В России могут ввести генетическое тестирование будущих родителей
Новый скрининг поможет оценить вероятность развития наследственных болезней у детей.
Президент России Владимир Путин поручил Правительству и региональным властям подготовить предложение по расширению программы неонатального скрининга в части разработки и применения программ молекулярно-генетического скрининга будущих родителей при планировании беременности. Эти тесты помогут выявить риски рождения детей с тяжелыми патологиями, включая редкие (орфанные) заболевания. Ожидается, что доклад с предложениями по расширению программы представят до 15 мая 2025 года.
Орфанные заболевания — это редкие, и часто тяжелые врожденные патологии, которые требуют специализированного лечения и пожизненной медицинской поддержки. Их диагностика на ранних стадиях крайне важна, поскольку своевременная терапия может значительно улучшить качество жизни пациентов. Включение таких заболеваний в генетический скрининг для родителей может помочь предотвратить их передачу будущему поколению.
С 2023 года в России действует программа расширенного неонатального скрининга, которая позволяет выявить 36 тяжелых наследственных заболеваний. В список входят генетические нарушения обмена веществ, первичные иммунодефициты, спинально-мышечная атрофия (СМА) и некоторые другие заболевания.
Читайте также: С начала 2023 года система неонатального скрининга позволила выявить больше 500 детей с редкими заболеваниями
похожие статьи
В список заболеваний неонатального скрининга войдут две новых нозологии
Это позволит выявлять опасные генетические нарушения в первые недели жизни ребенка.
Неонатальный скрининг могут расширить: в список предложили включить девять новых заболеваний
О возможном расширении скрининговой программы сообщил главный генетик Минздрава Сергей Куцев.
Федеральный резерв: помощь регионам в лечении редких заболеваний станет системной
Госдума одобрила в первом чтении законопроект о финансовой поддержке субъектов, не способных обеспечить терапией пациентов с орфанными заболеваниями.
В России появится резервный механизм обеспечения пациентов дорогостоящими лекарствами
Это улучшит доступ к терапии для взрослых больных из регионов и снизит нагрузку на местные бюджеты.
Неонатальный скрининг в Петербурге: опасные наследственные заболевания выявили у 70 новорожденных
Самой часто встречающейся патологией стал врожденный гипотиреоз.
Редкие в центре внимания: главные события орфанной сферы за 2024 год
В 2024 году с помощью неонатального скрининга в России выявили 726 детей с редкими и тяжелыми заболеваниями
Правительство расширило перечень лечебного питания для детей с редкими заболеваниями
Теперь в него входят 116 продуктов, в том числе для детей разного возраста, больных муковисцидозом.