Необычное имя, редкая болезнь: как Беатрис борется с муковисцидозом

6-летняя девочка из Москвы делает ингаляции, ходит в обычный детский сад и делает спортивные успехи.

Шесть лет назад молодая пара из Молдавии ожидала своего первого ребенка. По данным УЗИ должна была родиться девочка. Роды прошли в одной из московских клиник, где через пару дней после появления на свет малышки у нее заподозрили тяжелое генетическое заболевание — муковисцидоз. Как врачам удалось победить тяжелое осложнение болезни и как сегодня живет маленькая пациентка, перенесшая пять операций, порталу «Помощь редким» рассказала ее мама Алина.

Подозрения на тяжелую болезнь

Стабильная беременность, ноль осложнений, спокойный роды... Именно так все складывалось у 22-летней Алины. Новорожденную дочку с красивым именем Беатрис врачи оценили на 9 из 10 баллов по шкале Апгар. Но на второй день во время обхода заметили: у ребенка еще не было стула. Задержка до суток считается нормой, дольше — повод насторожиться. Врачи предложили сделать клизму и обещали, что всё будет хорошо. Однако процедура не подействовала, тогда девочку отправили на рентген, смотреть устройство кишечника. Поведение Беатрис тоже вызывало тревогу: она была спокойна, казалось, ее ничего не беспокоит, в то время как другие новорожденные при болях в животе всегда плачут и капризничают.

Из роддома ребенка забрали на обследование в больницу. После выписки Алина сразу поехала вслед за дочерью. Там родители узнали, что на рентгене доктора увидели непроходимость кишечника. Девочке сделали операцию, а затем взяли анализы на муковисцидоз — редкое наследственное заболевание. Подозрение на него возникло неслучайно, очень часто эта болезнь проявляет себя в первые дни после рождения ребенка именно осложнениями в работе желудочно-кишечного тракта.

«Хирург из реанимации сказал нам про подозрения на муковисцидоз и спросил, есть ли такие больные в семье. У нас их не было. И про само заболевание мы ничего не знали, начали читать в интернете. А там шесть лет назад на эту тему были только очень страшные статьи. Мы узнали, что дети умирают в раннем возрасте. Я плакала и не могла остановиться из-за того, что нам, возможно, поставят такой диагноз и что мой ребёнок может не дожить до двух лет», — вспоминает Алина.

Диагноз известен

До окончательной постановки диагноза Беатрис вместе с мамой находились в боксе, по соседству с которым лежал другой ребенок с непроходимостью кишечника. У него тоже было подозрение на муковисцидоз, но диагноз не подтвердился. Родители девочки тоже надеялись вытянуть счастливый билет и с волнением ждали результатов исследования.

Чтобы избежать ложноотрицательного результата, врачи проводили тестирование пятью различными способами. Все они подтвердили догадку о муковисцидозе, и Беатрис официально поставили диагноз.

Муковисцидоз или кистозный фиброз — редкое генетическое заболевание, поражающее эндокринные железы, а также многие другие органы и системы в организме. Из-за генетической мутации слизь, которая покрывает внутреннюю поверхность легких, кишечника и поджелудочной железы, становится очень густой и нарушает работу всего организма. Человек постоянно испытывает проблемы с дыханием, часто страдает от легочных инфекций, у него нарушаются процессы пищеварения: даже при полноценном питании чувствуется голод и слабость.

Муковисцидоз в «Навигаторе помощи»

«Заведующая отделением сказала мне, что диагноз подтвердился. Я начала плакать, а она меня успокаивать. Врач сказала, что есть люди с сахарным диабетом, которые всю жизнь живут на инсулине — и живут активно. После чего она спросила, не собираюсь ли я отказаться от ребенка. В этот момент я поняла одно: это мой ребенок и неважно, какой у него диагноз! Я посмотрела на врача, вытерла слёзы и сказала: нет», — рассказывает Алина.

Впрочем, принять страшное заболевание ребенка было трудно. Первые месяцы мама девочки не переставала плакать из-за диагноза, а разговаривать о болезни с другими людьми начала только спустя два с половиной года. По словам Алины, первое время было мнение других людей ранило, некоторые обвиняли ее в рождении больного ребенка: «Я помню, как плакала и обнимала дочь, говорила себе, что мой ребёнок ещё вырастет и покажет этому миру, как нужно жить, и что всё будет хорошо».

