25.03.2024 18:20

«Лежал с закрытыми глазами и мог только улыбаться»: как восьмилетний Саша борется с редким нарушением обменных процессов

автор

Веки падали и не хотели подниматься. Мышечная слабость была такой, что ребенок мог только лежать. Так начиналась редкая митохондриальная болезнь, которая встречается у одного из миллиона человек.


Каждое движение для маленького Саши — настоящий подвиг. Чтобы дойти из дома до машины, а потом от машины до школы, нужно собрать в кулак все силы и решимость. Виной всему — редкая митохондриальная болезнь, которая проявилась у мальчика уже в первые месяцы его жизни. Лечения для нее не существует, но забота родителей, внимание врачей и характер Саши делают невозможное. О преодолении трудностей и успехах ребенка рассказала его мама Анастасия.

Взлеты и падения первого года

Саша родился раньше срока, но хорошо развивался и почти не отставал от сверстников. Ближе к полугоду здорового и крепкого малыша словно подменили: ему было сложно удерживать спину и присаживаться даже с опорой. «Мы начали массаж, врач назначил препараты для улучшения метаболизма и кровоснабжения головного мозга», — вспоминает Анастасия. 

После этого Саша понемногу начал ползать и сидеть, правда, с круглой спиной. Но улучшения продолжались недолго: уже через два месяца у него появились приступы птоза: несколько раз в день веки непроизвольно опускались на десять-пятнадцать минут. Мальчика показали неврологу, из кабинета врача пришлось сразу отправиться в городскую больницу.

Курс витаминов группы В и препарата с антиоксидантным действием немного улучшили состояние ребенка, но уже через несколько месяцев Сашу снова госпитализировали. Он почти не двигался, просто лежал с закрытыми глазами, мог только разговаривать и улыбаться. Глазки он открывал лишь на несколько минут после кормления.
 
Тогда Саше в первый раз поставили прозериновую пробу — подкожную инъекцию прозерина, которую используют для оценки состояния мышц и диагностики некоторых заболеваний. Проба оказалась положительной, Саше стало лучше. Ему ввели дополнительную дозу препарата, что позволило убрать птоз. Но уже через две недели ребенок снова начал угасать…

Неврологи предложили сдать анализ на генетические заболевания. Подозревали болезни Гоше и Помпе, но пришел совсем другой результат. У мальчика обнаружили дефицит пируватдегидрогеназного комплекса, ассоциированный с мутацией в гене PDHA1.


Дефицит пируватдегидрогеназного комплекса — редкое заболевание, вызванное мутацией в гене PDHA1, для которого характерны неврологические и метаболические симптомы от мышечной слабости до эпилепсии. Болезнь встречается очень редко, у одного человека из миллиона. В научной литературе описано лишь 400 случаев заболевания.


Дефицит пируватдегидрогеназного комплекса относится к группе митохондриальных заболеваний, при которых нарушаются функции и структура митохондрий. Это части клеток, где из питательных веществ производится энергия для всего организма.

Нарушение энергетического обмена в клетках вызывает целый ряд неврологических симптомов: нарушение психомоторного развития, мышечную слабость, вялость, летаргию, судороги.

Специфического лечения болезни еще не существует, однако облегчить ее течение можно с помощью специальной диеты и некоторых лекарств. Детям рекомендуется придерживаться низкоуглеводного питания, обогащенного жирами. А при ухудшении состояния назначается кетогенная диета. Источник Волгина С.Я., Халиуллина Ч.Д., Николаева Е.А., Сайфуллина Р.М., Шакирова А.Р. Дефицит пируватдегидрогеназного комплекса – редкое митохондриальное заболевание у 4-летнего мальчика. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2020; 65:(2): 86–91.

Когда нужно привыкнуть к боли

После постановки диагноза Сашу госпитализировали в Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева. С тех пор он уже пять лет проходит ежегодные обследования в этой клинике, где ему корректируют назначенную терапию.

«Хочется поблагодарить за отзывчивость всех специалистов, которые наблюдают Сашу, а в особенности — заведующего отделением педиатрии и наследственных болезней Сергея Викторовича Боченкова», — говорит Анастасия.

Полностью вылечить Сашино заболевание нельзя, но существующая терапия позволяет немного замедлить его развитие и даже улучшить состояние. Если раньше мальчик передвигался на инвалидной коляске, то теперь он может пройти маленькими шагами до 500 метров, самостоятельно подняться на шестой этаж, хотя раньше не мог подняться даже на первый. Эти успехи — результат ежедневной борьбы. Саша мужественно переносит уколы, не боится падений, а на синяки давно не обращает внимания. Чтобы поддерживать прогресс, мальчику нужна постоянная реабилитация, массаж и бассейн.

Саша часто бывает на детских праздниках, мастер-классах, посещает развивающие занятия.

Учеба, путешествия, концерты

Несмотря на головные боли, головокружения и ухудшение зрения, Саша учится в школе и занимается с педагогами дома. Врачи рекомендовали индивидуальное обучение, но семья приняла решение водить Сашу в школу, чтобы он мог социализироваться.

В общеобразовательной школе, где учится Саша, есть особый класс для детей с ограниченными возможностями здоровья. Его посещают 12 человек: 11 мальчиков и одна девочка. Саша среди них единственный ребенок-инвалид. Долгое время он сторонился сверстников, потому что стеснялся, что плохо ходит. Но стеснение проходит, и мальчик с большим удовольствием посещает игровые комнаты, детские праздники, мастер-классы и развивающие занятия.
«Саша старается, учиться ему нравится. По программе все успевает, умеет читать. Хотя, конечно, очень устает», — рассказывает Анастасия.
Вместе с семьей он бывает на концертах, слушает современную и классическую музыку, смотрит спектакли, а еще очень любит путешествовать. Один раз Саша был во Вьетнаме, где ему очень понравилось, и семья надеется выбраться туда еще раз.

Саша с сестрой Юлей.

Большая поддержка для мальчика и товарищ во всех его играх — старшая сестра, активная и веселая Юля. Она, как и мама, тоже носитель заболевания. Ребята очень много времени проводят вместе, рисуют, лепят, собирают конструктор и придумывают много нового.


«Если вы сталкиваетесь с редким заболеванием, нельзя унывать. Не опускайте руки, ищите помощь, обращайтесь к врачам, в Минздрав, отстаивайте свои права. Пишите везде и рассказывайте о своей проблеме, и вам обязательно встретятся отзывчивые и готовые помочь люди», — говорит Анастасия.


теги

Дефицит пируватдегидрогеназного комплекса
Истории пациентов