«Круг добра» увеличил возраст применения препарата от миодистрофии Дюшенна до 8 лет

В конце мая 2025 года государственный фонд поддержки детей с тяжёлыми заболеваниями «Круг добра» обновил критерии получения одного из ключевых препаратов для лечения миодистрофии Дюшенна — деландистрогена моксепарвовека. Теперь лекарство будет назначаться не только детям 4–5 лет, но и более старшим — вплоть до восьми лет включительно. Об этом сообщается на сайте фонда.

Миодистрофия Дюшенна (МДД) — тяжёлое генетическое заболевание, при котором в организме полностью или почти полностью отсутствует белок дистрофин, необходимый для поддержания структуры и функции мышечных клеток. Болезнь проявляется в раннем детстве — дети начинают падать, уставать при ходьбе, теряют способность бегать, позже — ходить. Постепенно поражаются дыхательные мышцы и сердце.

МДД передаётся по наследству и почти исключительно встречается у мальчиков. Средняя продолжительность жизни без терапии — 20–25 лет. Современные методы лечения, включая таргетные и генные препараты, способны продлить жизнь, улучшить её качество и сохранить двигательную активность.

Деландистроген моксепарвовек — это первый и пока единственный однократный патогенетический препарат, созданный специально для пациентов с МДД. Он работает на уровне гена: с помощью вирусного вектора в мышечные клетки доставляется укороченная версия гена дистрофина, критически важного для нормальной функции мышц. Таким образом, препарат замедляет разрушение мышечных волокон и приостанавливает развитие болезни.

До недавнего времени «Круг добра» закупал деландистроген моксепарвовек только для самых младших пациентов — в первую очередь из-за ограниченной доказательной базы. Первые клинические испытания показали значимые улучшения двигательных функций у детей 4–5 лет. Однако у пациентов 6–7 лет статистически достоверного влияния на двигательную активность не зафиксировали — хотя биохимические показатели (уровень микродистрофина) улучшились у всех. Это вызвало дискуссии в экспертном сообществе.

На сегодняшний день в России диагноз «миодистрофия Дюшенна» подтверждён у 1000–1200 детей — это около 25–30% от предполагаемого числа пациентов. С помощью фонда «Круг добра» генную терапию уже получили около 70 из них. Благодаря расширению возрастных рамок доступ к лечению могут получить ещё около 100 детей в возрастной категории 6–8 лет, которым не подходят другие патогенетические препараты.

Читайте также: Усиление работы гена fhl2b может предотвратить разрушение мышц при миодистрофии Дюшенна — Nature