Капля крови — тысячи диагнозов: новый тест ускорит выявление редких генетических болезней

Австралийские учёные представили метод экспресс-анализа крови, способный выявить тысячи наследственных заболеваний всего по одному миллилитру биоматериала. Разработка может сократить годы диагностических блужданий и облегчить страдания семей, которым до сих пор приходилось жить в неведении.

На ежегодной конференции Европейского общества генетики человека учёные из Мельбурнского университета (Австралия) представили протеомный тест нового поколения, способный в кратчайшие сроки выявлять генетические заболевания у младенцев и детей.

По оценкам экспертов, существует более 7000 редких наследственных патологий, связанных с мутациями в 5000 генов. От этих заболеваний страдают порядка 300 миллионов человек по всему миру. Однако сегодня примерно половина пациентов остаётся без точного диагноза.

Такой подход помогает понять, как мутации отражаются на функционировании организма и какие именно белки вовлечены в развитие заболевания. Особенность теста — минимальная инвазивность: достаточно всего 1 мл крови, а результат готов менее чем за 72 часа.

«Стоимость нового анализа сопоставима с ценой теста на митохондриальные болезни, при этом охватывает гораздо больший спектр патологий. Наша методика охватывает более половины известных менделевских и митохондриальных нарушений и помогает находить даже ранее не описанные заболевания», — говорит доктор Хок.

Читайте также: В 2024 году с помощью неонатального скрининга в России выявили 726 детей с редкими и тяжелыми заболеваниями