Американские ученые открыли новое редкое неврологическое заболевание
Найденная генетическая поломка вызывает нарушения речи и моторики.
Группа американских учёных во главе с Мари Моримото открыли новое редкое генетическое заболевание, при котором люди испытывают проблемы с речью и моторикой, имеют общие черты лица: миндалевидные глаза, вдавленную переносицу и выступающую дугу Купидона на губах. Причиной болезни является нарушение аутофагии — процесса, с помощью которого организм избавляется от ненужных и дефектных белков и целых клеток. Исследование опубликовано в журнале npj Genomic Medicine.
Мутацию гена ATG4D в обеих копиях обнаружили у трех детей с нарушением речи и координации движений. У одного ребенка также наблюдалось аномальное строение мозжечка. Учёные пришли к выводу, что в результате такой поломки с гена ATG4D считывается нефункциональный белок. Это негативно влияет жизнь нейронов, при этом никак не затрагивает процессы аутофагии в других органах, например, в клетках кожи, так как в геноме есть еще три гена с похожими функциями. Они частично могут компенсировать дефект ATG4D.
Ранее в ходе исследований на животных уже стало известно, что белок ATG4 необходим для поддержания и функционирования мозжечка. У мышей с дефицитом белка ATG4 наблюдался умеренный дефицит двигательной активности, у собак — прогрессирующая мозжечковая атаксия — нарушение согласованности движений, у рыб — потеря нейронов мозжечка.
Чтобы проверить, как влияет мутация ATG4D на мозг человека, исследователи создали модель клетки с этим дефектом и отключили три других гена, которые способны компенсировать мутацию. Это нарушило процесс аутофагии и подтвердило, что причиной болезни детей являются нарушения именно в гене ATG4D.
Ученые отмечают, что подобные редкие заболевания могут стать источником информации о некоторых молекулярных путях в организме. Результаты исследования могут быть полезны для понимания развития болезни Альцгеймера и других патологий, связанных с нарушением аутофагии. В дальнейшем исследователи планируют продолжить работу с детьми и надеются найти больше пациентов с этой генетической мутацией.
Изображение: Lisa Yount/Unsplash
похожие статьи
Какие заболевания скрываются за детской эпилепсией: онлайн-конференция 14 и 15 июня 2023
Открытие новой генетической мутации поможет в лечении сердечной недостаточности у детей
Ученые нашли генетические мутации, вызывающие три редких заболевания
Фонд «Круг добра» будет закупать лекарства еще для семи редких заболеваний
Это болезни PROS, хронический гепатит С, синдромы врожденной костномозговой недостаточности и другие нозологии.
Впервые в России у ребенка обнаружили ультраредкое заболевание — церебросухожильный ксантоматоз
Людей с этой патологией в мире всего около 400.
Реестры пациентов и новые гены: главные события орфанной сферы в 2022 году
Учёные нашли причину редкого врожденного порока лица — аринии
Расширенный неонатальный скрининг позволит спасать до двух тысяч новорожденных в год — эксперт