CRISPR-терапия амавроза Лебера показала обнадеживающие результаты

Экспериментальное лечение получили 14 человек.

Исследователи из Орегонского университета здоровья и науки (США) подвели итоги клинического исследования CRISPR-терапии редкого заболевания сетчатки — амавроза Лебера 10-го типа. Лечение позволило остановить развитие болезни и даже частично восстановить остроту зрения. Результаты работы опубликованы в журнале The New England Journal of Medicine.

Амавроз Лебера 10-го типа — наследственное заболевание, при котором из-за мутации в гене CEP290 на 12-й хромосоме погибают и не восстанавливаются светочувствительные клетки сетчатки глаза, это приводит к постепенному ухудшению зрения вплоть до полной слепоты. Болезнь поражает 3 из 100 тысяч человек.

Одобренного лечения амавроза Лебера не существует, поэтому попытка ученых создать новую терапию на основе инновационной технологии CRISPR/Cas особенно актуальна. Этот метод позволяет делать небольшие разрезы в ДНК и удалять мутации, которые приводят к производству аномального белка.

В испытаниях препарата EDIT-101, разработанного компанией Editas Medicine на основе CRISPR/Cas, приняли участие 14 человек — 12 взрослых и двое детей. Все они получили инъекцию EDIT-101 в один глаз.

У 11 из 14 участников зрение улучшилось как минимум в одном из четырех тестов, которые ученые использовали для оценки результатов лечения. При этом препарат не вызвал серьезных побочных эффектов, но для изучения его безопасности будет проводиться дальнейшее более масштабное клиническое исследование. Кроме того, исследователи планируют подобрать оптимальную дозу лекарства для максимального улучшения зрения.

Читайте также: Взрослые с амаврозом Лебера 5-го типа впервые получили генную терапию