Жизнь с синдромом Альстрема: «Нужно сделать все, чтобы продлить работу сердца»

10-летний Илья изучает шрифт Брайля, занимается плаванием и очень любит слушать аудиокниги. Мальчик живёт с редким заболеванием — синдромом Альстрема, поражающим зрительный нерв, сердце, печень, почки и многие другие органы. О том, как ему удалось избежать операции по пересадке сердца и поддержать здоровье, рассказала его мама Екатерина.

6-месячный Илья переболел бронхитом и воспалением легких. Казалось, самое страшное позади, но тревога не покидала Екатерину. Однажды она заметила, что у ребёнка почти сутки сухой подгузник, это насторожило: «Может быть, у него проблемы с почками?» Вскоре малыш начал кашлять, а спать мог только в вертикальном положении на плече у мамы, иначе было трудно дышать.

Будучи ветеринарным врачом, Екатерина решила послушать легкие сына фонендоскопом и обнаружила шумы на всех клапанах в сердце. Подхватив Илью на руки, она побежала в детскую поликлинику, откуда его сразу же увезли в реанимацию. Перед госпитализацией успели сделать рентген грудной клетки. Снимок показал кардиомегалию, то есть увеличенное сердце.

Оказалось, что у Ильи была редкая патология сердца — дилатационная кардиомиопатия, которой обычно страдают взрослые мужчины, но болезнь может проявлять и в раннем возрасте. Из кардиологического отделения детской краевой больницы Илью выписали без установленного диагноза с третьей степенью сердечной недостаточности. Для снижения сердечного ритма назначили сердечные препараты.

Екатерина тем временем отправила запрос в специализированную клинику в Дюссельдорфе. Немецкий врач ответил, что у них такую патологию не лечат, но предложил поставить мальчика в очередь на пересадку сердца и обратиться для консультации в Национальный медицинский иссле­довательский центр здоровья детей в Москве, куда и госпитализировали мальчика в декабре 2013 года.

«Мы приехали туда в тяжелейшем состоянии. Фракция выброса сердца у Ильи была всего 19%, при норме 60-70%, — рассказывает Екатерина. — Но за три-четыре недели ребенка привели в норму, правда, диагноз установить сразу не смогли. Точный диагноз нам поставили только два года назад, в восемь лет».

Врач-генетик, осмотрев ребенка, заподозрила синдром Альстрема. Генетический анализ показал поломку в гене ALSM1, связанном с этим редким заболеванием. Ген ALSM1 кодирует особый белок, его функция пока неизвестна, но предполагается, что он участвует во внутриклеточном транспорте.

Основными симптомами синдрома Альстреме являются врожденная дегенерация сетчатки, ведущая к слепоте, детское ожирение, сахарный диабет второго типа, дилатационная кардиомиопатия. У большинства больных также встречаются проблемы с печенью (воспаление, фиброз и цирроз), легочные и мочеполовые расстройства, медленно прогрессирующая хроническая нефропатия — нарушение работы почек.

Есть и внешние приметы: у таких детей обычно широкие ступни и кисти, короткие пальцы на ногах и руках, глубокопосаженные глаза, аномалии зубов верхней челюсти и нарушенная осанка.

Щербачева Л.Н., Цитлидзе Н.М., Смирнова Г.Е., Кураева Т.Л., Бровкин А.Н., Никитин А.Г., Носиков В.В. Синдром Альстрема у подростков (первое описание в России). Сахарный диабет. 2007;10(1):50-53.

«Когда стал известен диагноз, мы поняли, почему у Ильи плохое зрение, лишний вес и проблемы с печенью. Мы очень долго ходили по врачам: были и у токсиколога, и у гастроэнтеролога. Нам выписывали метформин, препарат, который снижает сахар, и эутирокс для улучшения работы щитовидной железы», — рассказывает мама Ильи. Однако привести показатели крови в норму не получалось. Тогда Екатерина сама составила для сына диету с максимально с низким содержанием углеводов. Через три месяца такой строгой диеты анализы улучшились: инсулин с 89  мкМЕ\мл Микромеждународная единица на миллилитр «упал» до 20 мкМЕ\мл (при норме 24 мкМЕ\мл), нормализовались и печеночные показатели.

Сегодня Илье уже десять лет. Он учится в школе для слабовидящих, ходит на дополнительные занятия по изучению шрифта Брайля и три раза в неделю занимается плаванием. Благодаря лекарственным препаратам и особой диете сердце мальчика удалось привести в норму.

«Мы принимаем два сердечных препарата — тромболитика, так как есть генетическая предрасположенность к образованию тромбов. Также пьем мочегонные таблетки и препараты для печени. Многие родители боятся лекарств и привыкания к ним. Но я хочу сказать, что печень и почки умирают очень медленно, а сердце — крайне быстро. Нужно сделать все, чтобы продлить его работу», — говорит Екатерина.

По словам мамы, Илья очень нежный, добрый и немного ленивый мальчик. В детстве из-за болезни он не ходил в детский сад, и сейчас ему приходится многое наверстывать в школе. В первом классе он учился по обычной программе, но не смог продолжить обучение из-за плохого зрения, тогда его перевели на шрифт Брайля, который его ровесники уже успели выучить. Чтобы быстрее научиться читать и писать по Брайлю, Илья посещает дополнительные занятия.

«Синдром Альстрема не сопровождается умственной отсталостью. Но Илье намного сложнее обучаться, чем другим детям, потому что он и не слепой, и не зрячий. Ему одинаково тяжело воспринимать как обычный шрифт, так и шрифт Брайля», — поясняет Екатерина.

В свободное время Илья очень любит слушать аудиокниги. Недавно он прослушал всего Шерлока Холмса, а сейчас слушает «Божественную комедию» Данте. «Ему нравятся страшилки», — смеется мама.

В международном регистре пациентов с синдром Альстрема «Alstrom Syndrome international Family Registry» в 2005 году было зарегистрировано 345 человек из 40 стран. Но сегодня таких случаев диагностировано уже гораздо больше. В международной группе в социальной сети состоит 624 человека. По словам Екатерины, по статистике продолжительность жизни людей с синдромом Альстрема — 20-25 лет, но есть и исключения. Среди них живущие в Лондоне 43-летние брат и сестра. 

«Когда всё случилось в 2013 году, я поступила, как самурай — умерла заранее. Я представила себе весь ужас смерти, а потом подумала: ведь до этого момента пройдёт еще какое-то время, и в этот промежуток надо что-то делать. Медицина как искусство, никто не может с абсолютной точностью предсказать плохой или хороший исход. Если есть хоть один процент надежды, нужно приложить максимум усилий, чтобы изменить ситуацию к лучшему», — говорит Екатерина.