«Нет, вы не одни»: как проект «Редкие среди своих» помогает людям с орфанными заболеваниями находить друг друга

Редкий диагноз часто становится для семьи началом долгого и изнурительного пути. Одна из главных сложностей — острая нехватка информации. О методах лечения можно узнать у врачей или из научных статей, но жизнь с редким заболеванием — это не только обследования и больницы. Семья продолжает жить и остро нуждается в совете тех, кто проходит через схожие испытания. Как связаться с другими людьми, столкнувшимися с той же патологией? Где узнать об опыте, о котором не прочтешь ни в одной медицинской статье?

В России создаются регистры пациентов с редкими заболеваниями, но эта информация закрыта и доступна только медицинским специалистам. Обычные родители часто остаются один на один со своей проблемой. Именно с этим столкнулась Софья Глушкова, мама девочки с болезнью Ниманна-Пика, и именно это подтолкнуло ее к созданию уникального и жизненно важного проекта «Редкие среди своих».

Софья впервые столкнулась с редким заболеванием, когда ее сыну Лёне диагностировали тяжелую наследственную патологию — болезнь Нимана-Пика типа А/В. Найти похожие семьи оказалось очень непросто. Софья прошерстила весь интернет и нашла только международное сообщество. А позже поняла, что эта проблема касается многих. В разных чатах люди писали объявления о поиске людей с таким же заболеванием. Тогда она поняла, что эту работу кто-то должен взять на себя.

Идея зародилась в чате по генетике, где администратор опубликовал список нозологий. Софья перевела эту информацию в таблицу и начала ее систематизировать. Постепенно к ней стали добавляться новые сообщества — кого-то она знала лично, кого-то рекомендовали. Так появился одноименный telegram-канал. В нем Софья публикует списки нозологий и поломок, по которым найдены чаты, группы, сообщества, а также заболевания и поломки, по которым люди ищут единомышленников.

«В начале был резкий наплыв информации, — рассказывает Софья. — А сейчас люди приходят "волнами": то затишье, то по пять человек в день». По ее словам, часто приток новых запросов связан с упоминаниями проекта в медиа: «Про тебя написали где-то, на следующий день приходит несколько человек».

Работа требует колоссальных усилий и глубокого погружения. «Разбираться тяжело, даже несмотря на то, что у меня есть высшее медицинское образование. Не хватает знаний по генетике, чтобы сориентироваться в системе сложных хромосомных поломок, периодически прошу подсказок у врачей-генетиков, — признается Софья. — Иногда мне пишут люди не с конкретным диагнозом, а просто с генетической поломкой, потому что она у них вынесена в диагноз, и нужно понять, к какой группе заболеваний это относится. Например, это могут быть миопатии, митохондриальные заболевания, хромосомные патологии, у многих из них есть крупные пациентские сообщества, и пациента можно направить туда».

Нозологии, по которым уже существуют пациентские сообщества, общественные организации и НКО, Софья объединила в общий список, доступный для просмотра каждому, но там их только малая часть из общего количества найденных. В этом списке можно самостоятельно найти свою нозологию и вступить в сообщество.

Если нужного сообщества в списке нет, можно обратиться напрямую к Софье. Механизм ее работы прост и эффективен:

• поиск в базе: если человек обращается с запросом, Софья проверяет свою таблицу;
• соединение: если уже существуют закрытые чаты по этой нозологии, она связывает родителей с администраторами;
• создание новых групп: если таких чатов и сообществ нет, семья заносится в таблицу. Как только набирается 3 и более семей с одинаковым заболеванием, они могут объединиться в чат и основать собственное сообщество.

Важный нюанс: Софья советует не спешить с поиском сообщества, если есть только результат анализа. Лучше сначала обратиться к врачу-генетику, потому что не все поломки патогенные и вызывают заболевание.

Главная трудность, с которой сталкиваются семьи после постановки редкого диагноза, — это дефицит информации и незнание прогнозов. Родители часто чувствуют себя одинокими. «Мне пишут семьи: "У нас такое заболевание. Мы одни", — делится Софья. — Я смотрю свою таблицу, а там уже одна или две такие семьи. И говорю им: "Нет, вы не одни" и знакомлю».

Родители удивляются, почему врачи не могут дать такую информацию. Софья объясняет: «К сожалению, нет единой базы». Именно эту проблему и решает проект «Редкие среди своих», по сути народный регистр сообществ и пациентов.

И, что особенно важно, проект Софьи Глушковой уже вышел за рамки России, став по-настоящему международным. За помощью обращаются не только из российских регионов, но и из Белоруссии, Украины, Казахстана, а также из европейских стран. Это подчеркивает универсальность проблемы изоляции и острую потребность в таких инициативах по всему миру.

Всего за время существования проекта с марта 2024 года Софья обработала уже более 1000 запросов от семей. Вся эта огромная работа пока держится на энтузиазме и личных усилиях одного человека. «Сейчас все в моих руках, — говорит она. — Но пока я не нашла, кого бы вовлечь до тех пор, пока нет автоматической системы. Нужно написать ТЗ для создания портала, и найти тех, кто может это реализовать». Однако даже с автоматизацией личное участие останется необходимым: «Не все запросы однозначные и нужно разбираться. Не все можно доверить машине».

***

Уважаемые родители и врачи!

Если вы столкнулись с редким диагнозом и хотели бы найти другие семьи с этим заболеванием, вы можете обратиться к Софье Глушковой через telegram-канал «Редкие среди своих».

Также информация про орфанные НКО и пациентские сообщества представлена на нашем сайте. В каталоге портала «Помощь редким» собрано более 150 фондов орфанной направленности, работает поиск по названию заболевания. Если вы хотели бы связаться с кем-то из героев статей, пожалуйста, обратитесь в редакцию по адресу info@rare-aid.com