В России могут ввести генетическое тестирование будущих родителей
Новый скрининг поможет оценить вероятность развития наследственных болезней у детей.
Президент России Владимир Путин поручил Правительству и региональным властям подготовить предложение по расширению программы неонатального скрининга в части разработки и применения программ молекулярно-генетического скрининга будущих родителей при планировании беременности. Эти тесты помогут выявить риски рождения детей с тяжелыми патологиями, включая редкие (орфанные) заболевания. Ожидается, что доклад с предложениями по расширению программы представят до 15 мая 2025 года.
Орфанные заболевания — это редкие, и часто тяжелые врожденные патологии, которые требуют специализированного лечения и пожизненной медицинской поддержки. Их диагностика на ранних стадиях крайне важна, поскольку своевременная терапия может значительно улучшить качество жизни пациентов. Включение таких заболеваний в генетический скрининг для родителей может помочь предотвратить их передачу будущему поколению.
С 2023 года в России действует программа расширенного неонатального скрининга, которая позволяет выявить 36 тяжелых наследственных заболеваний. В список входят генетические нарушения обмена веществ, первичные иммунодефициты, спинально-мышечная атрофия (СМА) и некоторые другие заболевания.
Читайте также: С начала 2023 года система неонатального скрининга позволила выявить больше 500 детей с редкими заболеваниями
похожие статьи
В России появится резервный механизм обеспечения пациентов дорогостоящими лекарствами
Это улучшит доступ к терапии для взрослых больных из регионов и снизит нагрузку на местные бюджеты.
Неонатальный скрининг в Петербурге: опасные наследственные заболевания выявили у 70 новорожденных
Самой часто встречающейся патологией стал врожденный гипотиреоз.
Редкие в центре внимания: главные события орфанной сферы за 2024 год
В 2024 году с помощью неонатального скрининга в России выявили 726 детей с редкими и тяжелыми заболеваниями
Правительство расширило перечень лечебного питания для детей с редкими заболеваниями
Теперь в него входят 116 продуктов, в том числе для детей разного возраста, больных муковисцидозом.
В России расширили список жизненно важных препаратов
А также медикаментов для лечения редких заболеваний.
Новый препарат восстановил выработку дефицитного белка у мышей с синдромом Ангельмана
Продолжается набор участников в клиническое исследование генотерапевтического препарата против гемофилии А
Его однократная внутривенная инъекция должна полностью восстановить выработку фактора свертывания крови VIII.