Закованная в ребра: история Агнии с узкой грудной клеткой, которая не дает расти легким

Мама называет Агнию Дюймовочкой. В год и два месяца она носит вещи шести-семимесячного ребенка. Большинство штанов ей велики и длины, а футболки из-за узкой грудины скатываются то по одному плечу, то по другому. За это время грудная клетка Агнии должна была вырасти на десять сантиметров, а выросла всего на два с половиной. Сердце и легкие девочки оказались в тисках маленьких ребер. Причиной тому — редкое генетическое заболевание.

Полтора года назад Катя судорожно искала консультанта по грудному вскармливанию. После родов прошло уже три месяца, но Агния почти не набирала вес. Прибавку в 100-300 граммов нельзя было считать нормой. «Может быть, дело во мне? Я что-то делаю не так?» — Катя ждала специалиста, как спасательный круг, который поможет выплыть из залива необъяснимых проблем.

Но консультант ошибок мамы не заметил: малышка благополучно съедала свою норму грудного молока. Дополнительно Катя готовила смесь. Фокус не проходил — содержимое бутылочки Агния выплевывала сразу, даже не пробуя глотать. Смесей сменилось пять-шесть штук, ни одна из них не понравилась девочке. А ее вес, будто заколдованный, остановился на отметке в 6 кг. Именно столько она весила до 11 месяцев.

Катя часто вспоминала беременность. Тревога зародилась уже тогда и начинала нарастать. Сначала врачам не понравилась длина носовой кости ребенка, она была ниже нормы. На втором скрининге заметили укорочение трубчатых костей бедер и предплечий, по весу малышка тоже не добирала до нормы. Подозревали синдром Дауна или другой вариант хромосомных нарушений. Но генетический анализ изменений в хромосомах не выявил. Все же генетик предположила ахондроплазию — генетическое заболевание, которое приводит к задержке роста и формирования костей.

— А что это? — не удержалась от вопроса Катя. Ей объяснили наглядно — на примере карлика из «Игры престолов». Большая голова, лоб выступает вперед, руки и ноги непропорционально короткие, пальцы в форме трезубца.

После родов Катя бросилась осматривать малышку: голова круглая, все пальцы разной длины. Генетик подтвердила: явных признаков ахондроплазии нет, но грудная клетка подозрительно узкая…

В восемь месяцев Агния тяжело заболела бронхитом. Заведующая детской областной больницы забила тревогу — грудная клетка была очень маленькой, нужно срочно обращаться к генетикам в Москве.

«Асфиксическая торакальная дисплазия грудной клетки. Синдром Жене. Когда мне озвучили этот диагноз, я плакала два дня. В России был описан единственный случай: мальчик умер еще в неонатальном периоде, потому что его легкие не справились. Но моя Агния дышала сама, и мне не хотелось верить в этот диагноз. В больнице нам сделали под общим наркозом компьютерную томографию грудной клетки, проверили, головной мозг, печень, желудок, почки, тазобедренные суставы. А потом направили в Москву», — вспоминает Катя.

У 30% детей с синдромом Жене нарушения затрагивают не только грудную клетку, но и другие органы — почки, печень, сетчатку глаза [1].

Для подтверждения диагноза у Агнии и ее родителей взяли генетические анализы и параллельно проверили зрение, печень и почки — все оказалось в норме. Страшный синдром Жене не подтвердился. Агнии поставили «торакальную дисплазию грудной клетки неуточненного типа».

«Уже два года я нахожусь в каком-то парке аттракционов и думаю, что вот-вот найду выход, а сама сажусь на очередную карусель и жду, когда это все закончится, — рассказывает о своем состоянии Катя. — Сначала мне было очень тяжело, казалось, мир рухнул, и ребенок задохнется, как было написано в Интернете. Но постепенно я начала понимать: голова не задета — это уже прекрасно, физическое развитие в срок — тоже хорошо».

Московский врач-генетик рассказала Екатерине, что детей, похожих на Агнию, в России не больше десяти. У всех поврежден один и тот же ген, но мутации разные, поэтому точно предсказать, как будет развиваться заболевание, нельзя. Из этих ребят только одному мальчику потребовалась операция на грудной клетке, потому что к дыхательной недостаточности присоединилась астма.

Потребуется ли операция Агнии — пока неизвестно. Девочку показали торакальному хирургу в детском ортопедическом институте в Санкт-Петербурге. Врач удивился, как рано девочке смогли поставить диагноз. Обычно к нему на прием приезжают такие дети в два-три года, которым уже тяжело дышать без кислорода. В этом случае им проводят специальную операцию: ломают ребра и вместо них вставляют пластины. По мере роста грудной клетки эти пластины меняют, для чего проводят дополнительные операции.

Катя очень надеется обойтись без операции и пытается найти способы реабилитации, которые помогут искусственно расширить грудную клетку и помочь легким расти и развиваться, так как уже сейчас у девочки есть дыхательная недостаточность: из-за маленького объема легких она дышит часто, чтобы не было кислородного голодания.

Однако несмотря на проблемы со здоровьем, в свои полтора года Агния умеет самостоятельно ходить, любит играть в машинки, подражает животным, умело складывает сортер и в целом развивается, как все обычные дети. А ее мама Катя уверена:

[1]. Лазаревич А.А., Мясников С.О. Асфиксическая торакальная дисплазия, обусловленная мутациями в гене DYNC2H1. Российский педиатрический журнал. 2022;3(1):172.