Когда врачи узнают о редких болезнях малыша Алекса из Латвии — гиперинсулинизме и гипопитуитаризме, они не перестают удивляться. Этот случай едва ли не единственный в мире, сложный и очень запутанный. В организме ребенка гормоны устроили настоящий бунт: инсулин в избытке, глюкоза в дефице, гормон роста почти на нуле... Больше трех лет мальчику не могли установить диагноз, и каждую ночь родители дежурили у его кроватки, контролируя сахар и боясь потерять ребенка. О том, как поиски диагноза привели в семью в Великобританию, где нашлось спасительное лечение, рассказала мама Алекса Ирина.

41-я неделя беременности подходила к концу, но малыш не спешил появляться на свет. Врачи латвийского роддома решили стимулировать родовую деятельность, а на следующем осмотре обнаружили у Ирины страшный загиб матки. О естественных родах нельзя было и думать.

Требовалось кесарево сечение, но свободных палат для него не было. Тогда женщине прокололи плодный пузырь и попытались механически выпрямить матку в надежде, что она сможет раскрыться самостоятельно. Тут случился форс-мажор: анестезию ввели непосредственно в позвоночник, который у Ирины был прежде сильно травмирован, и сердце женщины остановилось. Ребенок родился в зеленых водах и получил родовую травму затылка. А его маму удалось спасти чудом.

С самых первых дней у Алекса начали появляться тревожные симптомы: он плохо спал и практически все время кричал. Ребенок родился весом 3 килограмма 880 грамм, долго не прибавлял в весе и даже начал худеть, из-за чего в четыре месяца его госпитализировали, но понять причин отставания не смогли, только рекомендовали безлактозную смесь и установили диагноз «микроцефалия» — маленький размер головы. Эта редкая особенность связана с недоразвитием головного мозга и обычно является симптомом другой более тяжелой патологии.

Мальчик рос с большой задержкой развития, поздно сел, первые шаги сделал только в два года. По словам мамы, он был очень мягкий, и тело его как будто не слушалось. А по ночам случались очень тяжелые состояния, которые вводили родителей в панику — в крови ребенка падал сахар. Мама и папа больше двух лет в страхе за жизнь сына по очереди дежурили у его кроватки и не знали, что делать.

Рижские врачи поставили диагноз: гипопитуитаризм — нарушение выработки гормонов гипофиза и, как следствие, гипогликемия — падение сахара в крови. Назначенное лечение не работало, тогда родителям предложили кормить ребенка углеводами. Но что делать, если глюкоза упадет ночью? Другая сложность заключалась в том, что Алекс был очень разборчив в еде и совсем не хотел то, что могло длительно поддерживать глюкозу в крови. Например, кукурузную кашу.

Для обследований и лечения семья была вынуждена переехать в Великобританию. Целый месяц мальчик провел в лондонской клинике, которая специализируется на генетических, эндокринных, гастроэнтерологических и других заболеваниях. Результатом проверок стал новый диагноз — гиперинсулинизм.

«Врожденный гиперинсулинизм манифестирует в основном в период новорожденности. Его первые симптомы — потеря сознания и эпилепсия — вызваны падением сахара в крови. Диагностировать это заболевание важно как можно раньше, до повреждения мозга. Если болезнь не поймать вовремя, у ребенка развиваются тяжелые неврологические осложнения: нарушения зрения и ДЦП», — поясняет детский эндокринолог, кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник Отделения наследственных заболеваний и эндокринопатий раннего возраста ГНЦ РФ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России Анна Болмасова.

В некоторых случаях гиперинсулинизм вызван генетическими причинами, тогда можно сделать операцию на поджелудочной железе. По словам мамы Алекса, такие операции успешно делают в Дании, после чего дети могут жить полноценной жизнью и полностью избавляются от всех симптомов гиперинсулинизма. Подобную операцию в прошлом году также успешно провели российские врачи в Национальном медицинском исследовательском центре (НМИЦ) им. В.А. Алмазова.

Алекса проверили на наличие генетических мутаций, но отклонений не нашли. Его случай оказался неоперабельным, но поддающимся медикаментозному лечению, которое мальчику подобрали в Лондоне. Спасительным оказался препарат с действующим веществом диазоксид. Он поддерживает уровень глюкозы в крови во время сна и тогда, когда ребенок не потребляет углеводную пищу, уберегая его от гипогликемической комы.

Другое заболевание мальчика, которое выявили еще в Риге и подтвердили в Лондоне, тоже является очень редким и не менее коварным. Эндокринная патология гипопитуитаризм связана с нарушением выработки одного или нескольких гормонов гипофиза — маленькой железы, расположенной в нижней части головного мозга и являющейся центральным органом нашей эндокринной системы. Чаще всего при гипопитуитаризме развивается дефицит гормона роста, но может нарушаться секреция и других важных гормонов. Заболевание бывает врожденным и приобретенным. Оно встречается у одного из 4000 — 10 000 новорожденных.

«В Англии сомневались, что у Алекса есть гипопитуитаризм, поэтому в сентябре прошлого года нас сняли с гормона роста — соматотропина, который нам назначили в Риге. Врачи хотели выждать время и посмотреть, работает ли в организме этот гормон. Оказалось, что не работает, поэтому уколы нам вернули, но мы потеряли целый год. И сейчас, когда Алексу уже четыре года, его рост всего 90 см при норме 98-105 см», — рассказывает Ирина. Соматотропин хорошо укрепляет мускулатуру, а также воздействует на костную систему, с ним растет весь организм ребенка, в том числе и зубы, которых у мальчика не было до двух лет.

Из-за болезни гипофиза у Алекса кроме соматотропина в дефиците оказался и другой жизненно важный гормон — кортизол, который помогает телу бороться с физическими стрессами, оказывает противошоковое действие. Если ребенок с недостатком кортизола получает сильную травму, ему необходимо срочно сделать укол гидрокортизона, иначе он может умереть от болевого шока, так как его тело не в состоянии самостоятельно справиться с болью.

Алексу нужно регулярно принимать несколько жизненно важных лекарств — пить таблетки гидрокортизона и левотироксина натрия для регулирования работы щитовидной железы, а также каждый вечер делать уколы соматотропина. А для контроля всех показателей следует каждые три месяца сдавать все анализы и постоянно быть на связи с врачом-эндокринологом.

Эмоциональный и чувствительный Алекс очень измучился за три года скитаний по больницам. Но теперь, когда он получает основное лечение, жизнь семьи стала понемногу налаживаться. А четырехлетний малыш даже пошел в настоящую английскую школу! По словам мамы, там есть обученный медперсонал, который сможет оказать ребенку всю необходимую помощь, если она потребуется.

«Болезнь Алекса очень коварная, гормоны играют с телом, как хотят. Но в мире есть случаи, когда ребёнок сам перерастал гиперинсулинизм, и к подростковому возрасту ему уменьшили дозировку лекарства. У меня тоже есть большая надежда на то, что со временем мы сможем преодолеть эту болезнь, — говорит Ирина. — А пока делаем все возможное, чтобы поставить сына на ноги, подготовить его ко взрослой жизни, чтобы он имел сохранный интеллект и не остался в инвалидной коляске».