Редкие заболевания первых лет жизни: онлайн-конференция 23-24 ноября 2023
Участие бесплатное. Программа подана на аккредитацию в Комиссию по оценке учебных мероприятий и материалов для НМО.
Какие редкие заболевания могут угрожать ребенку сразу после рождения и в раннем детстве? Об этом расскажут генетики, педиатры, эндокринологи и другие детские специалисты на образовательной онлайн-конференции «Редкие заболевания первых лет жизни: риски, причины, лечение», которая состоится 23 и 24 ноября 2023 года.
Мероприятие организовано информационно-образовательным проектом об орфанных заболеваниях «Помощь редким» и Ассоциацией акушерских анестезиологов-реаниматологов (АААР) при поддержке компании «Фармимэкс».
Чем раньше проявляется генетическое заболевание, тем тяжелее оно протекает — это наблюдение справедливо для многих врожденных патологий. Целый ряд заболеваний, выявляемых до рождения или в первые месяцы жизни, может быть связан с риском развития острых состояний и необратимых повреждений жизненно важных органов и систем. Среди них — болезни обмена веществ, эндокринные патологии, пороки развития, мультиорганные заболевания.
Редкие заболевания с гипогликемическим синдромом будут рассмотрены в первый день конференции. Во второй слушатели узнают о широком круге болезней, с которыми могут столкнуться акушеры, неонатологи, педиатры и другие детские специалисты.
Участие бесплатное, для доступа необходимо зарегистрироваться.
В программе:
- Врожденный гиперинсулинизм: дифференциальная диагностика причин гипогликемии, молекулярно-генетические особенности, инновации в лечении. Меликян М.А., врач — детский эндокринолог, д.м.н.
- Первичная надпочечниковая недостаточность (гипокортицизм), в том числе в сочетании с нарушениями формирования пола. Калинченко Н.Ю., врач — детский эндокринолог, к.м.н., ведущий научный сотрудник НИИ Детской Эндокринологии ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» МЗ РФ
- Наследственный дефицит гормонов аденогипофиза. Особенности течения дефицита соматотропного гормона и сопутствующей ему гипогликемии у детей. Тюльпаков А.Н., врач — детский эндокринолог, д.м.н., профессор, заведующий кафедрой генетики эндокринных заболеваний отдела высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова»
- Дефекты митохондриального β-окисления жирных кислот. Захарова Е.Ю., д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова»
- С какими редкими заболеваниями могут столкнуться акушер, неонатолог, педиатр. Коталевская Ю.Ю., врач-генетик, к.м.н., заведующая консультативным отделением Медико-генетического центра ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского
- Заболевания первого года жизни, поражающие печень. Журкова Н.В., врач-генетик, к.м.н., ведущий научный сотрудник отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний НИИ педиатрии и охраны здоровья детей, РНЦХ им. Б.В. Петровского
- Клинические проявления диастрофической дисплазии — редкого нарушения формирования скелета. Маркова Т.В., врач-генетик, д.м.н., ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова»
- Синдром Блоха-Сульцбергера: узнать мультиорганное заболевание по коже. Марычева Н.М., врач-дерматолог МНПЦДК ДЗМ, ФГБУ НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова МЗ РФ
Документация по учебному мероприятию представлена в Комиссию по оценке учебных мероприятий и материалов для НМО.
Дата: 23-24 ноября 2023 (четверг-пятница), с 11:00 до 14:30
Участие бесплатное. Для доступа к трансляции и материалам необходимо зарегистрироваться на сайте конференции.
похожие статьи
Живот увеличивался, а кровь не останавливалась: история 13-летней Лены с тирозинемией
Уже в этот четверг начнется IV онлайн-конференция «Редкие заболевания первых лет жизни»
Когда выпадают зубы и часто ломаются кости: чем опасна гипофосфатазия
Гибель мотонейронов может начаться еще до первых симптомов спинальной мышечной атрофии — исследование
Бунт гормонов: как маленький Алекс живет с «диабетом наоборот» и дефицитом гормона роста
Новый двухкомпонентный препарат для лечения болезни Помпе одобрен в США
VIII Конференция СМА: с начала 2023 года в России выявлено 78 детей со спинальной мышечной атрофией
Им поставили диагноз еще до появления симптомов благодаря неонатальному скринингу.
Гастроэнтеролог Светлана Полякова: «Раннее начало лечения тирозинемии — шанс сохранить жизнь»