Необычная внешность Алисы редко остается без внимания. Причина тому — генетическое заболевание скелета, тормозящее рост рук и ног. О том, как принять «особенного» ребенка, получить поддержку других семей с таким же заболеванием и начать лечение новым патогенетическим препаратом, рассказала мама девочки Екатерина.

В последнем триместре беременности у ребенка Екатерины заметили укорочение трубчатых костей, что было особенно выражено в длине рук и ног. При этом увеличенная голова ребенка по размерам не соответствовала сроку. Родителей сразу предупредили: скорее всего, у девочки ахондроплазия — самый распространенный вид низкорослости, но точный диагноз можно будет поставить только после рождения.

«Конечно, мы были потрясены. Прежде у меня был опыт волонтерской работы с детьми и взрослыми с разными особенностями развития, но оказалось, что я совершенно не готова к тому, что у меня может родиться такой ребенок», — вспоминает Екатерина.

Алиса родилась в срок и без осложнений. Ее рост был всего 46 см, а руки и ноги непропорционально короткими. Для уточнения диагноза малышку направили в Нижегородскую областную детскую клиническую больницу, где врач-генетик сразу указала на ахондроплазию. Позднее генетический тест подтвердил наличие спонтанной мутации.

Ахондроплазия — один из видов низкорослости, при котором руки и ноги ребенка растут гораздо медленнее, чем туловище. Ахондроплазия возникает из-за мутации гена FGFR3, кодирующего белок, который играет важную роль в регуляции линейного роста костей.

Рост новорожденных с ахондроплазией обычно около 50 см, а потом дети начинают сильно отставать от нормы. Среди других выраженных особенностей заболевания — высокий, выпуклый лоб, впалая переносица, увеличенная окружность головы, а также фирменная кисть-«трезубец» — характерная черта людей с этим диагнозом. Заболевание встречается у одного из десяти тысяч новорожденных.

Ахондроплазия практически не влияет на продолжительность жизни человека, но из-за особенностей строения скелета нередко возникают сопутствующие осложнения, требующие мониторинга/своевременной диагностики. В раннем возрасте у них случается апноэ — обструктивная задержка дыхания во сне. Другим осложнением может стать сдавливание верхнего отдела позвоночника, вызванное сужением большого затылочного отверстия. Эту проблему выявили у Алисы в возрасте десяти месяцев, когда девочка проходила обследование в Российской детской клинической больнице Москвы. Тогда же ей оперативно сделали хирургическую операцию. По словам мамы, Алиса быстро восстановилась, и больше с этой проблемой семья не сталкивалась.

Однако появились другие сложности. Когда Алиса начала сидеть, у неё проявился кифоз — искривление позвоночника, но его удалось выровнять с помощью массажей и специальных занятий. «У нас есть повышенный риск снижения слуха, это связано со спецификой строения уха, поэтому мы регулярно наблюдаемся у сурдолога, так как важно вовремя заметить ухудшения, но пока у Алисы со слухом всё хорошо», — говорит Екатерина.

Из-за своего заболевания девочка позже поползла, села и пошла. Но после того, как малышка сделала свои первые шаги, случился настоящий скачок в развитии. А сейчас, когда ей уже три года, Алиса начала активно говорить.

«Она очень живой ребенок: все впитывает, любит движение, обожает подниматься и спускаться по лестницам, хотя ей это сложно дается из-за длины ног. В быту также есть свои сложности: она не дотягивается ручками до крана. А на улице к ней прикованы чужие взгляды. Конечно, это дополнительная нагрузка на нас, родителей, и саму Алису как на ребенка с особенностью развития. Но мы всегда рады вежливому интересу и готовы ответить на вопросы людей. Вежливый интерес лучше косых взглядов», — рассказывает Екатерина. По ее мнению, решить проблемы социализации особенного ребенка можно единственным образом — чаще информировать людей о редких заболеваниях.

Первые месяцы после рождения Алисы Екатерина называет наиболее тяжелым периодом. «Тогда я не хотела искать людей с таким же заболеванием, но однажды родители из сообщества "Немаленькие люди" сами нашли меня, так у меня в жизни появилась большая опора на всех уровнях: медицинском, социальном, эмоциональном», — рассказывает женщина.

В пациентском сообществе Екатерина смогла получить необходимую психологическую помощь, узнать о том, какие медицинские центры и специалисты в России занимаются проблемами детей с ахондроплазией.

«На сайте этой организации родители, которые только столкнулись с проблемой, могут получить всю ключевую информацию. Также организация регулярно проводит прямые эфиры с профильными специалистами, где можно задать все интересующие вопросы. "Немаленькие люди" устраивают и культурные мероприятия для детей с низкорослостью, это повышает уровень инклюзии в нашем обществе и позволяет нашим детям вести активную социальную жизнь», — говорит Екатерина.

Традиционным методом лечения низкорослости при ахондроплазии считается хирургическое удлинение рук и ног с помощью аппарата Илизарова. Кроме того, в прошлом году для российских пациентов с ахондроплазией стал доступен перспективный метод лечения — новейший патогенетический препарат воcоритид. Он позволяет стимулировать рост костей у детей с этим заболеванием, благодаря чему они могут избежать ранних хирургических вмешательств. Алиса принимает его уже больше месяца.

«Конечно, это не панацея, но с помощью этого препарата мы можем выиграть заветные сантиметры, какие — покажет время, — говорит Екатерина. — В России это лечение стало доступно благодаря огромным усилиям сообщества "Немаленькие люди" и фонду "Круг добра", который включил ахондроплазию в свой перечень заболеваний и может закупать этот дорогостоящий препарат». Ежедневные инъекции восоритида необходимо проводить с 2 до 12-13 лет, пока у ребёнка не закроются зоны роста.

Алиса — активный жизнерадостный ребенок. Она обожает бегать, прыгать, залезать на высоту. «На познавательном уровне ее активность просто на максималках», — смеётся мама. Сообразительная, наблюдательная и чуткая девочка умеет шутить и театрально кланяется, если видит, что шутка понравилась.

А ещё малышка любит танцевать. Любовь к музыке проснулась в ней недавно: родители девочки стали замечать как хорошо она слышит ритм, когда танцует, и как отлично это у нее получается. Алиса постоянно просит ей петь или включать детские песенки, не расстается со своими музыкальными игрушками.

У девочки очень настойчивый и целеустремлённый характер, она любит доводить все до конца. Она падает и встаёт, пробует и у неё получается.

«При всем своем оптимизме я уверена, что впереди у нас еще много сложностей, о которых мы еще не подозреваем. Но мы не заглядываем далеко вперед и стараемся сфокусироваться на самой жизни, чтобы наш ребенок чувствовал себя любимым и счастливым», — говорит Екатерина.