Редкие в центре внимания: главные события орфанной сферы за 2024 год

Лечение редких (орфанных) заболеваний — это вызов для медицины, общества и самих пациентов. Долгое время эти болезни оставались в тени: диагностика занимала годы, а эффективные препараты были недоступны. Однако эта ситуация меняется. За прошедший 2024 год в мире орфанной медицины произошло немало позитивных и обнадеживающих изменений.

Ко Всемирному дню редких (орфанных) заболеваний, который в этом году отмечается 28 февраля, портал «Помощь редким» cобрал главные орфанные события, произошедшие в России и мире: от научных открытий, появления инновационных препаратов до расширения программы государственной поддержки.

В ходе расширенного неонатального скрининга в 2024 году в России было обследовано 1 миллион 200 тысяч детей — 99% всех новорожденных. В группу риска попали 1,6% младенцев, из них более 90% прошли второй этап скрининга — подтверждающую диагностику в Медико-генетическом научном центре им. академика Н.П. Бочкова (МГНЦ).

Сейчас неонатальный скрининг включает 36 заболеваний, но в будущем его планируют расширить. Так, в скрининг могут включить редкое нейромышечное заболевание — миодистрофию Дюшенна, для лечения которой уже существует несколько генотерапевтических препаратов. Кроме того, в скрининг могут добавить X-сцепленную адренолейкодистрофию, дефицит декарбоксилазы L-ароматических аминокислот, а также лизосомные болезни накопления, в том числе мукополисахаридозы и болезнь Помпе.

Фонд «Круг добра», созданный указом президента в 2021 году, оказал помощь 28 тысячам российских детей. Благодаря этому Россия вышла на лидирующее место в мире по обеспечению детей с орфанными заболеваниями инновационными препаратами, на покупку которых уже направлено 413 миллиардов рублей.

В 2024 году в перечень заболеваний, при которых помогает фонд «Круг добра», вошли новые нозологии:

• Хроническая реакция «трансплантат против хозяина» (хрРТПХ) — частое осложнение после трансплантации донорского костного мозга, при котором иммунные клетки донора атакуют организм реципиента.
• Наследственная оптическая нейропатия Лебера (НОНЛ) — редкое наследственное заболевание, приводящее к прогрессирующему двустороннему снижению зрения.
• Церебротендинозный ксантоматоз — редкое нарушение обмена холестерина и желчных кислот, вызванное мутациями гена CYP27A1, проявляется тяжелой диареей, задержкой психического развития, уменьшением мышечной силы рук и ног, эпилепсией, деменцией.
• Синдром Ларона — дефицит рецепторов гормона роста, вызванный дефектом гена GHR. Болезнь приводит к нечувствительности некоторых тканей организма к гормону роста и как следствие — задержке роста с первого года жизни, мышечной слабости, различным порокам внутренних органов и систем.
• Первичный семейный внутрипечёночный холестаз — группа наследственных заболеваний, при которых из-за генетического дефекта нарушается процесс синтеза желчи и ее выведения из организма.

Сейчас в перечне фонда порядка 100 редких, тяжелых заболеваний и 117 видов лекарственных препаратов, медицинских изделий и технических средств реабилитации.

Министерство здравоохранения России регулярно обновляет Перечень орфанных заболеваний. Весной 2024 года в него включили редкую аутоиммунную патологию нервной системы — опсоклонус-миоклонус синдром (энцефалопатия Кинсбурна). В пациентском сообществе с этим заболеванием состоит около 60 человек, практически у всех детей болезнь проявилась уже в возрасте 1,5-2 лет.

В декабре 2024 года в Перечень вошли синдром Фелан-МакДермид, эозинофильный эзофагит (хроническое воспаление пищевода), STXBP1-ассоциированная энцефалопатия, микроскопический полиангиит и синдром Шпринтцена-Голдберга. Таким образом, в России в перечень орфанных входит 296 нозологий.

Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова запустил пилотный проект по проведению экзомного секвенирования новорожденных. В конце февраля 2024 года в него включили Челябинскую область, Удмуртию и еще шесть регионов России.

Экзомное секвенирование — это метод генетического анализа, который позволяет изучить все кодирующие участки ДНК (экзомы), где чаще всего встречаются мутации, связанные с заболеваниями. В отличие от стандартных генетических тестов, он охватывает тысячи генов одновременно, ускоряя диагностику редких болезней. Этот анализ особенно полезен при выявлении неврологических, иммунологических и метаболических расстройств, а также генетических синдромов с неясной клинической картиной.

