Лёня и Оля никогда не играли вместе и даже не видели друг друга. Трехлетний мальчик умер в 2015 году. А через три года после его смерти на свет появилась его сестра. По воле судьбы оба ребенка оказались больны: у них диагностировали редкую генетическую патологию, поражающую нервную систему, — болезнь Ниманна-Пика самого тяжелого типа А. О том, как родители заботились о Лёне, возили дочку в Израиль для пересадки костного мозга, почему операция не помогла и как сейчас строится паллиативный уход за Олей, рассказала мама Софья.

Леонид родился в 2012 году. Его болезнь врачи и родители заметили не сразу. Разве что неонатолог обратил внимание на подозрительные вздохи и рекомендовал обратиться к неврологу. В остальном ребенок был внешнего здоров, его выписали из роддома как и положено — на третьи сутки.

Лёня рос и развивался очень медленно, а в два с половиной месяца и вовсе заболел пневмонией. Опасное состояние своевременно не распознали, пневмонию приняли за бронхит. Лечение не помогало, малыш стал совсем вялый и сильно температурил. Госпитализация оказалась неизбежной. На рентгене обнаружили признаки запущенной пневмонии: в легких уже начал формироваться фиброзный очаг. Ребенка потребовалось подключить к кислороду. Затем педиатры заметили увеличенную печень и селезенку, но приняли эти опасные симптомы за обычную реакцию организма на пневмонию.

После терапии состояние Лёни улучшилось, но он по-прежнему не развивался: в шесть месяцев не умел держать голову, не садился, переворачивался только с боку на бок. Для полного обследования Леню направили в крупный медицинский центр, где у него заподозрили болезнь Гоше и рекомендовали провести генетическое тестирование. Но вопреки ожиданиям врачей у мальчика нашли другую генетическую мутацию, характерную для болезни Ниманна-Пика.

Обычно заболевание проявляется очень рано, в возрасте от 4 до 6 месяцев. Малыш становится вялым, беспокойным, плохо ест. У него случаются приступы тошноты и рвоты, развивается диарея, беспричинно поднимается температура, нарушается дыхание. При этом увеличиваются печень и селезенка, появляется желтуха и различные неврологические отклонения: внезапные сокращения мышц, непроизвольные бегающие движения глаз, снижение остроты зрения.

По мере прогрессирования болезни состояние ребенка ухудшается: он начинает терять навыки, перестает сидеть, держать голову, самостоятельно переворачиваться. А на втором-третьем году наступает летальный исход.

• Семячкина, А. Н., Букина, Т. М., Курбатов, М. Б., Воскобоева, Е. Ю., Воинова, В. Ю., Яблонская, М. И., Байдакова, Г. В., Новиков, П. В. (2008). Болезнь Ниманна-Пика типа А у детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии, 53 (4), 52-57.

«Нам сразу сказали, что это заболевание не лечится и максимум, что мы можем сделать, — проконсультироваться по поводу трансплантации костного мозга. Для этого мы сдали специальный анализ — типирование. Но врачи предупредили: в организме ребенка уже произошло много изменений, поэтому он может не пережить эту процедуру. И мы оказались от этой идеи», — говорит Софья.

До начала прогрессирования болезни Лёня играл с игрушками, а потом потерял к ним интерес. Постепенно с лица ушла мимика, мальчик перестал переворачиваться с боку на бок. Появились другие неврологические симптомы: судороги и остановка дыхания во сне. Врачи назначили противосудорожную терапию и перевели ребенка на кислород.

«Мы стали кислород-зависимые, но это не помешало нам свозить Лёню на море. К сожалению, во время поездки в Турцию мы поймали ротавирусную инфекцию и попали в больницу», — рассказывает Софья.

Через месяц после возвращения из Турции Лёня опять заболел пневмонией (уже третьей по счету) и попал в реанимацию. Врачи были вынуждены поставить ему аппарат искусственной вентиляции легких и зонд для кормления. Борьба за его жизнь продолжалась в течение месяца. Казалось, болезнь ушла и мальчика выписали домой, но через несколько дней у него снова появился отек легких.

