Недоразвитая челюсть и лицо: как синдром Гольденхара изменил жизнь маленькой Марьяны

На последних неделях беременности Татьяна стала замечать, что ребенок шевелится все меньше и меньше. Каждое движение ощущалось как подарок. Женщина смотрела на часы, вспоминая, когда было последнее шевеление и с замиранием сердца ожидала следующего. Тревога нарастала. Нужно делать УЗИ — проверять, как там Марьяна. Предыдущие исследования были в норме, очередное — платное показало многоводие. По КТГ у малышки были отличные сердцебиение и пульс, но за все сорок минут наблюдения она так ни разу и не пошевелилась.

Татьяну госпитализировали. Марьяна не двигалась уже 12 часов и не реагировала на движения извне... На 32-неделе врачи провели экстренное кесарево сечение. Так девочка появилась на свет значительно раньше срока с асимметричным лицом и недоразвитой челюстью — признаками редкой аномалии развития, синдрома Гольденхара.

Марьяна не дышала. Ей поставили 3-4 балла из 10 по шкале Апгар и сразу увезли в реанимацию на ИВЛ. А спустя сорок минут к Татьяне пришел врач и сообщил: «Ребенок непростой». Речь шла не только о гипоксии — кислородном голодании в родах, у малышки была недоразвита левая сторона черепа.

Реаниматологи показали Татьяне видео с Марьяной. «Какая у меня была реакция? Шок, испуг, непринятие... Через два часа я уже стояла у кювеза с моей крошечкой и никак не могла понять — в какой момент что-то пошло не так. Не понимала, как дальше с этим жить…» — вспоминает Татьяна.

Родителям предлагали отказаться от ребенка. Было страшно, что малышка не выживет и помочь ей нечем. Но Татьяна с мужем решили идти до конца, бороться за жизнь Марьяны, изучать информацию по синдрому Гольденхара.

Впервые об этом синдроме стало известно в 1952 году. Его описал бельгийский офтальмолог Морис Гольденхар. Причиной патологии является порок развития первой и второй жаберных дуг эмбриона, из которых формируются структуры лица, ушей и части позвоночника. Заболевание встречается у одного ребенка из 3 500–7 000 новорождённых. В большинстве случаев синдром возникает спорадически, то есть у одного члена семьи, однако описаны и семейные формы.

Также при синдроме встречаются доброкачественные образования на поверхности глаз (эпибульбарные дермоиды). Помимо этого, у части пациентов выявляются пороки развития шейных позвонков, а также аномалии сердца, почек и центральной нервной системы.

Диагноз устанавливают на основании клинического осмотра и инструментальных методов (КТ, МРТ, аудиологическое обследование). Детям с синдромом Гольденхара требуется комплексное и поэтапное лечение: оно может включать хирургическую реконструкцию лицевых структур, коррекцию слуха, ортодонтическое лечение, офтальмологическую помощь и нейрохирургическое наблюдение при сопутствующих аномалиях.

В реанимации Марьяна провела месяц, затем малышку перевели в отделение патологии новорожденных. После нескольких неудачных попыток ее удалось снять с ИВЛ, но она осталась кислородозависимой: не могла дышать, лежа на спине. И все же научилась на боку и животе.

«Врачи предвидели эти трудности. Все дело в недоразвитии носового хода. Марьяна кушала через зонд, мы уже учились сосать из бутылочки по 10-20 миллилитров. И тут нас решили перевести в детскую областную больницу. При транспортировке ребенку не предоставили кислород, и у моей малышки произошла остановка сердца», — вспоминает Татьяна.

Снова была реанимация и ИВЛ. Ещё месяц борьбы за жизнь.

Мурманские врачи связали с Москвой: Марьяну решили перевозить в федеральный центр. Летели санавиаций со всеми аппаратами и в сопровождении реаниматологов. Но перевод дался не просто — у девочки развилась двусторонняя пневмония, усилились проблемы с сердцем.

В Москве Марьяна снова оказалась в реанимации, ее выхаживали тридцать дней, установили гастростому и трахеостому — специальные трубки для дыхания и питания.

«Тяжело смотреть, как ребёнок страдает от этих трубочек, особенно когда я видела Марьяну другой — самостоятельно дышащей и питающейся… Обезображенное личико тоже тяжело наблюдать. Но мы понимаем, что в нашем случае всё поправимо! И Марьяна будет жить полноценной жизнью. Только нужно время, силы, терпение и деньги», — уверена Татьяна.

Марьяна — четвертый ребенок Татьяны, справляться с ней ей помогает муж, мама и старшие дети. О необычной девочке знают и многие жители Мурманска, для семьи это тоже большая поддержка.

«Сейчас с нас сняли статус сердечника (всё восстановилось). Но есть другие трудности: Марьяна отстает в развитии примерно на шесть месяцев, у нее есть проблемы с мозгом, движениями, мы прошли глазное протезирование и решаем вопрос с наращиванием челюсти. Ежемесячно ездим в Москву на коррекцию глазного протеза и консультации к челюстно-лицевым хирургам», — говорит Татьяна.

Выезжать в столицу каждые три месяца неудобно, но другого выхода нет. В Мурманске для таких детей, как Марьяна, нет нужных специалистов: челюстно-лицевого хирурга, отохирурга, торакального хирурга, диетолога — все эти доктора наблюдают девочку только в Москве.

По словам мамы, Марьяна очень характерная девчонка, она доказала всем, какая она сильная и может все. Юркая и неусидчивая малышка любит музыку и песни, обожает кататься в шезлонге. Из-за диагноза и установленных стом ей нельзя плавать, гулять в плохую погоду, требуется постоянная чистота и гигиена. А еще приходится следить за тем, чтобы трехлетняя сестренка не принесла из детского сада какой-нибудь вирус. Болеть Марьяне крайне нежелательно. 

***

Уважаемые родители и врачи!

Если вы столкнулись с синдромом Гольденхара и хотели бы связаться с другими семьями, обратитесь в пациентское сообщество в Telegram.