Новая терапия поможет в лечении синдрома Айкарди-Гутьерес
Лекарство предположительно станет эффективнее существующих ингибиторов JAK.
Учёные из Сиднейского университета выяснили, что новая РНК-таргетная терапия может остановить прогрессирование синдрома Айкарди-Гутьерес. Результаты исследования на мышиной модели опубликованы в журнале The Journal of Clinical Investigation.
Синдром Айкарди-Гутьерес — наследственное заболевание иммунитета, при котором повышается уровень интерферона-α в спинномозговой жидкости, что приводит к нейровоспалению и нейродегенерации, вызывает эпилепсию, слабость мышц и задержку психомоторного развития. Всего в мире описано 400 случаев заболевания.
Новый подход в лечении синдрома Айкарди-Гутьерес воздействует на рецептор интерферона-альфа (IFN-α) с помощью антисмыслового олигонуклеотида — синтетического аналога нуклеиновой кислоты, способного подавить активность нежелательного белка.
Препарат под названием Ifnar1 ASO, уменьшающий передачу сигналов от IFN-α в центральную нервную систему, ввели в желудочки мозга трансгенных мышей с повышенным уровнем IFN-α. Это значительно уменьшило нейровоспаление, повреждение нейронов, а также позволило восстановить целостность гематоэнцефалического барьера — грани между кровотоком и нервной системой.
Ученые пришли к выводу, что лечение антисмысловым олигонуклеотидом может быть эффективным и после появления нейропатологических изменений, поскольку они поддаются терапии даже на поздней стадии заболевания.
Сегодня для лечения синдрома Айкарди-Гутьерес применяют ингибиторы JAK, но их нужно пить ежедневно и многократно. Препараты на основе антисмысловых олигонуклеотидов для лечения заболеваний ЦНС вводятся в спинномозговой канал 3–4 раза в год. Они способны оказывать на мозг гораздо более сильное воздействие, чем ингибиторы JAK, и имеют более низкий риск побочных эффектов.
Читайте также: Как сегодня диагностируют и лечат синдром Айкарди-Гутьерес