IMG-20220707-WA0003.jpg

Жить со стомой 

Самым непростым осложнением муковисцидоза для Беатрис и ее родителей стали проблемы с кишечником. После первой операции девочке поставили стому для вывода каловых масс и обещали закрыть ее в шесть месяцев. Но организм ребенка был склонен к спайкам — сращению соединительных тканей в кишечнике, отчего ребенку в первый год жизни пришлось перенести еще четыре операции. После одной из них в возрасте семи месяцев ей поставили вторую стому, которую смогли убрать только в год.

Первые 12 месяцев жизни Беатрис ела специальное питание, а родители тщательно следили за гигиеной, опасаясь любой инфекции. Проблемы с пищеварением не позволяли ребенку набрать положенный вес, в год он оставался на отметке в 6,4 кг. Тем не менее, врачи приняли решение закрыть стому. Этому предшествовала непростая операция: хирурги удалили 40 сантиметров кишки, которая так и не заработала после чистки в младенческом возрасте.

Операцию Беатрис перенесла хорошо, и уже через месяц после удаления стомы стул наладился и девочка смогла ходить в туалет самостоятельно. А специальное диетическое питание, которое покупали родители, помогло быстро набрать положенный вес.

Ингаляции, садик, гимнастика

В полтора года Беатрис внешне ничем не отличалась от здоровых детей, разве что у нее были слабые мышцы, и она чуть позже начала ходить.

С первых дней после рождения дочери Алина привыкла делать ей ингаляции. До подтверждения диагноза для этого использовали обычный физраствор, а после началось целенаправленное симптоматическое лечение. Специалист в орфанном центре детской Морозовской больницы проконсультировала родителей, какие именно нужны ингаляции, как их проводить, какое оборудование лучше использовать, и прописала необходимые ферменты.

Выстроенная система поддерживающей терапии помогла Беатрис не болеть тяжелыми легочными инфекциями до пяти лет. Однако в прошлом году у девочки обнаружили синегнойную инфекцию — опасный вирус в легких. К счастью, его вовремя диагностировали и быстро вылечили. Теперь каждый месяц необходим контроль — нужно повторно сдавать анализы, чтобы убедиться, что вирус не вернулся.

«Когда Беатрис хорошо себя чувствует, мы делает три ингаляции в день, когда есть проблемы, добавляем к ним еще две. Обычно ингаляция занимает 10-15 минут, после чего выводим мокроту из легких, — рассказывает Алина, — Мы привыкли к этому. Обычно просыпаемся в семь утра, делаем ингаляцию и идем в садик, а после садика отправляемся на гимнастику. У наших детей с муковисцидозом обычная жизнь, просто немного сложнее».

Гимнастику для Беатрис родители выбрали неслучайно. Детям с муковисцидозом необходима двигательная активность. Этот вид спорта очень понравился девочке еще на пробном занятии, и теперь она не пропускает ни одной тренировки. За год занятий удалось не только добиться маленьких спортивных побед, но и укрепить здоровье: ребенок стал меньше болеть даже обычными ОРВИ.

Беатрис с папой Виктором.

Беатрис с папой Виктором.

Беатрис растет большой помощницей своей маме, с удовольствием берется мыть посуду, сервировать стол, резать салат, а через год собирается идти в школу. После всех перенесенных операций у нее на животе заметный шрам и нет пупка, но девочка этого не стесняется и на любые вопросы со стороны отвечает просто: «У меня была операция».

Чтобы жизнь Беатрис стала легче, ей необходимо лечение новейшим лекарственным препаратом элексакафтор+тезакафтор+ивакафтор. Сейчас ее семья стоит в очереди на получение лекарства через российский фонд «Круг добра». С 3 сентября девочка уже начнет принимать этот препарат.

«Конечно, хочется побыстрее получить эти волшебные таблетки, по-другому их не назовешь! Они поддерживают организм при муковисцидозе и не позволяют состоянию ухудшаться. Это значит, что может увеличиться процент кислорода в легких и останется на стабильном уровне, — делится ожиданиями Алина. — Конечно, каждому родителю хочется, чтобы его ребенок был здоровым. Но раз так случилось: поставили диагноз, значит, именно вы сможете вырастить этого ребенка. Бог ведь всем дает испытания по силам. Я ничуть не жалею, что наша дочь выбрала именно нас в качестве родителей».

IMG-20220707-WA0002.jpg