Исследователи Немецкого центра нейродегенеративных заболеваний и Дрезденского технического университета вырастили органоиды со спинальной мышечной атрофией, чтобы изучить редкое заболевание на этапе эмбрионального развития ребенка. Результаты работы опубликованы в журнале Cell Reports Medicine.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — орфанное заболевание нервно-мышечной системы, вызванное изменениями в гене SMN1. Болезнь поражает скелетные мышцы, приводя к серьезным двигательным нарушениям, проблемам с дыханием и глотанием. СМА диагностируют у одного человека из 8-20 тысяч.

Сегодня во многих странах Европы, включая Россию, СМА выявляют до развития симптомов сразу после рождения ребенка благодаря программе неонатального скрининга. После этого больному может быть предложен подходящий вид патогенетической терапии, что существенно облегчает симптомы заболевания и замедляет его прогрессирование, но не может гарантировать полное выздоровление.

Для этого авторы исследования создали пренатальную модель СМА — органоиды, которые повторяют ключевые особенности как спинного мозга, так и мышечной ткани пациента со СМА до рождения.

Полученные модели СМА сравнили со здоровыми образцами и обнаружили существенные различия: в частности, стволовые клетки в органоидах СМА имели тенденцию преждевременно развиваться в нейроны спинного мозга, при этом нейронов было меньше, чем обычно, и они оставались очень уязвимыми. Мышечных клеток, наоборот, образовывалось больше. Похожие изменения отмечались и в мышиной модели СМА.

Ученые предположили, что дефицит белка SMN может влиять на другие гены, критически важные для раннего развития эмбриона. Чтобы минимизировать эти аномалии, в будущем лечение необходимо будет проводить на ранних сроках беременности, а тестирование на СМА должно стать пренатальным.

Читайте также:

Китайская компания CANbridge разрабатывает генную терапию для спинальной мышечной атрофии