В США одобрили первую генотерапию для пациентов с тяжёлой формой буллёзного эпидермолиза
Препарат начнут применять в третьем квартале 2025 года.
Управление по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) одобрило первую в истории генотерапию для лечения редкого генетического заболевания — рецессивного дистрофического буллёзного эпидермолиза. Препарат прадемаген замикерацел, разработанный компанией Abeona Therapeutics, предназначен для взрослых и детей, страдающих одной из самых тяжёлых форм этого диагноза. Ожидается, что терапия станет доступна в специализированных клиниках в третьем квартале 2025 года. Об этом сообщает агентство Reuters.
Буллёзный эпидермолиз (БЭ) — редкое наследственное заболевание, при котором кожа и слизистые становятся чрезвычайно уязвимыми: малейшее механическое воздействие может вызывать эрозии и хронические раны. БЭ получил поэтическое название «болезнь людей-бабочек» из-за хрупкости кожи, напоминающей крылья насекомого. Одной из причин заболевания является дефект гена COL7A1, из-за чего в организме нарушается синтез коллагена VII типа — белка, ответственного за сцепление слоёв кожи.
Существует несколько форм буллёзного эпидермолиза, отличающихся тяжестью течения. Среди них выделяют простой, пограничный, дистрофический и синдром Киндлер. Рецессивный дистрофический тип считается одним из наиболее тяжёлых — у пациентов формируются обширные и плохо заживающие раны, возможны поражения пищевода, рук, глаз. Заболевание может приводить к инвалидности и раннему развитию плоскоклеточного рака кожи.
Новая терапия, прадемаген замикерацел, основана на пересадке кожного трансплантата, в клетки которого ранее добавлен исправный ген COL7A1. Это позволяет стимулировать выработку необходимого коллагена и способствует заживлению хронических ран. Компания Abeona планирует провести лечение 10–14 пациентов уже в 2025 году.
В России пациенты с буллёзным эпидермолизом до 19 лет получают помощь при поддержке фонда «Круг добра», который обеспечивает их современными перевязочными материалами для ежедневного ухода. Кроме того, фонд финансирует лечение больных с подтверждённым диагнозом «дистрофический буллёзный эпидермолиз» препаратом беремаген геперпавек — специальным гелем на основе вируса простого герпеса, при помощи которого осуществляется доставка функциональных генов пациентам с доминантным и рецессивным дистрофическим буллезным эпидермолизом. Это позволяет существенно улучшить качество жизни детей-бабочек и снизить риск осложнений.
Читайте также: Российские дети с редким заболеванием кожи получили инновационный препарат генной терапии — беремаген геперпавек
похожие статьи
Ребенку с синдромом Хантера впервые в мире ввели генную терапию
Фонд «Круг добра» расширил список нозологий: помощь получат дети с синдромом Донохью и редким иммунодефицитом
В перечень фонда включены новые препараты для терапии этих заболеваний.
Одобрен первый препарат для лечения дефицита тимидинкиназы 2 (TK2d)
Фонд «Круг добра» будет помогать детям с бета-талассемией
Российские дети с редким заболеванием крови смогут получать препарат, способный уменьшить потребность в переливаниях и улучшить качество жизни.
Одобрен первый таблетированный препарат для лечения акромегалии
Пациенты, которым ранее требовались ежемесячные инъекции, получили возможность перейти на пероральную терапию.
Препарат селуметиниб теперь доступен для взрослых пациентов с нейрофиброматозом 1-го типа
Минздрав РФ одобрил лекарственное средство для лечения плексиформных нейрофибром у взрослых.
Австралийские ученые создали первый в мире образец живой кожи человека
Российский биоаналог для терапии иммунной тромбоцитопении успешно прошёл испытания
Новый препарат подтвердил свою эффективность и безопасность, и теперь пациенты смогут получать его бесплатно в рамках государственной программы.