У двухлетней Арины редкое генетическое заболевание — синдром Питта-Хопкинса. Родители ребенка целиком посвятили себя его реабилитации и уже добились впечатляющих результатов. Несмотря на пессимистичные прогнозы врачей, девочка в два с половиной года сделала первые шаги у опоры, а с мамой и папой она может общаться по карточкам. О том, как диагностировали редкий синдром, какие у него необычные симптомы и как правильно выстраивать коммуникацию с таким ребенком, в материале «Помощь редким».

Подозрительная тревога

Казалось бы, волноваться не о чем. Беременность у Екатерины была уже вторая и протекала обычно. Женщина с девяти недель наблюдалась в частной клинике, где регулярно проходила все скрининги. Однако необъяснимая повышенная тревожность не отступала: Екатерина никак не могла успокоиться, она чувствовала страх за здоровье ребенка.

Арина появилась на свет раньше срока: в 36 недель с помощью экстренного кесарева сечения. Несмотря на все сложности, ребенок родился с высокими баллам по шкале Апгар. Однако тревожность Екатерины не отступала: «Я не могла объяснить, что мне не нравится в ребенке. Меня что-то смущало, хотя никаких отклонений у Арины на тот момент не было. Она выглядела как все новорожденные, была немного отекшей. Я обратила внимание на складку на переносице, но такая же складка была и у других детей мужа от предыдущего брака. Еще я заметила на голове у дочери один седой волос, но врачи не обратили на это внимание, списав все на мою придирчивость и чрезмерную тревожность».

«Плакала, только когда хотела есть»

В три месяца младенцы обычно начинают переворачиваться и тянуть в рот игрушки. Арина, как и положено в срок, перевернулась на живот, но к игрушкам интереса не проявляла: ничего не брала в руки и не пыталась попробовать на вкус, улыбалась редко и совсем не оживлялась при виде родителей. Девочку можно было оставить одну в кроватке, если к ней не подходили, она никак себя не проявляла. Начинала плакать, только когда хотела есть.

«В четыре с половиной месяца, когда Арина лежала в детском стульчике, у нее началось непонятное усиленное моргание. Я забила тревогу, потому что у моей подруги ребенок с эпилепсией, и первое, что я подумала — это эпилептический приступ. На скорой мы поехали в неврологию. Нас осмотрели несколько врачей. Они отметили короткую шею, ограниченную подвижность левой руки и предположили, что это последствия родовой травмы. Для профилактики невролог выписала нам множество сильнодействующих препаратов», — рассказывает Екатерина.

«Зачем сдавать дорогие анализы?»

Усомнившись в правильности назначенного лечения, родители Арины отправились на диагностику в Москву. Девочка была достаточно крупной для своего возраста: весила в шесть месяцев девять килограммов. Малоподвижность ребенка тверские неврологи объясняли ее избыточным весом. В Москве Арине сделали МРТ головы и нашли незначительные постгипоксические повреждения ввиду осложненных родов.

«Профессор, который смотрел наш МРТ, сказал, что такие изменения не должны вызывать столь сильные отклонения: Арина на тот момент не сидела, у неё не было опоры на прямые руки, не смеялась, почти не плакала и не капризничала, не реагировала на смену обстановки, была абсолютно спокойной и много спала», — вспоминает Екатерина.

В поисках причины заболевания родители девочки обратились к генетику.

— Зачем вы будете сдавать дорогие анализы? Вы просто узнаете, чьим именем назван ваш синдром, — сказала на консультации врач.

Екатерину такая позиция не устроила. Важно было точно установить диагноз ребенка, чтобы понимать, в чем причина проблемы и может ли помочь реабилитация. Родители сдали хромосомный анализ Арины, но результат пришел «чистый», патологии не нашли.

Синдром Питта-Хопкинса — это редкое генетическое заболевание, которое характеризуется умственной отсталостью, широким ртом и особенными чертами лица, а также прерывистой гипервентиляцией (учащенным дыханием с открытым ртом) с одышкой. Причиной заболевания является молекулярный вариант гена TCF4. К другим ассоциированным с этим заболеванием признакам относятся ранняя миопия, судороги, запоры.

