«Хотелось кричать, что это ошибка!»: история Нади и Сережи с глутаровой ацидурией 1 типа

В городе Тольятти живет красивая и дружная семья Нефедовых. Тринадцать лет назад Анастасия и Георгий впервые услышали о редком заболевании — глутаровой ацидурии 1 типа. Этот страшный диагноз поставили их девятимесячной дочке Наде. С тех пор она не ходит и нуждается в постоянном уходе. А спустя несколько лет болезнь диагностировали и у младшего сына — трехлетнего Сережи. Но в его случае ацидурию удалось выявить вовремя и быстро взять под контроль. Мама ребят Анастасия поделилась с нашим порталом личным опытом преодоления болезни.

— Ой, какая маленькая! — первое, что дружно сказали акушеры, когда родилась Надя. Но малышка, хоть и появилась на свет на 37-й неделе, быстро наверстала упущенное: во время научилась держать голову, переворачиваться, сидеть.

«Все изменилось в одно утро. Дочери тогда было девять месяцев. Надя уснула здоровым, активным ребенком, который до отхода ко сну смеялся в голос, а проснулась вялой, с повисшей головой, будто мышцы шеи отключились. Так начался метаболический криз, но мы этого не знали и не понимали. В больнице нас не стали госпитализировать и отпустили домой. Дома Наде стало еще хуже, на следующий день мы приехали на скорой сразу в реанимацию», — вспоминает Анастасия. 

Надя стала непроизвольно открывать рот, из-за чего уже не могла взять грудь, вытягивала руки и ноги. Пока заполняли все необходимые бумаги для оформления в больницу, у нее случились первые судороги. 

Невролог предположила генетическое заболевание. Но Анастасия запротестовала: «Ну разве так может быть? У нас в семье нет больных!» Но анализ все-таки сделали, и вскоре пришел результат — глутаровая ацидурия 1 типа.

Причина болезни связана с поломкой гена, отвечающего за работу фермента GCDH. Из-за этого в организме накапливаются токсичные вещества, прежде всего глутаровая и 3-гидроксиглутаровая кислоты, которые особенно опасны для клеток головного мозга. 

Чаще всего заболевание проявляется в первые месяцы или годы жизни. У некоторых детей долгое время симптомы почти незаметны, но во время инфекции, высокой температуры или другого стресса для организма может развиться острое ухудшение состояния.

Главная опасность глутаровой ацидурии 1 типа связана с поражением нервной системы. У ребенка могут появляться мышечная слабость, непроизвольные движения, нарушение координации, задержка развития. Однако сегодня заболевание все чаще удается выявить еще до появления симптомов благодаря неонатальному скринингу. Если диагноз поставлен вовремя, специальная диета, ограничение некоторых аминокислот и поддерживающая терапия помогают значительно снизить риск тяжелых осложнений.

После осмотра Нади врач предупредил маму: у девочки сохранится самый тяжелый гиперкинетический вид ДЦП — форма детского церебрального паралича, при которой у человека возникают непроизвольные движения: тело, руки, ноги или лицо могут дергаться, скручиваться или двигаться сами по себе. В голове Анастасии помутнело, внутри все опустилось, ноги подкосились.

«Я не верила. Считала, что все дети должны быть здоровыми, автоматически, без сбоев в программе. Это был приговор на пожизненную инвалидность. Мне хотелось бить кулаком в грудь, и кричать, что это ошибка, что пройдет время и вы увидите, как дочь пойдет сама», — рассказывает Анастасия.

Надю обследовали в московском федеральном центре, объяснили маме, что при этом этом заболевании нужно соблюдать строгую диету и показали, как ее рассчитать.

Потом были новые госпитализации, поликлиники, комиссии… Анастасия бросила вуз, в котором уже проучилась три года заочно, и полностью сосредоточилась на здоровье дочери. Хотелось больше узнать о диагнозе, найти такие же семьи. Так появилось сообщество «Вконтакте», посвященное заболеванию, а рядом с Анастасией — другие семьи с такой же проблемой.  

Однажды на нее вышли Михаил и Гульназ Бобовы, родители Максима с таким же диагнозом. Супруги быстро вникли в особенности заболевания, а Гульназ, взяв в свои руки сообщество, граммотно систематизировала его, настроила навигацию, наполнила информацией, сделав сообщество настоящим ценным учебником по заболеванию. Также Гульназ создала чат для родителей, где стало возможным живое общение между родителями. Теперь там можно спросить совета, например, как сделать расчет смеси, что приготовить ребенку, и просто найти утешение.

