственникам тоже рекомендуется проверка, так как вероятность наследования — 50%.

Вике сделали УЗИ и обнаружили, что произошла инвагинация — из-за воспаления полипа одна кишка зашла на другую. Девочку экстренно прооперировали и вскоре уже выписали домой в надежде, что молодой организм быстро восстановится. Но уже через полмесяца живот заболел опять. Вика не могла ходить в туалет, ее постоянно тошнило.

Врачи начали искать причины, даже провели рентгенологическое исследование с барием. «Я пила барий — такую белую жидкость, а потом каждые три часа ходила на рентген, врачи смотрели, как барий проходит по ЖКТ, и выявили участок с непроходимостью», — рассказывает Виктория. Оказалось, что тот участок кишки — примерно 40 см, который хирурги расправили во время первой операции, просто не адаптировался и омертвел. Вику снова ждала полостная операция, во время которой ей и удалили эту часть кишечника.

Лечащий врач объяснил девочке и ее родителям, что заболевание генетическое и пока неизлечимое. Чтобы взять его под контроль, нужно регулярно проходить обследования: делать фиброгастроскопию, колоноскопию, удалять полипы больших размеров.

Синдром Пейтца-Егерса наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это значит, что для того, чтобы болезнь проявилась, достаточно всего одной копии мутантного гена от одного из родителей. А у четверти заболевших мутация возникает впервые, без передачи от родителей. Вика же унаследовала поломку в гене от отца — так же, как и ее сводная сестра Даша. Ее история очень похожа: боли в животе, инвагинация, непроходимость, операция.

«В молодости, во время учебы я подзапустила свое заболевание, не наблюдалась у врача, не проходила обследования, и только пример моей сводной сестры заставил меня снова со всей серьезностью заняться здоровьем», — говорит Витория.

Каждый год Виктория ездит на обследование в Нижневартовск. Дорога занимает более тысячи километров, но она не ищет вариантов поближе. Там ее наблюдает врач-эндоскопист Михаил Григорьевич, заведующий эндоскопическим отделением окружной больницы.

«Это просто золотой человек. Ради того, чтобы обследовать весь мой кишечник, он специально запрашивал оборудование из Москвы. Его привозили только для моей процедуры, а потом отправляли обратно», — рассказывает Виктория.

Тревога — вечный спутник людей с синдромом Пейтца-Егерса. Справляться с этим состоянием Виктории помогает внутренняя установка, которую она выработала за годы жизни с заболеванием:

Виктория старается не жалеть себя. Наоборот, она часто поддерживает других — родственников, знакомых, пациентов, которых встречает в больницах. Она вспоминает, как однажды перед операцией рядом с ней лежал мужчина, который очень волновался. Виктория, уже привыкшая к операционным, успокаивала его и объясняла, что все пройдет хорошо.

«Я даже в операционную еду с улыбкой, разговариваю с анестезиологами, шучу. Когда сам настроен спокойно, становится легче и тебе, и окружающим», — говорит она.

Сейчас больше всего Викторию тревожит не собственное здоровье, а здоровье десятилетней дочери. У девочки, как и у мамы когда-то, появились темные пятнышки на губах — характерный признак синдрома Пейтца–Егерса.

«Я понимаю, что уже совсем скоро нужно будет ее обследовать и ни в коем случае не тянуть. Очень не хочется, чтобы все дошло до операционного стола», — говорит Виктория.

Дочь занимается спортом, играет в мини-футбол, растет активной и жизнерадостной. Глядя на нее, Виктория особенно остро чувствует, как трудно принять мысль о том, что ребенку, возможно, придется пройти через те же процедуры, которые когда-то выпали на ее долю: наркозы, операции, капельницы, бесконечные обследования.

За годы болезни Виктория пришла к простому выводу: синдром Пейтца–Егерса требует дисциплины, но не должен определять всю жизнь человека: «Полипы растут в желудке и кишечнике. Это не зависит от того, что ты съел или как себя вел. Единственное, что действительно важно, — регулярно обследоваться и держать ситуацию под контролем».

В остальном, говорит она, ограничения минимальны. Можно работать, заниматься спортом, путешествовать, строить семью и растить детей. Тем, кто только узнал о диагнозе, Виктория советует прежде всего сохранять спокойствие: «Не нужно делать из этого трагедию. Да, это редкое заболевание. Да, оно требует внимания. Но с ним можно жить полноценной жизнью».