Когда мама Арины получила на руки анализ, не сразу поняла, что это. На помощь пришел Интернет. Первым делом поиск выдал фотографии двух детей, которые на тот момент уже были диагностированы в России. Увидев их, Екатерина испытала шок. Медицинская статья сообщала, что такие дети неходячие и несоциализированные. Перспективы вырисовывались абсолютно не радужные. После постановки диагноза у Екатерины около двух месяцев была сильнейшая депрессия. Когда женщина оставалась одна, теряла контроль над собой: «Я начинала ходить по квартире и выть, как собака. Я не могла успокоиться, не могла принять, что мой ребёнок не будет разговаривать, что он умственно отсталый, и в перспективе — ментальный инвалид. Беспокоило не то, как буду за ней ухаживать, а что с ней будет без меня», — рассказывает Екатерина.

Такие разные мутации

Родители Арины начали искать информацию про синдром Питта-Хопкинса на англоязычных сайтах и нашли международное сообщество. Оказалось, что детей как Арина в мире очень много, и далеко не все считаются умственно отсталыми. У каждого мутация гена происходит по-разному, поэтому нельзя в точности предсказать, как генетический дефект повлияет на состояние ребёнка. Есть дети, которые ходят, говорят, посещают обычную школу, развиваются практически по нормам, но имеют аутоподобные черты. А есть другие — очень тяжёлые, они не ходят и не могут нормально взаимодействовать с миром.

Общаясь с родителями из США, Екатерина узнала, что там живет 17-летний мальчик с таким синдромом. Он не разговаривает, и его родители многие годы были уверены в его умственной отсталости. Но благодаря альтернативной коммуникации на планшете им удалось узнать, что сын умеет читать и печатать, знает не только как его зовут, но и школьную программу, а своим любимым предметом считает историю Америки. Сейчас этот подросток даже ведёт блог в одной из социальных сетей.

«Когда мы узнали об этом, то сделали упор на интеллектуальное развитие и начали общаться с Ариной как с обычным ребёнком, перестали ей потакать. Оказалось, что все её капризы от того, что она не может объяснить, что хочет. А мы многого не знали. Выяснилось, что у нее есть даже любимые мультики и свои предпочтения в еде», — рассказывает Екатерина.

Реабилитация как большая цель

Вскоре после постановки диагноза у родителей Арины появилась большая цель — максимально реабилитировать ребенка. Но они тут же столкнулись с большой проблемой, оказалось, что в России очень мало специалистов, которые готовы работать с генетическими заболеваниями.

Екатерина нашла организацию «Дети-ангелы», сообщество родителей детей-инвалидов, организующую курсы реабилитации в пятнадцати регионах страны, и начала ездить с дочерью на реабилитацию в разные города. После первого курса в подмосковном санатории «Сосны» девочка научилась ползать. Интенсивная работа с дефектологом, бассейн, занятия по сенсорной интеграции в комплексе дали потрясающие результаты. Ребенок менялся на глазах. «Теперь мы ездим на реабилитацию постоянно. Мы приезжаем домой, отдыхаем две недели и едем на следующий курс. Арина на каждом интенсиве показывает новые навыки. Так, в Анапе на выездном курсе она даже встала у опоры. А после работы с дефектологом, мы узнали, что она очень много понимает. Оказалось, что она может повторять, делает то, что от неё хочет специалист, знает цвета, животных, формы предметов, знает как её зовут, различает, где мама и где папа», — делится своим опытом Екатерина.

Интенсивные занятия с дефектологом помогли убрать стереотипии — навязчивые движения, которые ребёнок повторяет по многу раз: например, хлопает по предмету, машет руками как крыльями, раскачивается на стуле. У Ариши были свои стереотипные движения — она царапала себе уши, брала в рот руку. Благодаря занятиям от этих проблем удалось избавиться.

К сожалению, синдром Питта-Хопкинса — заболевание хоть и редкое, но его нет в списке орфанных болезней, утвержденных российским Минздравом. Схемы и рекомендации по реализации ранней помощи пациентам с этим синдромом в нашей стране еще не созданы, поэтому родители Арины вынуждены самостоятельно заниматься реабилитацией дочери, в финансовом отношении это тяжело.

«Когда я узнала диагноз, я сгорела от горя, а потом воскресла из пепла как Феникс. После этого появились силы делать то, что действительно нужно ребенку. Мы с мужем больше не строим далеко идущих планов. Мы поставили для себя абсолютно другие цели — хотим добиться того, чтобы Арина ходила, начала больше понимать, самостоятельно есть, могла коммуницировать с внешним миром. Теперь мы идем от одной такой цели к другой.

Мое моральное состояние тоже стало стабильным, я поняла, что бесполезно сожалеть и фантазировать о прошлом. Самое главное — это принять своего ребёнка таким, какой он есть, потому что наши ожидания никто не должен оправдывать, в том числе наши дети, здоровые они или больные», — заканчивает свой рассказ Екатерина.