Лекарственное обеспечение российских пациентов с редкими заболеваниями обеспечивается за счет двух государственных программ. Одиннадцать заболеваний входят в программу «14 высокозатратных нозологий» (ВЗН), которая финансируется за счет федерального бюджета. Еще семнадцать входят в Перечень редких жизнеугрожающих заболеваний и обеспечиваются лекарствами за счет региональных бюджетов. В отдельных субъектах РФ бюджетных средств может не хватать, и их жители сталкиваются с задержками или невозможностью получить дорогостоящую терапию.

Решением может стать частичная передача лекарственного обеспечения на федеральный уровень — это позволит выровнять ситуацию по всей стране, снизить нагрузку на региональные бюджеты и гарантировать пациентам своевременное лечение независимо от места жительства.

В марте 2024 года Счетная палата опубликовала результаты аудита здравоохранения и предложила передать лекарственное обеспечение людей с орфанными заболеваниями с регионального на федеральный уровень.

Инициатором рассмотрения этого вопроса стал Государственный совет Татарстана, который оспорил норму закона, обязывающую субъекты РФ самостоятельно обеспечивать таких пациентов лекарствами.

В ответ на ситуацию Минздрав подготовил законопроект, предусматривающий финансирование закупок орфанных препаратов из федерального бюджета в тех случаях, когда средств регионов не хватает. Документ, опубликованный на портале нормативных правовых актов, содержит поправки в статью 83 закона «Об основах охраны здоровья». Если закон примут, изменения вступят в силу с 1 января 2026 года.

В России начали действовать новые бесплатные программы генетической диагностики редких заболеваний для детей и взрослых. Это позволяет сократить путь к постановке точного диагноза и подбору эффективного лечения.

С 2024 года в нашей стране реализуется масштабный проект кардиологического скрининга для диагностики болезни Фабри, который помогает врачам своевременно выявить это редкое генетическое заболевание. Программа инициирована Медико-генетическим научным центром имени академика Н. П. Бочкова в сотрудничестве с компанией «Петровакс» и охватывает все регионы страны.

В декабре 2024 в МГНЦ стартовала научно-диагностическая программа «Генетическое тестирование для диагностики моногенных форм ожирения». Ее цель – изучение молекулярных основ ожирения, определение показаний и разработка новых подходов к патогенетической терапии. Программа поможет повысить качество и доступность комплексной медицинской помощи детям с тяжелыми формами ожирения.

Также в лаборатории молекулярно-генетической диагностики №3 Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова начали работать бесплатные программы по генетическому тестированию на дефицит аденозиндезаминазы и редкое наследственное заболевание — транстиретиновый амилоидоз.

В 2024 году в России появились инновационные препараты против орфанных заболеваний отечественного производства. Это открывает новые возможности для пациентов, упрощая доступ к эффективной терапии, и снижает финансовую нагрузку на систему здравоохранения.

Гемофилия. Новый генотерапевтический препарат для лечения гемофилии А, разработанный компанией «Биокад», представляет собой вектор на основе капсида (системы доставки) аденоассоциированного вируса (AAV). В эту систему разработчики добавили экспрессионную кассету — синтетический фрагмент ДНК, кодирующий терапевтический ген человеческого фактора свертываемости крови VIII (FVIII). Клинические исследования препарата продлятся до середины 2033 года.

Болезнь Фабри. Производство орфанного ферментозаместительного препарата агалсидаза бета для лечения болезни Фабри впервые локализовали в России. Национальный исследовательский центр эпидемиологии и микробиологии имени Н.Ф. Гамалеи и компания «НПО Петровакс Фарм» выполнили синтез основного компонента лекарственного средства агалсидаза бета — важнейший этап в организации отечественного производства инновационного препарата. Начало его поставок планируется в 1 квартале 2025 года.

Экспертный совет Комитета по охране здоровья Государственной Думы опубликовал пятый ежегодный бюллетень по редким заболеваниям, подведя итоги десятилетней работы (2014–2024 гг.) в 76 регионах России.

Отдельный раздел посвящен анализу программы «Высокозатратные нозологии» Минздрава России и деятельности фонда «Круг добра». Особое внимание уделяется пациентам старше 18 лет и вопросам лекарственного обеспечения тех, кто выходит из-под опеки благотворительного фонда.

Этот бюллетень, известный также как «Белая книга орфанных заболеваний», был инициирован в 2018 году в Комитете по охране здоровья Госдумы по предложению Дмитрия Морозова, в настоящее время директора Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии имени академика Ю. Е. Вельтищева. Документ служит ежегодным отчетом о работе в сфере парламентского и общественного контроля за медицинской помощью и доступностью лекарств для людей с редкими заболеваниями.

Цель публикации — информировать федеральные и региональные власти о развитии системы помощи пациентам с орфанными заболеваниями, оценить эффективность уже принятых мер и определить направления для дальнейшего совершенствования медицинской поддержки этой категории граждан.

Читайте также: Скрининг для всех и генные препараты: главные события орфанной сферы за 2023 год