30.10.2023 17:00

Когда выпадают зубы и часто ломаются кости: чем опасна гипофосфатазия

Изображение: Racool_studio/Freepik

30 октября отмечается День осведомленности о редкой болезни «мягких костей» — гипофосфатазии.


30 октября отмечается День осведомленности о гипофосфатазии — редком заболевании, которое чаще всего проявляется уже в раннем детстве и без необходимого лечения приводит к тяжелым поражениям костной системы и задержке психомоторного развития.


Гипофосфатазия — генетическое заболевание, связанное с нарушением минерального обмена и приводящее к разрушению костей и зубов. Патология вызвана мутацией в гене ALPL, который отвечает за минеральный баланс и развитие костной ткани. Заболевание поражает 1-50 человек из 300 тысяч, но легкие формы встречаются гораздо чаще.


В зависимости от дебюта и формы заболевания гипофосфатазия может вызывать рахитоподобную деформацию скелета, пиридоксин-зависимые судороги, сложности с дыханием, задержку роста, частые переломы, боли в костях и мышцах, утиную походку, раннее выпадение зубов.

Для лечения гипофосфатазии сегодня применяется ферментозаместительная терапия препаратом асфотаза альфа. Симптоматическая терапия включает витамин B6, обезболивающие препараты, ортопедическую коррекцию ног и рук. Всем больным рекомендуется соблюдать диету с низким содержанием кальция и витамина D.

Для получения дополнительной информации о заболевании, методах его дифференциальной диагностики, вариантах терапии рекомендуем вебинары на портале «Помощь редким»:

В лекции разбираются причины снижения уровня щелочной фосфатазы в крови у здоровых людей, клинические примеры пациентов с гипофосфатазией и здоровых носителей мутации в гене ALPL. Описываются клиническая картина, критерии диагностики и назначения лечения при гипофосфатазии, эффекты терапии. Лекция ориентирована на медицинских специалистов и членов семей пациентов с гипофосфатазией.

В лекции представлены ключевые принципы патогенеза, клинического представления гипофосфатазии в различные возрастные периоды, вопросы диагностики и дифференциальной диагностики этого заболевания, а также основной путь терапевтического лечения. Приведены клинические примеры диагностики и лечения в детском и взрослом возрасте. Лекция будет полезна эндокринологам, терапевтам, врачам общей практики, педиатрам, ортопедам-травматологам, ревматологам и стоматологам.

похожие статьи

Уже в этот четверг начнется IV онлайн-конференция «Редкие заболевания первых лет жизни»

Мероприятие состоится 23-24 ноября, за каждый из дней можно получить по 4 балла НМО.

Редкие заболевания первых лет жизни: онлайн-конференция 23-24 ноября 2023

Участие бесплатное. Программа подана на аккредитацию в Комиссию по оценке учебных мероприятий и материалов для НМО.

Эксперты рассказали, как врачам использовать клинические рекомендации по наследственным заболеваниям

Эпилепсия может быть «красным флагом» орфанного заболевания

Какие заболевания скрываются за детской эпилепсией: онлайн-конференция 14 и 15 июня 2023

2085 детей получили лекарства за счет «Круга добра» в 2021 году

Более половины из них – подопечные со спинальной мышечной атрофией.

«Редкая» ортопедия: как лечат позвоночник при мукополисахаридозе и других орфанных заболеваниях

«Фармимэкс» поставит препараты для детей с гипофосфатазией

Региональные пациенты получат препарат для ферментной заместительной терапии на 358 млн рублей.