30 октября отмечается День осведомленности о гипофосфатазии — редком заболевании, которое чаще всего проявляется уже в раннем детстве и без необходимого лечения приводит к тяжелым поражениям костной системы и задержке психомоторного развития.

В зависимости от дебюта и формы заболевания гипофосфатазия может вызывать рахитоподобную деформацию скелета, пиридоксин-зависимые судороги, сложности с дыханием, задержку роста, частые переломы, боли в костях и мышцах, утиную походку, раннее выпадение зубов.

Для лечения гипофосфатазии сегодня применяется ферментозаместительная терапия препаратом асфотаза альфа. Симптоматическая терапия включает витамин B6, обезболивающие препараты, ортопедическую коррекцию ног и рук. Всем больным рекомендуется соблюдать диету с низким содержанием кальция и витамина D.

Для получения дополнительной информации о заболевании, методах его дифференциальной диагностики, вариантах терапии рекомендуем вебинары на портале «Помощь редким»:

• Вебинар «Низкий уровень щелочной фосфатазы: гипофосфатазия и не только»

В лекции разбираются причины снижения уровня щелочной фосфатазы в крови у здоровых людей, клинические примеры пациентов с гипофосфатазией и здоровых носителей мутации в гене ALPL. Описываются клиническая картина, критерии диагностики и назначения лечения при гипофосфатазии, эффекты терапии. Лекция ориентирована на медицинских специалистов и членов семей пациентов с гипофосфатазией.

• Вебинар «Гипофосфатазия: как заподозрить и подтвердить в разные периоды жизни»

В лекции представлены ключевые принципы патогенеза, клинического представления гипофосфатазии в различные возрастные периоды, вопросы диагностики и дифференциальной диагностики этого заболевания, а также основной путь терапевтического лечения. Приведены клинические примеры диагностики и лечения в детском и взрослом возрасте. Лекция будет полезна эндокринологам, терапевтам, врачам общей практики, педиатрам, ортопедам-травматологам, ревматологам и стоматологам.