Первая беременность у 25-летней Лилии протекала практически идеально: все анализы в норме, никаких отклонений по УЗИ. Но с 30-й недели ребенок перестал набирать вес. Об этом мама узнала на плановом обследовании в 37 недель. Тогда выяснилось, что за два месяца малышка совсем не подросла. Лилию экстренно положили в больницу, чтобы провести кесарево сечение. Однако к тому времени уже отошли воды, и вскоре родилась Варя. Девочка весила лишь 1 кг 870 г, а ее тоненький голос напоминал мяуканье котенка, это насторожило врачей, но причину отклонений в развитии ребенка они нашли не сразу.

«Сначала было подозрение на внутриутробную инфекцию, а потом у нас обнаружили резус-конфликт. Во время беременности я сдавала этот анализ, но ни разу он не показал титры. Варе потребовалось переливание крови, его провели сразу после рождения», — вспоминает Лилия. Позднее маму с дочкой перевели в отделение патологии новорожденных, где ребенка тщательно обследовали в течение месяца и в конечном итоге отправили на консультацию к генетику.

Дополнительный козелок на ухе, поперечная складка на ладони, узкое лицо и широко расставленные глаза указывали на генетическое нарушение. Его наличие подтвердил и генетический тест. У Вари обнаружили случайную поломку пятой хромосомы, которую еще называют синдромом кошачьего крика.

Заболевание впервые было описано в 1963 году французским ученым Жеромом Лежёном. Он и его коллеги отметили схожие клинические признаки у нескольких детей: множественные аномалии развития и умственную отсталость. А еще все младенцы плакали своеобразным образом — их голос напоминал крик кошки. У всех больных была потеря участка (делеция) части короткого плеча одной из хромосом группы 4-5. Заболевание было названо синдром «кошачьего крика» (фр. cri du chat).

Источник: Мамедова М. А. Биогенетические и психосоциальные основы происхождения интеллектуальной недостаточности у детей // Актуальные проблемы гуманитарных и естественных наук. 2009. №10. С.349-355.

«Этот диагноз был для меня шоком. Первое время я не хотела его принимать, надеялась, что врачи просто ошиблись, — рассказывает Лилия. — Но потом пришло понимание, что важно заниматься с ребенком с самого рождения, не упускать время, лечить и контролировать сопутствующие заболевания».

Хромосомное отклонение всесторонне повлияло на развитие Вари. Она начала держать голову только к шести месяцам, встала в год и три месяца, самостоятельно пошла около двух лет. Нарушение походки сохраняется у нее и до сих пор, из-за чего она не очень устойчиво ходит и часто падает. Кроме физического развития синдром повлиял на здоровье девочки: у нее есть проблемы с почками, недержание мочи и патология сердца — пролапс митрального клапана, который диагностировали в пятилетнем возрасте. Варю регулярно наблюдают кардиолог и невролог.

С раннего детства из-за особенностей строения горла у девочки также есть проблемы с жеванием и глотанием, поэтому все продукты мама дает ей мелкими кусочками, чтобы дочка не подавилась. Сложности с пищеварением не позволяют набрать вес, поэтому в свои семь лет Варя весит всего 14 кг. Не помогает и специальная высококалорийная смесь, с ней ребенок начинает отказываться от обычной еды.

«К счастью, Варе не требуются никакие психотропные препараты. После двух лет она стала лучше спать, серьезных проблем с поведением у нее тоже нет. Мы с мужем с самого начал приняли решение, что будем воспитывать ее как обычного ребенка, не ограничивая в чем-либо», — говорит Лилия.

Общительная Варя с раннего детства гуляла с родителями, играла в детских развлекательных комнатах, а сейчас ходит в обычный детский сад в сопровождении тьютора. Благодаря занятиям с дефектологом она хорошо понимает обращенную речь, может говорить отдельные слова и недавно начала строить фразы. У нее хороший словарный запас, и многие специалисты, когда она заговорила, удивлялись, как много всего она знает. Через год девочку ждет школа. Лилия очень хочет, что Варя могла пойти в коррекционную школу и общаться с другими ребятами.

Лилия часто переживает за дочь, потому что та совершенно не боится опасностей. Шустрая девочка постоянно бегает и прыгает на прогулках, ее сложно удержать за руку.

«У нее практически нет чувства страха, и это большая сложность для меня. Конечно, есть и другие непростые моменты: как любой обычный ребенок она может не слушаться, от этого сильно устаешь», — поясняет Лилия.

В российском сообществе родителей и детей с синдромом Лежена около ста человек. Все ребята разного возраста и сильно отличаются друг от друга в развитии, поэтому один из ключевых вопросов, который волнует мам и пап — по какой методике развивать ребенка, как выстроить систему реабилитации, потому что каждому из них нужен индивидуальный подход.

«Когда у тебя появляется ребенок с редким диагнозом, вначале очень страшно. Пугает в большей степени неизвестность. Ты не знаешь, что тебя ждет дальше. Но важно не бояться, а просто жить сегодняшним днем, решать те проблемы, которые есть сейчас, любить ребёнка таким, какой он есть. И самое главное — верить в него, потому что дети очень хорошо чувствуют настрой родителей. Они очень ждут нашей поддержки. Варя часто спрашивает меня: "Мама, я какая?" Ей важно услышать: самая красивая, самая умная. Она всё чувствует и впитывает от нас», — говорит Лилия.