Взрослые с амаврозом Лебера 5-го типа впервые получили генную терапию
Препарат продемонстрировал эффективность и не вызвал серьезных нежелательных явлений.
Биофармацевтическая компания Opus Genetics объявила результаты 1 и 2 фазы клинического исследования генной терапии тяжелого наследственного заболевания сетчатки — амавроза Лебера 5-го типа. Некоторые участники после введения минимальной дозы препарата впервые начали видеть и распознавать предметы.
Врожденный амавроз Лебера (5 тип) — тяжелая наследственная дистрофия сетчатки с ранним началом, вызванная мутацией в гене LCA5, который отвечает за развитие фоторецепторов и поддержание их необходимого уровня в течение всей жизни. Патология поражает одного из 1,7 миллиона человек.
Генный препарат OPGx-LCA5 создан на основе аденоассоциированного вируса (AAV) для доставки здоровых копий гена LCA5 в сетчатку глаза. Он вводится однократно в форме инъекции под сетчатку. Исследователи полагают, что его эффект будет сохраняться в течение многих лет, а возможно, и всей жизни человека.
В исследовании, проводившемся в Университете Пенсильвании, приняли участие девять взрослых. Они получили минимальную дозу нового препарата. Терапия оказалась безопасной и продемонстрировала предварительную эффективность: некоторые из участников начали распознавать очертания предметов, хотя с рождения были практически слепыми. Opus Genetics планирует продолжить исследование в середине 2024 года. В нем примут участие пациенты старше 13 лет. Они получат более высокую дозу генного препарата.
Ранее российские ученые создали генную терапию для амавроза Лебера 4-го типа.
Читайте также: «Важно не выработать у ребенка инвалидное поведение» — президент МОО «Чтобы видеть!» Кирилл Байбарин
похожие статьи
Фонд «Круг добра» расширил список нозологий: помощь получат дети с синдромом Донохью и редким иммунодефицитом
В перечень фонда включены новые препараты для терапии этих заболеваний.
Одобрен первый препарат для лечения дефицита тимидинкиназы 2 (TK2d)
Фонд «Круг добра» будет помогать детям с бета-талассемией
Российские дети с редким заболеванием крови смогут получать препарат, способный уменьшить потребность в переливаниях и улучшить качество жизни.
Регионы получат дополнительное финансирование на закупку лекарств от редких заболеваний
С 2026 года Минздрав введет резервный механизм поддержки субъектов, не способных самостоятельно обеспечить пациентов дорогостоящими орфанными препаратами.
Одобрен первый таблетированный препарат для лечения акромегалии
Пациенты, которым ранее требовались ежемесячные инъекции, получили возможность перейти на пероральную терапию.
Препарат селуметиниб теперь доступен для взрослых пациентов с нейрофиброматозом 1-го типа
Минздрав РФ одобрил лекарственное средство для лечения плексиформных нейрофибром у взрослых.
Российский биоаналог для терапии иммунной тромбоцитопении успешно прошёл испытания
Новый препарат подтвердил свою эффективность и безопасность, и теперь пациенты смогут получать его бесплатно в рамках государственной программы.
Прорыв в лечении синдрома Ашера: новая генная терапия демонстрирует обнадеживающие результаты