21.03.2024 14:37

Генная терапия позволила спасти роговицу и улучшить зрение подростку с буллезным эпидермолизом

Изображение: brgfx/Freepik

Препарат местного применения беремаген геперпавек экспериментально ввели внутрь глаза.


Ученые из США описали случай применения генного препарата против буллезного эпидермолиза для заживления эпителия роговицы. Эксперимент оказался успешным: после введения терапии у 13-летнего подростка с дистрофической формой заболевания и тяжелым рубцующимся конъюнктивитом полностью зажила роговица и улучшилась острота зрения. Результат исследования опубликован в журнале The New England Journal of Medicine.


Буллезный эпидермолиз — редкое (орфанное) генетическое заболевание, вызванное мутациями гена COL7A1, кодирующего коллаген типа VII. Без этого белка на коже и слизистых оболочках образуются пузыри и эрозии. При любой незначительной травме, а иногда и без неё кожа отслаивается, оставляя открытую рану. Болезнь поражает одного из 50-300 тысяч человек.


Для лечения буллезного эпидермолиза разработан генный препарат беремаген геперпавек (B-VEC), позволяющий с помощью вируса простого герпеса доставить функциональный ген COL7A1 в пораженные участки кожи. Как показали исследования, эта терапия успешно восстанавливает коллаген типа VII и улучшает заживление ран у пациентов с дистрофическим буллезным эпидермолизом.

Коллаген типа VII также играет важную роль в строении глаза, он прикрепляет эпителий роговицы к нижележащим слоям, поэтому у людей с дистрофическим буллезным эпидермолизом могут наблюдаться эрозии роговицы и нарушения зрения. Без лечения хроническое рубцевание роговицы может привести к прогрессирующей потере зрения.

Ученые задались вопросом, может ли существующий генный препарат B-VEC использоваться для восстановления роговицы. После успешного доклинического исследования препарата на мышиных моделях, выполненного в 2021 году, исследователи решили экспериментально ввести препарат 13-летнему мальчику с дистрофическим буллезным эпидермолизом и рецидивирующим рубцующимся конъюнктивитом.

Проблемы с глазами начались у ребенка с четырехлетнего возраста. С шести лет на правом глазу начали образовываться волдыри, что привело к резкому снижению зрения. Центральная часть роговицы обоих глаз была полностью поражена, веко начало срастаться с глазным яблоком. 

В 2021 году мальчику провели операцию, после чего в правый глаз на протяжении нескольких недель закапывали генный препарат B-VEC. Через три месяца после операции эпителий полностью восстановился. В дальнейшем аномалии роговицы и сращение века с глазным яблоком не возникали, при этом острота зрения восстановилась на несколько единиц, внутриглазное давление оставалось в пределах нормы, изменений на сетчатке не наблюдалось.

Ученые заключили, что B-VEC способствует заживлению эпителия роговицы у людей с дистрофической формой буллезного эпидермолиза, но для подтверждения выводов необходимы более масштабные исследования и длительное наблюдение.

Читайте также:
Множественный кариес и маленький ранимый рот — зубной кошмар детей-бабочек

теги

Буллезный эпидермолиз (БЭ)
Инновационные препараты
Орфанные препараты
похожие статьи

Дети с синдромом Ларона смогут получить терапию через фонд «Круг добра»

Для лечения редкой формы карликовости будут применять препарат, ускоряющий рост до 8 сантиметров в год.

«Еда для наших детей становится ядом»: неизлечимая галактоземия и ее последствия

Ученые нашли способ победить атеросклероз при прогерии — болезни преждевременного старения

В России запускается производство ферментозаместительного препарата для лечения болезни Фабри

Ожидается, что он поступит на рынок в конце 2024 года.

Генная терапия может навсегда избавить от возрастной макулярной дегенерации сетчатки — The Lancet

Взрослые с амаврозом Лебера 5-го типа впервые получили генную терапию

Ученые разработали потенциальное лечение для тяжелого заболевания обмена веществ — аргинин-янтарной ацидурии

Для лечения пропионовой ацидемии создан препарат на основе матричной рибонуклеиновой кислоты