20.11.2024 11:31

Зрачок как ниточка: как видит мир голубоглазый Ярослав с синдромом Аксенфельда-Ригера

автор

Мальчик родился с необычными зрачками, узкими и вертикальными, через которые плохо поступает свет.


В Японию Юлия собиралась тщательно: сложила необходимые вещи в чемодан за несколько дней до вылета. А потом каждый день прокручивала в голове: ничего ли не забыла. Собраться с мыслями оказалось сложнее — пугал длительный перелет с маленьким ребенком, чужая страна, сама операция, которую предстояло пережить Ярославу. Но в паспортах у них с сыном уже стояла японская виза, в кошельке лежали иены на ежедневные расходы. Саму сумму за операцию Юля уже перечислила на счет клиники и получила чек. Он был неким залогом успеха — у маленького Ярослава вместо крошечной щелки на левом глазике появится настоящий зрачок, который поможет увидеть мир.

О том, что случилось с Ярославом и почему потребовалась операция в далекой Японии, Юлия рассказала мне еще в августе. А потом мы договорились связаться уже после операции, которая, как оказалось, так и не состоялась.

«Кошачий взгляд»

Ярослав родился в небольшом городе Выкса Нижегородской области. Сразу после рождения у малыша заподозрили симптом Грефе или симптом «восходящего солнца», при котором радужка практически полностью скрывается за нижним веком. Выглядит это так, будто зрачок не может подняться в центр глаза. Неонатологи не считают эту проблему серьезной, обычно ее связывают с повышенным внутричерепным давлением и незрелостью нервной системы.

Ярослава внимательно обследовали. Отклонений не было, необычными оказались только зрачки — в виде кошачьего глаза, вертикальные, со смещением от оптического центра. Юлия заметила это во время кормления, но старалась не придавать значения своему страху — вдруг показалось?

Тревогу забила сестра: Юля, у него что-то с глазами! Вся семья начала искать информацию. В интернете было написано про колобому — нарушение целостности глазной оболочки: «Если колобома двусторонняя, то есть поражены оба глаза, практически все дети слепые», — звучало как приговор.

В месяц Ярослава показали местному офтальмологу, потом обратились в областную больницу. Там успокоили: у вас колобома как косметический дефект, так как ребенок фиксирует взгляд, а значит — видит. Ничего страшного нет, поражена только радужка.

И все же Юлии было тревожно, она попросила направление в Москву.

Ярослав с мамой Юлией.

Редкий синдром

В столичной клинике глазки Ярослава проверили под общим наркозом. Исследование показало, что на радужке есть спайки, как будто в определенный момент развитие глаз остановилось. На косметический дефект это уже не походило: внутриглазное давление повышено, а радужка дистрофическая. Предположительный диагноз — аномалия Ригера.


Синдром Аксенфельда-Ригера — редкое нарушение развития, связанное с неправильным формированием глаз, зубов и брюшной области. Чаще всего при этой патологии встречаются множественные аномалии радужки: смещение зрачка в сторону или наличие в радужной оболочке нескольких зрачковых отверстий. Заболевание встречается у одного ребенка из 200 тысяч.


Нередко этот синдром сочетается с врожденной глаукомой — тяжелым глазным заболеванием, при котором из-за повышенного внутриглазного давления нарушается отток водянистой жидкости из глаза и происходит атрофия зрительного нерва.

Врожденную глаукому обоих глаз обнаружили и у Ярослава. Его левый глаз увеличился в размерах и стал больше правого, потому что там скапливалась жидкость. Пришлось сделать операцию в Москве.

«Сначала давление внутри глаза снизилось, он перестал увеличиваться в размерах. Но нас предупредили: сейчас спаечные процессы убрали, но они могут появиться снова, если жидкость будет скапливаться. Со временем я заметила, что прооперированный глаз начал сильно косить», — рассказывает Юлия.

При рождении зрачки Ярослава были вытянутыми и напоминали форму лепестка, со временем они сузились и превратились в ниточки, не каждый сможет их заметить и разглядеть. После сужения зрачков появилась светобоязнь, но Юлию больше беспокоил прооперированный глаз. Однажды она закрыла правый и поняла, что левым мальчик как будто не пользуется. Видел ли этот глаз до операции? Точного ответа нет.

Надежда на Японию

Юлия постоянно искала новую информацию о синдроме Аксенфельда-Ригера и врачей, хорошо знакомых с этим заболеванием. Однажды поиски привели ее к одной японской клинике. Изучив документы Ярослава, японские врачи предложили провести операцию, в ходе которой они сформируют значок на левом невидящем глазе таким образом, что он окажется в оптической зоне и может вернуть зрение. Операция стоила дорого, семье пришлось открыть благотворительный сбор.

«Мы живем в постоянном стрессе. У нас город маленький, меня поддержали наверно все. Страшно понимать, что ребенок может остаться слепым», — рассказывала в августе Юлия.

К тому времени нужную сумму уже удалось собрать: пожертвования поступали со всей России и некоторых других стран. Нередко к Ярославу просто приезжали незнакомые люди, подарить игрушку, познакомиться, поддержать.

Ярослав в японской клинике.

В Осаке

В сентябре Ярослава госпитализировали в японскую клинику и начали готовить к операции. Однако новое обследование показало, что диск зрительного нерва мальчика полностью атрофирован и произошла дегенерация сетчатки. А значит — операция по формированию зрачка не вернет зрение.

Другой глаз оказался в идеальном состоянии, но его зрачок, скорее всего, придется расширять, чтобы сетчатка получала полноценное питание и свет.

Юлия показывает фотографии: в середине на зрачках — белые кружочки, это значит, что оптическая зона не закрыта и свет попадал даже через узкие зрачки. На втором фото представлен диск зрительного нерва: на правом глазу он темный, видны сосуды и макула — центральная часть сетчатки, она розовая, значит питание поступает в полном объёме. На третьем фото представлен диск зрительного нерва левого глаза, диск бледный, макула белая, не видно питания глаза в виде сосудов и вен.

Светящиеся кружки на глазах показывают попадание света.

«К сожалению, Ярослав останется слепым на один глазик навсегда, возможно, останется только световосприятие. Мы не знаем, когда произошла атрофия. Мы могли опоздать, так как глазное дно не было обследовано должным образом у нас в России, но также есть вероятность, что он уже родился с таким глазиком», — поясняет Юлия.

Обычный мальчик

В начале Юлии было тяжело принять, что ее сын чем-то отличается от других детей. Но сейчас она относится к этому гораздо легче. Ярослав любит гулять, спит и бодрствует по режиму. С игрушками играет как все годовалые малыши: обожает фигурки и липучки, быстро собирает пирамидку. Ему очень нравится быть в компании своих двоюродных братьев и сестер, к которым он часто ездит в гости вместе с мамой.

Ярослав — ласковый и общительный ребенок.

Японские эксперты назначили мальчику специальные капли. Они дают возможность четко смотреть вдаль. Благодаря этим каплям уменьшилось косоглазие, а левый глаз как будто реагирует на яркий свет.

«Меня не может не радовать даже такая малость, и я, как маленький ребенок, надеюсь на чудо. В Грузии есть клиника, которая занимается пересадкой стволовых клеток для запуска нервных волокон, но нам это уже не поможет. Врачи говорят, что больше нет смысла мучить ребёнка. Очень надеюсь, что сынок в будущем не будет меня за это винить», — говорит Юлия.