Какие редкие заболевания могут угрожать ребенку сразу после рождения и в раннем детстве? Об этом расскажут генетики, педиатры, эндокринологи и другие детские специалисты на образовательной онлайн-конференции «Редкие заболевания первых лет жизни: риски, причины, лечение», которая состоится 23 и 24 ноября 2023 года.

Мероприятие организовано информационно-образовательным проектом об орфанных заболеваниях «Помощь редким» и Ассоциацией акушерских анестезиологов-реаниматологов (АААР) при поддержке компании «Фармимэкс».

Чем раньше проявляется генетическое заболевание, тем тяжелее оно протекает — это наблюдение справедливо для многих врожденных патологий. Целый ряд заболеваний, выявляемых до рождения или в первые месяцы жизни, может быть связан с риском развития острых состояний и необратимых повреждений жизненно важных органов и систем. Среди них — болезни обмена веществ, эндокринные патологии, пороки развития, мультиорганные заболевания.

Редкие заболевания с гипогликемическим синдромом будут рассмотрены в первый день конференции. Во второй слушатели узнают о широком круге болезней, с которыми могут столкнуться акушеры, неонатологи, педиатры и другие детские специалисты.

Участие бесплатное, для доступа необходимо зарегистрироваться.

В программе:

• Врожденный гиперинсулинизм: дифференциальная диагностика причин гипогликемии, молекулярно-генетические особенности, инновации в лечении. Меликян М.А., врач — детский эндокринолог, д.м.н.
• Первичная надпочечниковая недостаточность (гипокортицизм), в том числе в сочетании с нарушениями формирования пола. Калинченко Н.Ю., врач — детский эндокринолог, к.м.н., ведущий научный сотрудник НИИ Детской Эндокринологии ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» МЗ РФ
• Наследственный дефицит гормонов аденогипофиза. Особенности течения дефицита соматотропного гормона и сопутствующей ему гипогликемии у детей. Тюльпаков А.Н., врач — детский эндокринолог, д.м.н., профессор, заведующий кафедрой генетики эндокринных заболеваний отдела высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова»
• Дефекты митохондриального β-окисления жирных кислот. Захарова Е.Ю., д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова»
• С какими редкими заболеваниями могут столкнуться акушер, неонатолог, педиатр. Коталевская Ю.Ю., врач-генетик, к.м.н., заведующая консультативным отделением Медико-генетического центра ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского
• Заболевания первого года жизни, поражающие печень. Журкова Н.В., врач-генетик, к.м.н., ведущий научный сотрудник отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний НИИ педиатрии и охраны здоровья детей, РНЦХ им. Б.В. Петровского
• Клинические проявления диастрофической дисплазии — редкого нарушения формирования скелета. Маркова Т.В., врач-генетик, д.м.н., ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова»
• Синдром Блоха-Сульцбергера: узнать мультиорганное заболевание по коже. Марычева Н.М., врач-дерматолог МНПЦДК ДЗМ, ФГБУ НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова МЗ РФ

Документация по учебному мероприятию представлена в Комиссию по оценке учебных мероприятий и материалов для НМО.

Дата: 23-24 ноября 2023 (четверг-пятница), с 11:00 до 14:30

Участие бесплатное. Для доступа к трансляции и материалам необходимо зарегистрироваться на сайте конференции.

Зарегистрироваться