Миодистрофию Дюшенна будут диагностировать в педиатрических подразделениях Управления делами Президента РФ

Главное медицинское управление Управления делами Президента РФ одобрило для использования информационно-методические материалы по раннему выявлению миодистрофии Дюшенна. Об этом сообщили в благотворительном фонде «Гордей». 

С целью ранней доклинической диагностики заболевания рекомендуется определение активности креатинфосфокиназы (КФК) сыворотки крови детям 1 и 3 лет во время диспансеризации и детям раннего дошкольного возраста при госпитализации в неврологические, инфекционные, гастроэнтерологические и хирургические отделения.

Миодистрофия Дюшенна (МДД) — наследственное нейро-мышечное заболевание, связанное с мутацией в гене DMD, кодирующем белок дистрофин. Болезнь поражает двигательные мышцы, а также мускулатуру нервной, пищеварительной, выделительной, сердечно-сосудистой систем. Без лечения заболевание прогрессирует, в результате уже к 8-10 годам мальчики перестают ходить самостоятельно, а позднее сталкиваются с другими тяжелыми проблемами.

Диагностировать миодистрофию Дюшенна и начать лечение важно как можно раньше. Это позволяет сохранить здоровье мышц и значительно отсрочить осложнения. Биохимическим маркером заболевания является повышенный (в 100-200 раз) уровень креатинфосфокиназы.

Плакаты о выявлении МДД будут размещены в стационарах, кабинетах педиатров, детских неврологов, ортопедов, гастроэнтерологов, детских психиатров.

Ранняя диагностика в поликлинических учреждениях во время диспансеризации детей в возрасте 1 года с 2024 года также внедряется в Московской области, Санкт-Петербурге, Чеченской республике. Диагностика МДД введена в Красноярском крае и начинается в Томской области.

«Это огромный шаг вперед, к тому, чтобы выявлять детей на доклинической стадии заболевания, что позволяет своевременно и эффективно использовать комплексную стандартную, таргетную и универсальную генотерапию. Все вместе это позволит найти «невидимых» мальчиков и оказать им помощь», — отметили в благотворительном фонде развития системной помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна «Гордей».

Читайте также: «Мы говорили себе: так выглядит здоровье, болезнь выглядит по-другому»