«Прошло двенадцать лет. В нашей семье появились еще дети. А жизнь по-прежнему вертится вокруг Нади, — продолжает свой рассказ Анастасия. — Она лежачий ребенок и не приобрела никаких навыков. Но дети с этим диагнозом имеют сохранный интеллект. А мозг просит пищи. Поэтому мы делаем все, что любит Надя: читаем книжки, лепим и рисуем рука в руке, обязательно гуляем. Два раза в неделю к нам приходит учитель из школы-интерната, Надя очень ждет эти занятия».

Родители не раз замечали, что у дочери прекрасное чувство юмора. Она очень любит комические ситуации в жизни, фильмах или книгах, задорно смеется. Ей нравится бывать в кино и театре, посещать бассейн. Вода — это любовь Нади! Все водные процедуры от купания до обливания холодной водой заходят просто на ура.

Если же маме некогда развлечь Надю, она скучает — прислушивается к тому, что происходит в доме, смотрит, как играют младшие братик и сестренка. Сильно усложняют жизнь девочки и даже приносят боль постоянные подергивания — то нога вскинется, то рука. От этих неконтролируемых движений она очень устает и плохо спит. 

Главным в ее лечении по-прежнему остается диета. Продукты с большим содержанием животного белка запрещены. Восполнить запас витаминов и минеральных веществ помогает специальная лечебная смесь, а снизить накопление вредной глутаровой кислоты — прием L-карнитина.

Младший сын Анастасии — трехлетний Сережа тоже унаследовал глутаровую ацидурию. Но в отличие от сестры, диагноз ему поставили уже через две недели после рождения благодаря программе расширенного неонатального скрининга. Кровь на анализ у мальчика взяли еще в роддоме, а потом пришел положительный ответ.

Анастасия признается, что была к этому готова. Еще во время беременности на УЗИ увидела крупную голову, как у Нади в детстве, а потом в мозге ребенка обнаружили множественные кисты.

Но когда диагноз подтвердился, слезы наворачивались на глазах и бежали по щекам. Врач УЗИ ругался: «Что вы ребенку всю жизнь уже расписали?» Не позволили унывать и семьи из родительского чата по глутаровой ацидурии — не стали жалеть, а искренне поздравляли с рождением сына.

Что делать дальше, семья уже знала. Родители Сережи быстро встали на учет к генетику, оформили инвалидность, получили медотвод от прививок и начали лечение. Анастасия все время была настороже, но не паниковала — не рвалась в больницу, знала, что делать, если ребенку станет плохо.

Ужинают в семье Нефедовых за большим овальным столом — все вместе. Сережа заглядывает в тарелку к средней сестре. У нее мясная котлетка с пюре. Ей можно! Вера — единственная из детей Анастасии, кто не унаследовал тяжелую болезнь.

«Мне тоже котлету!» — требует мальчик. Белок под запретом, но мама уже знает, что делать. Будет у Сережи своя котлета.

«Веганские продукты выручают, — признается Анастасия. — Приходится подбирать продукты похожие на наши, чтобы у тарелок был одинаковый вид».

Сережа доволен. Он с аппетитом съедает свою порцию и бежит по делам. Их у мальчика немало. В машинки поиграть, мультики посмотреть, летом — на беговеле покататься, поиграть в песочнице, попрыгать по лужам.

Грязная одежда после прогулок маму не расстраивает: «Я разрешаю ему любую активность, каждый момент ценю и проживаю как чудо».

Анастасия говорит, что сын обожают любую технику. Зимой может бесконечно смотреть на то, как снегоуборочная машина расчищает дорогу.

Сережа растет как нормотипичный ребенок. Хорошо разговаривает, бегает, прыгает. В активных играх старается не отставать даже от ребят постарше. Из-за диагноза у него все равно есть особенности — большая голова, слабый вестибулярный аппарат, быстрая утомляемость. Но это не мешает мальчику расти боевым и проявлять характер.

«При нашем диагнозе важно изучить клинические рекомендации, подобрать диету, научиться готовить вкусно разрешенную еду, не перегружать ребенка, прислушиваться к его состоянию, обустроить дома удобную среду для развития и ухода. Я знаю, что ко всему можно приспособиться. Все испытания даются нам по силам. И мы можем их преодолеть с Божьей помощью!» — уверена Анастасия.

***

До недавнего времени в России было зарегистрировано не более 50 случаев глутаровой ацидурии 1 типа. Но с тех пор, как болезнь включили в программу расширенного неонатального скрининга, количество выявленных пациентов начало увеличиваться. Всего таких детей, как Надя и Сережа, в России может быть около 400. В следующих статьях мы продолжим рассказывать о семьях, столкнувшихся с этим диагнозом.