«Мы приняли решение, что будем ухаживать за ним сами, так прошло еще восемь месяцев. За это время мы регулярно проваливались в пневмонии, но благодаря центральному венозному катетеру у меня была возможность капать ему антибиотики и гормоны», — поясняет Софья.

От гормональной терапии у мальчика появились симптомы болезни Иценко-Кушинга, он начал полнеть, затем развился болевой синдром, и врачи поставили морфиновую помпу. Тогда семью взял под опеку фонд помощи «Дом с маяком». Врач фонда подбирал необходимые дозы лекарств, но значительно продлить жизнь ребенка не получилось. Он прожил столько, сколько выдержало его сердце.

После смерти Лёни в семье родился здоровый малыш Андрей, а ещё через год девочка Оля. Сразу после рождения дочери родители отвезли ее кровь на проверку в медико-генетический центр. Результат анализа был неутешительным — болезнь Ниманна-Пика подтвердилась.

Принять этот факт родителям было очень непросто, у всегда спокойной и сдержанной Софьи сдали нервы, случилась истерика.

«Когда Оле исполнилось три месяца, в Москве открылся филиал израильской клиники. Поскольку это заболевание характерно для евреев-ашкенази, я решила им написать в надежде, что у них есть какое-нибудь решение», — говорит Софья. В московском филиале педиатров не было, поэтому семью напрямую связали с отделением трансплантации костного мозга клиники в Израиле.

По сравнению с Леонидом Оля была гораздо крепче. Она держала голову, переворачивалась, опиралась на локти, улыбалась и агукала. В случае успеха трансплантация костного мозга могла бы приостановить развитие заболевания. Правда, позитивных примеров в мировой практике не было: живых детей с этим диагнозом нет, они погибали во время трансплантации, химиотерапии или спустя несколько месяцев. Однако Оле диагноз поставили достаточно рано, и она была в хорошем состоянии, поэтому врачи и семья решились на трансплантацию.

Процедуру провели в Израиле, когда Оле было восемь с половиной месяцев. После трансплантации у девочки началось сильнейшее осложнение — реакция «трансплантат против хозяина». На определенном участке кишечника вся слизистая повредилась и сошла. Пока врачи боролись за жизнь девочки, она перенесла два сепсиса. Стабилизации ее состояния ждали долго — почти полтора года.

За это время произошли страшные и необратимые изменения — пострадал головной мозг ребенка. Почему это случилось, врачи точно сказать не могли. Возможно, прогрессировало заболевание или возникла реакция на прием сильных стероидных препаратов в период восстановления после трансплантации. Уже тогда заболевание Оли признали неизлечимым, и присвоили девочке паллиативный статус.

Еще одним осложнением после трансплантации костного мозга стал остеопороз — медленный процесс разрушения костной ткани, отчего кости у Оли стали очень хрупкими и часто ломаются. Первые переломы случились еще в Израиле, затронув обе бедренные кости. Из-за переломов снизилась подвижность коленного сустава и возникли ограничения подвижности — контрактуры в других.

Сейчас Оле пять лет. Она живет с гастростомой, которую установили еще в Израиле, и в дополнение к ней также получает внутривенное питание. «Мы пытаемся увеличить питание через гастростому и снизить объем внутривенного, оно капается 20 часов, параллельно с физраствором, потому что мы не можем дать ей необходимого количества жидкости в гастростому», — рассказывает Софья.

Как и Лёня, Оля находится под опекой фонда «Дом с маяком», который обеспечивает семью всем необходимым для девочкм: парентеральным и лечебным питанием, минералами, витаминами, физраствором, шприцами, салфетками, трубочками. Также семье помогает Домодедовский хоспис, который присылает необходимое оборудование и дополнительные расходные материалы.